Gardnerio sindromas yra viena iš šeimos polipozės rūšių, kurią sudaro daugybė storosios žarnos polipų, osteomos (ypač apatinio žandikaulio ir kaukolės dangtelio kauluose) ir navikai, epidermio cistos, taip pat tinklainės pigmento epitelio hipertrofija. Sergantiems reikalinga medicininė priežiūra ir sveikatos priežiūra.
Turinys:
- Gardnerio sindromas - simptomai
- Gardnerio sindromas skatina vėžį
- Gardnerio sindromas - diagnozė
- Gardnerio sindromas - gydymas
Gardnerio sindromas dažniausiai paveldimas autosominiu būdu. Daugeliu atvejų yra APC geno mutacija. Liga taip pat gali pasireikšti savaime dėl de novo mutacijos, 12 chromosomos RAS geno pažeidimo, 17 chromosomos p53 geno pažeidimo ar DNR metilinimo praradimo.
Šeimyninės adenomatozinės polipozės paplitimas yra apie 1/10000 gyvų gimusių, jis pasireiškia vienodai abiejose lytyse. Gardnerio sindromas pasireiškia daug rečiau.
Šeiminės adenomatozinės polipozės ir vienos iš jos atmainų - Gardnerio sindromo atveju svarbu, kad visa šeima būtų aprūpinta medicinine priežiūra ir genetinėmis konsultacijomis.
Gardnerio sindromas - simptomai
- daugybė storosios žarnos adenomatozinių polipų
Polipas yra bet koks gleivinės išsikišimas virš paviršiaus, nukreiptas į žarnos spindį. Dažniausias tipas suaugusiesiems yra adenomos, susijusios su liaukų epitelio ląstelių dauginimu.
Polipai yra neoplastinių pokyčių pirmtakai. Sergant Gardnerio sindromu, jie atsiranda skrandyje ir plonojoje žarnoje.
- desmoidiniai navikai
Desmoidiniai navikai paprastai yra nekenksmingi, išsidėstę retroperitoniškai arba vidurinėje dalyje. Jie atsiranda po proktokolektomijos ir pasireiškia 10% pacientų, sergančių šeimine storosios žarnos polipoze. Desmoidiniai navikai, nors ir gerybiniai, dėl didelio jų augimo gali sutraukti aplinkinius organus ir dėl to sukelti organų nepakankamumą.
- tinklainės degeneracija
Būdingas šio sindromo pokytis yra pigmentinis retinitas. Akies pokyčiai: diskretiškas ovalo ar inksto formos spalvos pokytis su areola vienoje akyje daugumai pacientų.
Jie yra svarbūs diagnozei, nes yra nuo pat gimimo arba atsiranda šiek tiek vėliau, todėl juos galima aptikti greičiau.
Kiti simptomai, ypač virškinimo trakto, pasireiškia vėliau.
- mezoderminiai navikai, tokie kaip osteomos, esančios apatinio žandikaulio ir kaukolės kauluose
- epidermio cistos
Gardnerio sindromui būdinga tai, kad ant veido ir galvos odos yra daugybė epidermio cistų ir fibromų.
- Simptomai, kuriuos pacientas gali pastebėti
Svarbiausias simptomas yra žarnyno įpročių pasikeitimas, vidurių užkietėjimas.
Pagrindiniai simptomai yra:
- viduriavimas
- pilvo skausmas
- gleivinės išmatos
- kraujavimas iš tiesiosios žarnos
Jie pasirodo anksčiausiai apie 10 metų.
Tačiau dažniausiai Gardnerio sindromo eiga yra nespecifinė.
Negydomais atvejais storosios žarnos ir gana dvylikapirštės žarnos polipai yra piktybiniai.
Gardnerio sindromas skatina vėžį
Gardnerio sindromas yra linkęs į vėžį. Tai, be kitų, yra:
- navikai Vaterio spenelio srityje
- medulloblastoma
- kraniofaringio
- skydliaukės vėžys
- osteosarkoma ir chondrosarkoma
- liposarkoma
- hepatoblastoma
Taip pat skaitykite: Kowdeno sindromas padidina vėžio išsivystymo riziką. Kas yra Kowdeno sindromas?
Gardnerio sindromas - diagnozė
Kolonoskopija yra pasirinkimo tyrimas. Šis tyrimas leidžia pašalinti polipus ir atlikti histopatologinį tyrimą.
Gydytojas diagnozuoja Gardnerio sindromą, remdamasis kolonoskopijos rezultatais.
Gardnerio sindromas - gydymas
Pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, rekomenduojama kruopščiai stebėti paciento būklę profilaktinė kolektomija, t. Y. Dalinis arba visiškas chirurginis storosios žarnos pašalinimas. Naudojant tausojantį gydymą, reikia atlikti endoskopinius tyrimus, kad būtų galima stebėti žarnyno pokyčius.
Bibliografija:
- S.Strobel, Didžiosios vaikystės ligos, PZWL medicinos leidykla
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medicinos genetika, PZWL medicinos leidykla
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
leczenie.jpg)
