Mes planuojame vaiką su vyru, tačiau mums įdomu, nes mano vyras turi lazdą (trumpesnės galūnės, mažesnė pėda), jo pusbrolis turi tą patį. Ar tai genetinis defektas, ar mūsų vaikas taip pat gali turėti tokią pėdą? Ar yra tyrimų, kurie paneigtų, kad tai genetika?
Jei galūnės defektas atsirado 2 žmonėms šeimoje, tai greičiausiai yra nulemta genetiškai. Tačiau genetinių tyrimų tema ir apimtis turi būti aptarta Genetinėje klinikoje, atsižvelgiant į simptomus ir šeimos istoriją.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
