Cowdeno sindromas yra būklė, padidinanti riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Žmonėms, kuriems diagnozuota Cowdeno liga, gresia išsivystymas dėl skydliaukės ir šlapimo pūslės vėžio. Moterys taip pat turi didesnę riziką susirgti krūties ir gimdos vėžiu. Kokios yra Cowdeno sindromo priežastys ir simptomai? Ar įmanoma išgydyti šią ligą?
Cowdeno sindromas, kaip ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas bei Proteus sindromas, priklauso paveldimo polinkio į vėžį sindromų grupei. Tai reiškia, kad žmonėms, kovojantiems su šio tipo sindromais, yra daug didesnė rizika susirgti tam tikrų rūšių vėžiu nei sveikiems žmonėms. Cowdeno liga padidina ne vėžinių navikų (pvz., Žarnų polipų) ir gerybinių navikų (pvz., Skydliaukės adenomos ir gimdos miomos), taip pat piktybinių, įskaitant krūties ir krūties vėžį (iki 50%), skydliaukės ir gimdos vėžio, riziką. , inkstai, šlapimo pūslė, oda ir centrinė nervų sistema.
$config[ads_text1] not found
Cowdeno sindromas pasireiškia 1: 200 000 žmonių. 90 proc. liga diagnozuojama nesulaukus dvidešimties.
Cowdeno sindromas - priežastys
Su Kowdeno sindromo atsiradimu susijusios kelios paveldimos genetinės mutacijos. Mokslininkai iš Klivlando klinikos (JAV) mano, kad sukcinato dehidrogenazės (SDH) geno mutacija yra atsakinga už vėžio išsivystymą pacientams, sergantiems šia reta liga. Tačiau daugeliu atvejų (80 proc.) Ligą sukelia PTEN geno, esančio ant ilgosios 10 chromosomos rankos, mutacija. PTEN genas yra naviką slopinantis genas (panašus į BRCA1 geną, susijusį su krūties vėžiu). Paprastai jis apsaugo ląsteles nuo greito ir nekontroliuojamo augimo, tačiau jei jo nėra arba jis yra mutavęs, gali atsirasti nekontroliuojamas ląstelių dalijimasis, todėl žymiai padidėja rizika susirgti vėžinėmis ląstelėmis. Kitos mutacijos gali būti SDHB ir KLLN genuose.
Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad paveldima viena įprasta ir viena ydinga geno kopija. Tačiau mutantinė geno kopija dominuoja įprastoje kopijoje, dėl kurios geną paveldintis asmuo patiria genetinę būklę.
Cowdeno sindromas - simptomai
Ligos simptomai yra daugybė odos, gleivinės ir vidaus organų (pvz., Plaučių, žarnų) pažeidimų, vadinamų hamartomos pažeidimais. Tai ne vėžiniai navikai, kurie yra raidos sutrikimas. 80 proc pacientų, sergančių šiuo sindromu, odos spalvos pokyčiai atsiranda veido viduryje ir aplink lytines lūpas. Skruosto gleivinėje galima atpažinti lygius, susiliejusius gabalėlius, panašius į „trinkeles“.
Be to, dažnai nustatomi krūties, kiaušidžių, skydliaukės adenomų ar spenelio fibrocistiniai pokyčiai. Suaugusieji taip pat gali susirgti Lhermitte-Duclos liga (tai yra smegenėlių displazinis navikas). Vis dėlto pavojingiausias kartu egzistuojantis vėžys yra krūties vėžys, kuris išsivysto maždaug 30 proc moterų, kurioms diagnozuotas Kowdeno sindromas.
SKAITYTI >> >> Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Ką reikia žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus?
Kartais pastebimas protinis atsilikimas (IQ ≤75).
Cowdeno sindromas - gydymas
Priežastinis genetinių ligų gydymas nėra įmanomas, todėl naudojama tik terapija, kuria siekiama palengvinti ligos simptomus. Dėl kompleksinio ligos pobūdžio pacientui reikia konsultuotis su daugelio specialybių gydytojais.
Tai bus naudinga jumsVitaminas E gali sumažinti vėžio išsivystymo riziką pacientams, sergantiems Cowdeno sindromu
$config[ads_text3] not found
Mokslininkai iš Klivlando klinikos genetinės medicinos instituto Ohajuje (JAV) nustatė, kad vitaminas E gali sumažinti vėžio išsivystymo riziką pacientams, kenčiantiems nuo šios retos ligos. Pasak mokslininkų, vėžio išsivystymą pacientams, sergantiems Kowdeno sindromu, sukelia sukcinato dehidrogenazės (SDH) geno mutacija, dėl kurios ląstelėse kaupiasi reaktyviosios deguonies rūšys. Dėl to sveikos ląstelės, kurios nedalyvauja apoptozės procese (susidėvėjusios ar pažeistos ląstelės mirtis), yra pažeistos, todėl iš organizmo nepašalinamos. Tačiau mokslininkai teigia, kad užtepus vitamino E, mutantų ląstelėse sumažėja žalos kiekis. Todėl vitaminas E gali būti vartojamas pacientams, sergantiems Cowdeno sindromu, kaip veiksmingą, terapinį ar profilaktinį vaistą nuo vėžio.
Taip pat skaitykite: Genetiniai tyrimai - vėžio paveldėjimas Kurius vėžius galima išgydyti? Perspektyviausių navikų sąrašas.Profilaktiniai neoplazmų tyrimai. Šie tyrimai gali išgelbėti gyvybę
