Edvardo sindromas yra reta genetinė liga, kuri nėštumo pradžioje labai dažnai sukelia savaiminį abortą. Jei vaikas gimė, jis kovoja su daugeliu ligų, nes ši liga sukelia daug vystymosi anomalijų. Kokios yra Edvardso sindromo priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas? Ar Edvardso sindromas yra paveldimas?
Edvardo sindromas arba 18 chromosomos trisomija yra genetinė liga, sukelianti kompleksinių apsigimimų kompleksą. Liga dažniausiai sukelia savaiminį persileidimą ankstyvuoju nėštumu. Tik kai kuriais atvejais gimsta vaikas (dažniau mergaitės nei berniukai). Tada jis kovoja su daugelio organų defektais.
Manoma, kad Edwardso sindromo dažnis yra 1 iš 5000 gyvų gimimų. Taigi tai yra antras pagal Dauno sindromą pagal autosominės trisomijos grupę genetinių defektų sindromas.
Edvardso sindromas: priežastys
Edvardso sindromą sukelia chromosomų aberacija, kuri yra chromosomų skaičiaus pokytis. Šiuo atveju genetinė anomalija susideda iš papildomos, trečios, 18 chromosomos atsiradimo DNR.
Dažniausios 18-osios chromosomos trisomijos priežastys yra gametogenezės proceso sutrikimai. Formuojantis reprodukcinėms ląstelėms, chromosomos yra neteisingai atskirtos į abi lytines ląsteles. Teisingai, kiekviena iš jų turėtų turėti vieną chromosomą iš tam tikros poros. Esant Edvardo sindromui, viena iš gametų turi papildomą medžiagą 18-osios poros antrosios chromosomos pavidalu. Vadinasi, po apvaisinimo galima gauti ląstelę, turinčią 3 18-os poros chromosomas.
PATIKRINTI >> Edvardo sindromo išsivystymo rizikos veiksniai
Edvardso sindromas: simptomai
Edvardso sindromo simptomai jau pastebimi atliekant prenatalinį tyrimą - 3D ultragarsą. Tada gydytojas nustato mažą vaisiaus svorį ir nenormalų skeleto sistemos vystymąsi, taip pat centrinės nervų sistemos defektus.
Po kūdikio gimimo diagnozuojamas apsigimimų sindromas, kuris apima:
- mažas gimimo svoris
- kaukolės struktūros anomalijos, daugiausia mikrocefalija, ir ryški apklausa. Dažniausia kaukolės anomalija yra gyslainės rezginio cista. Tai yra smegenų paviršiuje esantis patologinis skysčio rezervuaras, kuris pats savaime nėra pavojingas, tačiau gali būti 18-os trisomijos žymeklis.
- veido deformacijos, įskaitant: mikrostomiją - nenormaliai mažą burną, mikrognaciją - mažą žandikaulį, hipertelorizmą - plačiai matomas akis
- galūnių deformacijos (neišsivystę nykščiai ir nagai bei deformuotos pėdos)
Būdingas simptomas yra naujagimio rankos, suglaustos kumščiais, rodomasis pirštas sutampa su likusiais, o penktasis - ketvirtuoju.
Be to, yra daugelio organų, daugiausia širdies, plaučių ir inkstų, sutrikimų.
Edvardso sindromas: diagnozė
Prenatalinė diagnozė leidžia nustatyti šią sudėtingą genetinę ligą. Jei atlikdamas ultragarsinį tyrimą gydytojas sugeba aptikti didelį kiekį vaisiaus vandenų, kuris pasireiškia gimdos padidėjimu, tai gali reikšti sindromą. Šiuo atveju kitas diagnostikos etapas paprastai yra invaziniai prenataliniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar choriono gaurelių mėginių ėmimas.
TIKRINKITE >> Kas yra invaziniai prenataliniai tyrimai?
Pogimdyminiu laikotarpiu norint nustatyti galutinę diagnozę, būtina atlikti ir citogenetinius tyrimus.
Edvardso sindromas: gydymas
Vaikai, turintys Edwardso sindromą, paprastai miršta pirmą gyvenimo mėnesį, tik keli išgyvena metus. Iki tol vaikas dažnai būna sunkios būklės ir jam reikalinga specialisto priežiūra visą parą.
Edvardso sindromas: paveldėjimas
Edvardso sindromas nėra paveldimas, nes chromosomų anomalijos atsiranda nenuspėjamai ir jų neveikia tėvų genetinė medžiaga.
Taip pat skaitykite: Vaisiaus genetinis ultragarsas: tyrimo tikslas ir eiga Genetinės ligos. Ar galimas abortas genetinės ligos atveju GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
