Chediak-Higashi sindromas yra retas autosominis recesyvus imuninės sistemos defektas, kuris paprastai pasireiškia po gimimo. Vaikai, turintys šį sindromą, yra ypač pažeidžiami gramteigiamų bakterijų, gramneigiamų bakterijų ir grybelių sukeltų infekcijų. Prognozė prasta - dauguma pacientų miršta nesulaukę 10 metų.
Chediak-Higashi sindromas vystosi imunodeficito fone, kuris yra susijęs su CHS1 (arba LYST1) geno, koduojančio CHS baltymą, mutacijomis pacientams. Įrodyta, kad šis baltymas, randamas daugelio skirtingų ląstelių citoplazmoje, gali sutrikdyti baltymų pernešimą į ląsteles. Sutrikus šiam transportavimui, neteisingai sintezuojamos ir laikomos įvairių tipų ląstelių sekrecinės granulės. Tai ypač pasakytina apie leukocitų ir fibroblastų lizosomas, tankias kraujo trombocitų ląsteles, neutrofilų eozinofilines granules arba melanocitų melanosomas.
Chediak-Higashi sindromas: simptomai
Chediak-Higashi sindromui būdinga labai rimta eiga. Taip yra dėl pasikartojančių pūlingų infekcijų, kurias sukelia neutropenija, arba vadinamųjų į limfomą panašus sindromas (dar žinomas kaip pagreičio fazė). Virusinės infekcijos, ypač infekcija Epstein-Barr virusu, prisideda prie šios fazės vystymosi. Sergant „į limfomą panašiu sindromu“ nenormalūs baltieji kraujo kūneliai nekontroliuojamai dalijasi ir įsiskverbia į daugelį organų, todėl jie tampa neveikiantys. Būdingi yra karščiavimas, per didelio kraujavimo laikotarpiai, sukeliantys mažakraujystę, pancitopenija ir susijusios infekcijos, kurias labai sunku kontroliuoti. Šios infekcijos dažniausiai veikia kvėpavimo sistemą ir odą, jas ypač sukelia tokios bakterijos kaip Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes ir Pneumokokų rūšys. Melanosomos melanizacijos defektas pasireiškia tuo, kad pacientams yra okulokutaninis albinizmas.
Taip pat skaitykite: Kas daro įtaką organizmo imunitetui? Pirminiai imunodeficitas - priežastys, simptomai, gydymasBe to, pacientai, turintys Chediak-Higashi sindromą, gali skųstis polinkiu į mėlynes, padidėjusiu jautrumu saulės spinduliuotei, fotofobija, limfadenopatija, hepatomegalija, blužnies padidėjimu, burnos gleivinės uždegimu ir periodonto ligomis. Vyresniems pacientams gali pasireikšti tiek aksoninė, tiek demielinizuojanti progresuojanti periferinė neuropatija.
Labai svarbu, kad Chediak-Higashi sindromą turintys pacientai būtų labiau linkę į neoplazmas, atsirandančias iš retikuloendotelinės sistemos.
Chediak-Higashi sindromas: diagnozė
Chediak-Higashi sindromo diagnozė sąlygojama radus didžiulius, granuliuotus inkliuzus periferinio kraujo neutrofilų citoplazmoje. Tai daroma dažant Wrighto metodu. Be to, galima pastebėti lėtą šių ląstelių judėjimą, kurį sukelia minėtų granulių buvimas.
Taip pat galima įrodyti sumažėjusį neutrofilų chemotaksį ir NK (Natural Killers) limfocitų aktyvumą, taip pat žemą lizosomų fermentų kiekį. Taip pat galite patikrinti mutacijų buvimą CHS1 (LYST1) gene.
Verta žinoti, kad Chediak-Higashi sindromą galima diagnozuoti prenataliniu būdu. Šiuo tikslu biopsija iš vaisiaus galvos paimami plaukų mėginiai arba iš kraujo mėginio tiriami leukocitai.
Chediak-Higashi sindromas: gydymas
Gydymas apima tinkamai parinktų antibiotikų vartojimą infekcijos atveju ir kraujo ar trombocitų perpylimą anemijos laikotarpiu. Profilaktiškai galima vartoti vitaminą C. Kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija buvo sėkminga tik keliems pacientams visame pasaulyje.
