Mano dukrai kilo įtarimas dėl Dauno sindromo, tačiau tyrimas to neparodė. Genetinio tyrimo rezultatas: kultūros medžiaga - periferinio kraujo limfocitai, mitozių skaičius 40, analizuotų kariogramų skaičius 4, GTG dažymo technika 550 46 kariotipo, XX juostos. Ar dukra gali turėti kitų apsigimimų sindromų?
Normalus kariotipas reiškia, kad nebuvo nustatyta pakankamai didelių chromosomų anomalijų, kad jas būtų galima pamatyti atliekant mikroskopinį tyrimą. Tačiau tai neatmeta labai mažų chromosomų anomalijų, kurių negalima nustatyti atliekant tokio tipo tyrimus.
Taip pat reikėtų prisiminti, kad vaiko apsigimimus gali lemti ne tik chromosomų anomalijos. Dėl atskirų genų mutacijų atsiranda daugybė apsigimimų sindromų. Todėl psichomotorinio atsilikimo ir (arba) įgimtų anomalijų atveju būtina atlikti tolesnę genetinę konsultaciją, net jei paciento kariotipas yra normalus.
Atsižvelgdamas į vaiko apsigimimų tipą, jo išvaizdą, kaip jis vystosi fiziškai ir psichiškai, specialistas klinikinis genetikas nustato klinikinę diagnozę ir prireikus paskiria atitinkamą molekulinį tyrimą (DNR).
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
