Axenfeldo-Riegerio sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas

Axenfeldo-Riegerio sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti akį, ypač priekinę akies dalį. Kartu su jos išsivystymu paprastai atsiranda glaukoma, kuri gali prisidėti prie regėjimo praradimo jauname amžiuje net 50% pacientų. serga. Kokios yra Axenfeldo-Riegerio sindromo priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Axenfeldo-Riegerio sindromas (ARS) yra įgimtas apsigimimo sindromas, kuriam būdingi akių anomalijos. Šias anomalijas lydi kitų sistemų ir sistemų defektai. Manoma, kad Axenfeldo-Riegerio sindromo dažnis yra 1 200 000 gyvų gimimų.

Axenfeldo-Riegerio sindromas - priežastys ir paveldėjimas

Axenfeldo-Riegerio sindromo priežastis yra PITX2 arba FOXC1 geno mutacija. Atrodo, kad jie vaidina svarbų vaidmenį vystantis embrionui, ypač formuojant priekinio akies segmento struktūras, todėl jų mutacijos lemia akies ir kitų kūno dalių defektus.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, PITX2 ir FOXC1 genų mutacijos nebuvo nustatytos. Šių žmonių ligos priežastys nėra žinomos. Galbūt ji yra atsakinga už kitų dar neatrastų genų mutacijas.

Axenfeldo-Riegerio sindromas yra paveldimas atosominis dominantas, t. Y. Žmogus paveldi vieną normalią geno kopiją ir vieną pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę. Tai sukelia genetinės ligos simptomų atsiradimą. Liga taip pat gali atsirasti dėl naujos mutacijos, t. Y. Išsivystyti asmeniui, kurio šeimoje liga anksčiau nėra buvusi.

Axenfeldo-Riegerio sindromas - simptomai

Aksenfeldo-Riegerio sindromo požymis yra regos defektai, tokie kaip: rainelės hipoplazija (silpnas rainelės išsivystymas), rainelės ir ragenos sąaugos, priekinis ragenos pritvirtinimas, neteisinga vyzdžio padėtis arba kelios rainelės skylės.

Dėl glaukomos regėjimas praranda 50 proc. serga

Ligos metu kai kuriems pacientams pasireiškia glaukoma. Jis gali prasidėti vaikystėje, tačiau dažniausiai diagnozuojamas paauglystėje ar jaunuose suaugusiuose.

Prie jų paprastai prisijungia kitų organų ir sistemų anomalijos:

• neteisingas dantų skaičius ir (arba) dydis;
• veido išvaizdos sutrikimai - atstumo tarp akių didinimas virš normos, nepakankamas žandikaulio išsivystymas, vidurinės veido dalies išlyginimas, iškili kakta, platus, plokščias nosies pagrindas;
• odos perteklius bambos srityje;
• hipospadijos;
• klausos sutrikimas;
• įgimtos širdies ydos;
• išangės susiaurėjimas;
• hipofizės veikimo sutrikimas, dėl kurio sutrinka augimas;

Axenfeldo-Riegerio sindromas - diagnozė

Įtariant Axenfeldo-Riegerio sindromą, atliekami oftalmologiniai tyrimai, tokie kaip: regėjimo aštrumo testas, akispūdžio matavimas, ragenos skersmens matavimas, gonioskopijos kampo tyrimas ir dugno tyrimas.

Taip pat atliekami kiti tyrimai, atsižvelgiant į susijusių defektų tipą, pvz., Esant širdies defektams, pvz. Krūtinės ląstos rentgenograma ir echokardiograma.

Be to, būtina atlikti genetinius tyrimus.

Axenfeldo-Riegerio sindromas - gydymas

Axenfeldo-Riegerio sindromas yra genetinė liga, todėl priežastinis gydymas neįmanomas. Terapija visų pirma apima glaukomos vystymosi prevenciją. Jei ši liga išsivysto, reikia atlikti operaciją.

PATIKRINTI >> Glaukomos gydymas. Kada taikoma glaukomos operacija?

Be to, atitinkamai gydomi kartu esantys defektai.

Taip pat skaitykite: Ligos ir genai: Daugelis ligų yra paveldimos Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ... Prenataliniai tyrimai: kas tai yra ir kada tai daryti?