Talasemija

• Talasemija yra bendras pavadinimas, kuriuo žinoma paveldimų kraujo ligų grupė.
• Tai kraujo sutrikimas, perduodamas iš tėvų vaikams (jis yra paveldimas), kai organizmas gamina nenormalią hemoglobino formą (raudonųjų kraujo kūnelių baltymą, nešantį deguonį).
• Šis sutrikimas sukelia per didelį raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, todėl atsiranda anemija.
• Hemoglobiną daugiausia sudaro dviejų rūšių baltymai, vadinami alfa globinu ir beta globinu.
• Talasemija sergantys žmonės negamina pakankamai vieno iš šių baltymų (o kartais ir abiejų).
• Todėl jūsų raudonieji kraujo kūneliai gali būti nenormalūs ir nesugebėti pernešti pakankamai deguonies visame kūne.

Talasemijos tipai

• Du pagrindiniai talasemijos tipai yra vadinami alfa talasemija ir beta talasemija.
• Žmonės, paveikti alfa talasemijos, negamina pakankamai alfa globino, o tie, kuriems įtakos turi beta talasemija, negamina pakankamai beta globino.
• Tiek alfa, tiek beta talasemija apima šias dvi formas:
  • Didžioji talasemija.
  • Nepilnametė talasemija.
• Asmuo turi paveldėti geną su trūkumais iš abiejų tėvų, kad galėtų nukentėti nuo pagrindinės talasemijos.
• Nepilnametė talasemija atsiranda, jei geną su trūkumais gauna tik vienas iš tėvų: žmonės, sergantys šia sutrikimo forma, yra ligos nešiotojai ir paprastai neturi jokių simptomų.
• Yra įvairių alfa ir beta talasemijos tipų, kurių simptomai būna nuo lengvo iki sunkaus.

Tai dažni genetiniai pokyčiai

• Talasemija yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų visame pasaulyje.
• Kiekvienais metais pasaulyje gimsta daugiau nei 100 000 kūdikių, kenčiančių nuo sunkių talasemijos formų.
• Ši liga dažniausiai pasireiškia italų, graikų, azijiečių ir afrikiečių kilmės žmonėms, taip pat žmonėms iš Artimųjų Rytų.

Talasemijos simptomai

• Sunkiausia talasemijos forma alfa merija sukelia negimusio kūdikio mirtį gimdant ar vėlyvose nėštumo stadijose.
• Vaikai, gimę su pagrindine talasemija (Cooley anemija), yra normalūs po gimimo, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais išsivysto sunki anemija.
• Kiti simptomai, kurie gali atsirasti, yra šie:
  • Kaulų deformacijos veide.
  • Nuovargis
  • Augimo nepakankamumas
  • Kvėpavimo takų distresas
  • Geltona oda (gelta)

Nedidelės formos talasemija neturi simptomų.

• Žmonės, sergantys nedidelėmis alfa ir beta talasemijos formomis, turi mažus raudonuosius kraujo kūnelius, bet neturi simptomų.
• Šiuos anomalijas nustatome tirdami raudonuosius kraujo kūnelius mikroskopu.
• Testas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, rodo nenormalios hemoglobino formos buvimą.

Kaip gydoma talasemija?

• Pagrindinės talasemijos gydymas dažnai apima reguliarų kraujo perpylimą ir folatų papildus.
• Žmonėms, gavusiems daugybę perpylimų, reikia gydymo, vadinamo chelacine terapija, kad būtų pašalintas geležies perteklius iš organizmo.
• Kaulų čiulpų transplantacija gali padėti gydyti ligą kai kuriems pacientams, ypač vaikams.