Edvardo sindromas yra genetinė būklė, kuri, kaip ir Dauno sindromas, padidina jūsų riziką, kai nusprendžiate turėti kūdikį po 35 ar 40 metų. Todėl kiekviena vėlyva mama turėtų būti ypač budri. Geriausia Edwardso sindromą turintį vaiką pagimdyti gerai įrengtoje klinikoje, kur jis turės galimybę gauti specialisto pagalbą.
Edvardo sindromas yra genetinė liga, kai DNR atsiranda papildoma trečioji 18 chromosoma (poros 18-osios chromosomos trisomija). Defektas sukelia daugelio vaiko organų struktūros sutrikimus ir su jais susijusius sutrikimus. Edwardso sindromas, kuris pasireiškia kartą per 5000 (kitais duomenimis, kartą per 3500) gimimų, ypač pasireiškia mergaitėms - keturis kartus dažniau nei berniukams. Ši genetinė liga yra beveik 95 proc. veda prie savaiminio aborto pirmąjį nėštumo trimestrą. Dauguma gimusių kūdikių gyvena daugiausia du mėnesius, tačiau nuo 5 iki 10 procentų gyvena daugiau nei metus. Tai priklauso nuo ligos sukeltų defektų sunkumo ir skaičiaus.
Edvardso sindromas: simptomai
Prenataliniu laikotarpiu Edwardso sindromas įtariamas dėl mažo vaisiaus svorio ir nenormalaus griaučių vystymosi - pakaušio ir kaklo, taip pat nosies kulkšnies ir krūtinės ląstos, taip pat dėl centrinės nervų sistemos defektų. Tai galima pamatyti ir įvertinti 3D ultragarsu. Tada gydytojas gali paskirti biocheminius tyrimus būsimai motinai. Kraujo mėginyje matuojamas hCG - žmogaus chorioninio gonadotropino, nėštumo hormono - lygis. Daug mažesnis nei įprasta gali rodyti Edvardso sindromą. Taip pat tiriamas PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A) koncentracijos lygis. Tokiu atveju žemesnis lygis taip pat gali reikšti ligą. Tačiau biocheminiai tyrimai nepateikia galutinio atsakymo. Citogenetinė analizė yra visiškai patikima. Norėdami tai padaryti, turite atlikti vieną iš invazinių prenatalinių tyrimų: amniocentezę (t. Y. Vaisiaus vandenų surinkimą) arba choriono gaurelio mėginių paėmimą, kad gautumėte vaisiaus ląsteles. Žinojimas apie kūdikio ligą dar negimus jam leidžia gerai pasiruošti gimdymui, pvz. pasirinkite vietą, kur vaikas iškart gaus visapusišką pagalbą, arba nuspręskite nutraukti nėštumą.
Simptomai po gimimo
Edvardo sindromu sergantis kūdikis yra daug mažesnis nei įprastas naujagimis. Būdingas bruožas yra plačiai matomos akys (hipertelorizmas), dažnai su nukarusiu viršutiniu voku. Vaikui sugniaužiami kumščiai, dažnai sutampantys pirštai, neišsivystę nykščiai ir nagai, deformuotos pėdos. Kaukolėje yra gyslainės rezginio cista, ty rezervuaras su skysčiu. Be to, sutrinka daugelio sistemų funkcijos, tame tarpe kvėpavimo ir kraujotakos sistema, širdies ydos, bambos išvarža ir kirkšnies išvarža, berniukams - sėklidžių nepakankamumas. Kūdikis paprastai negali valgyti vienas, todėl jis turi būti maitinamas per vamzdelį arba per gastrostomą (fistulę, vedančią tiesiai į skrandį). Vaikai, net jei išgyvena ilgiau nei metus, negali patys vaikščioti, o jų pažinimo ir bendravimo galimybės yra labai ribotos. Vaiko būklė visą laiką yra sunki ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros, net jei galite parvežti kūdikį namo.
SvarbuKai tiks biologinis laikrodis
Edvardso sindromo rizikos veiksnys yra ne tik motinos amžius. Svarbus ir jos gyvenimo būdas bei sveikata. Ligos ir dažnas sunkus stresas ar lėtinė įtampa neigiamai veikia kiaušinių būklę. Kuo jie silpnesni, tuo didesnė rizika susirgti genetiniu defektu. Esant Edwardso sindromui, 95 procentais laiko genas su defektine 18 chromosomų pora gaunamas iš motinos. Kuo didesnė Edvardso sindromo išsivystymo rizika, tuo nėštumą reikia atidžiau stebėti. Verta ieškoti specialisto, kuris yra kruopštus ir budrus.
Jei būsimos motinos ar tėvo šeimoje gimė vaikas, turintis Edvardso sindromą, prieš nėštumą verta atlikti genetinį 18 chromosomos translokacijos nešiotojo testą. Jį turėtų perduoti ginekologas, prižiūrimas moters.
Rekomenduojamas straipsnis:
Genetinės ligos. Ar abortas galimas genetinės ligos atveju.Taip pat skaitykite: Neurofibromatozė yra ne tik navikų deformacija. Neu priežastys ir simptomai ... Vėžys: kai kurie vėžiai yra genetinės ligos Mirtina šeimos nemiga - neišgydoma smegenų liga RETOS LIGOS, deformuojančios VEIDĄ ir KŪNĄ
