Jei aš esu susijęs su savo mergina taip, kad ir jos prosenelis, ir mano prosenelė yra broliai ar seserys, ar mūsų vaikai gali būti protiškai atsilikę? Ar jie sirgs? Kokia tai tikimybė? Kuo tai grasina?
Remiantis medicininės literatūros duomenimis, trečiojo laipsnio (pvz., Tarp pusbrolių) ar artimesnių santykis praktiniu požiūriu laikomas reikšmingu. Genetinės konsultacijos metu sudaromas kilmės medis, parodantis tikslų partnerių santykių laipsnį.
Tai svarbu, be kitų ar šeimoje, dar tolimesnėje, tarp artimųjų nebebuvo santykių. Taip pat renkama informacija apie genetiškai nulemtų ligų buvimą šeimoje ir įvairias medicinines problemas.
Remdamasis šeimos istorija, klinikinės genetikos srities specialistas vertina genetinių ligų atsiradimo tikimybę tam tikros poros palikuonims, pirmiausia tiems, kurie yra sąlygojami autosominiu recesyviniu būdu (t. Y. Tie, kurie pasirodo tik tada, kai vaikas paveldi ydingą duoto geno kopiją tiek iš tėvo, tiek iš tėvo). ir iš motinų, kurios yra sveikos mutacijų nešiotojos tik vienoje iš dviejų genų kopijų - kita kopija yra teisinga).
Dėl aukščiau paminėtų priežasčių neįmanoma teikti patikimos genetinės konsultacijos internetu, būtina asmeniškai apsilankyti klinikoje.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
