Kostmanno sindromas yra paveldimas imunodeficitas, pagrįstas labai mažu neutrofilų kiekiu. Nukentėję žmonės yra ypač jautrūs bet kokioms infekcijoms ir net vėžiui. Kaip gydomas Kostamanno sindromas ir kokia pacientų prognozė?
Kostmanno sindromas arba sunki įgimta neutropenija yra reta liga, kurią 1956 m. Pirmą kartą aprašė Švedijos pediatras Rolfas Kostmannas. Tai yra viena iš nedaugelio pagrindinių neutropenijos priežasčių. Asmens, sergančio Kostamnno sindromu, neutrofilų skaičius yra mažesnis nei 500 / mm3. Tai reiškia, kad paciento imunitetas labai susilpnėjęs. Kaip tai pasireiškia?
Įgimtos neutropenijos simptomai
Pirminė neutropenija pasireiškia labai retai - kartą iš 100 000. žmonių. Kūdikiui tai galima įtarti dėl pasikartojančių infekcijų ir karščiavimo. Vėliau gyvenime liga gali sukelti:
- periodontitas ir burnos gleivinės uždegimas
- išangės opos
- plaučių uždegimas
- poodinio audinio abscesai ir infekcijos
- grybelinės infekcijos dėl taikomo antibiotikų terapijos
- įvairaus sunkumo neurologiniai sutrikimai: nuo lengvo psichomotorinio atsilikimo iki sunkios epilepsijos
- jautrumas autoimuninėms ligoms
- polinkis į vėžį
Kostmanno sindromo diagnozė
Įtariant įgimtą neutropeniją, jei įmanoma, reikia neįtraukti būklių, susijusių su įgyta ar antrine neutropenija. Kūdikiams vadinamasis lėtinė ir lengva autoimuninė neutropenija, kurios gydyti nereikia. Diagnozę galima patvirtinti esant anti-neutrofiliniams antikūnams, nors tai ne visada yra galutinė.
Kita vertus, Kostmanno sindromas yra autosominė recesyvinė genetinė liga, kurią sukelia HAX1 geno mutacija. Autosominis recesyvinis paveldėjimas paprastai reiškia, kad jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai, jų vaikas rizikuos gimti sergančiu 25%.
Norėdami nustatyti diagnozę, turite atlikti genetinius tyrimus. Jie nemokamai atliekami Lodzės medicinos universiteto Pediatrijos, onkologijos, hematologijos ir diabetologijos skyriaus Imunopatologijos ir genetikos laboratorijoje.
Kostmanno sindromas: gydymas
Prieš pradedant gydyti rekombinantinius augimo faktorius, pusė sergančių vaikų mirė pirmaisiais gyvenimo metais. Naujagimiams išsivystė sepsis (sepsis). Šiuo metu turime vaistą, kuris, vartojamas kasdien, beveik visiems pacientams padidina granulocitų skaičių virš 1000 / mm³ ir sumažina sergamumą bei hospitalizacijų skaičių. Tai yra G-CSF, arba granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius. Deja, gydomiems tokiu būdu tiesioginė mirties rizika yra mažesnė, tačiau yra didesnė tikimybė susirgti mielodisplastiniu sindromu ar ūmine mieloidine leukemija.
Rekomenduojamas straipsnis:
Neutrofilai: normos. Padidėjęs, sumažintas NEUT lygis
