HUNTERO SINDROMAS - II tipo mukopolisacharidozės simptomai ir gydymas

Hunterio sindromas arba II tipo mukopolisacharidozė yra reta, genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga. Hunterio sindromą nuo kitų mukopolisacharidozės rūšių skiria kitoks paveldėjimo būdas, dėl kurio dauguma šios ligos paveiktų vyrų. Kokie yra Hunterio sindromo simptomai? Kaip gydomi II tipo mukopolisacharidoze sergantys pacientai?

Hunterio sindromas arba II tipo mukopolisacharidozė yra lizosomų kaupimosi liga, t. Y. Genetiškai nulemta liga, kurios metu dėl vieno iš fermentų trūkumo ar nepakankamo aktyvumo lizosomose kaupiasi įvairios medžiagos (ląstelių organeliai, kuriuose yra fermentų, skaidančių daugelį medžiagų). ). Hunterio sindromo esmė yra idursonato ultrafatazės - fermento, atsakingo už mukopolisacharidų, dar vadinamų glikozaminoglikanais arba GAG,, trūkumas arba trūkumas. Dėl to mukopolisacharidai kaupiasi organuose ir sukelia jų gedimą.

Hunterio sindromas priklauso vadinamajam Retos ligos: dažnis yra 1 iš 150 000 gimimų, daugiausia berniukų. MPS asociacijos duomenimis, Lenkijoje Hunterio liga užima apie 20 proc. visų mukopolisacharidozės atvejų.

Hunterio sindromas - priežastys

Ligą sukelia geno, kontroliuojančio idursonato gamybą, mutacija. Dėl genetinės klaidos fermentas, kuris yra atsakingas už mukopolisacharidų skaidymą, gali nebūti gaminamas arba gali būti gaminamas fermentas, kuris nesugeba skaidyti mukopolisacharidų arba nedaro to taip, kaip turėtų.

Hunterio sindromas - paveldėjimas

Skirtingai nuo kitų mukopolisacharidozių formų, kurios paveldimos autosomiškai recesyviai, Hunterio sindromo paveldėjimas yra recesyvinio pobūdžio, susijęs su X chromosoma (ligos genas yra X chromosomoje). Tai reiškia, kad defektą turintis vaikas gali gauti tik iš motinos. Moteris turi dvi X chromosomas: vieną iš savo tėvo ir vieną iš savo motinos. Priešingai, žmogus turi vieną X chromosomą, kurią paveldi iš savo motinos, ir vieną Y chromosomą, kurią jis gauna iš savo tėvo. Jei moteris turi vieną X chromosomą su sugedusiu Hunterio sindromo genu ir kitą normalią, ji yra sveika ligos nešiotoja, nes teisingas genas apsaugo ją nuo simptomų atsiradimo. Dėl šios priežasties Hunterio sindromas pasireiškia beveik tik berniukams. Jei motina perduoda nenormalų geną sūnui, jam pasireikš ligos simptomai, nes jis neturi antros X chromosomos, kuri neleistų jam suaktyvinti ligos. Jei jis perduos sveiką geną, ligos simptomai nepasirodys.

Hunterio sindromas - simptomai

Yra dvi ligos formos: A tipas, vadinamas klasikine forma, ir B tipas - su lengvesne eiga. A tipe vyrauja tipiški mukopolisacharidozės simptomai, tokie kaip:

• sustorėjusios veido savybės
• žemo ūgio
• sąnarių pokyčiai, žymiai apribojant jų judumą
• kepenų ir blužnies padidėjimas (hepatosplenomegalija)
• bambos ir kirkšnies išvaržos (atsiranda kūdikystėje)

A tipui būdingas didelis protinis atsilikimas, stuburo deformacija ir sunki kifozė.

B tipo atveju apsigimimai yra ne tokie ryškūs: kaulų pokyčiai yra lengvesni, o protinis atsilikimas yra lengvas arba jo nėra.

Simptomai, išskiriantys Hunterio ligą nuo kitų tipų MPS, yra odos pažeidimai, nedideli iškilę gumbai, esantys ant rankų, pečių ašmenų ir nugaros. Be to, regos organe, esant ragenos drumstumui, nėra mukopolisacharidozei būdingų pokyčių, tuo tarpu dažnai diagnozuojamas klausos organo pažeidimas, susijęs su klausos praradimu ar kurtumu. Hunterio ligos metu taip pat iš nosies išsiskiria gleivinės serozinės išskyros, nesusijusios su kvėpavimo takų infekcija. Kiti Hunterio sindromo simptomai taip pat yra širdies raumens pažeidimas ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos.

Hunterio sindromo simptomai atsiranda apie 2–3. vaiko gyvenimo metai.

Hunterio sindromas - diagnozė

Norint diagnozuoti ligą, būtina atlikti tyrimą, kurį sudaro kiekybiniai mukopolisacharidų kiekio nustatymai šlapime (mukopolisacharidozės atveju jų išsiskiria per daug) ir nustatyti jų tipą.

Hunterio sindromas - gydymas

Galimas tik simptominis Hunterio sindromo gydymas, kuris susideda iš reabilitacijos ir organų komplikacijų gydymo. Terapija taip pat gali apimti pakaitinę fermentų terapiją, naudojant sulfatazės iduronatą. Jie naudojami sustabdyti ligos progresavimą.

Hunterio sindromas - prognozė

Klasikinio Hunterio sindromo forma išgyvena apie 20 metų. Žmonės, kovojantys su B tipo Hunterio sindromu, išgyvena ilgiau (iki 3 ar net 4 gyvenimo dešimtmečio).