Peutz-Jegherso sindromas yra genetinė liga, kurios pirmasis simptomas dažnai būna nepaaiškinami odos pakitimai. Kokie dar yra šios ligos simptomai? Kodėl ankstyva diagnostika yra tokia svarbi? Kokios yra Peutz-Jeghers sindromo valdymo strategijos?
Peutz-Jegherso sindromas yra genetinė liga, vyraujanti paveldima autosomoje, o tai reiškia, kad šia liga sergantis asmuo turi mažiausiai 50 procentų tikimybę turėti sergančią vaiką.
Peutz-Jegherso sindromo aprašymai pasirodė literatūroje nuo 1896 m., Tačiau jo priežastis buvo nustatyta tik 1998 m.
Daugumai pacientų 19 chromosomoje yra LKB1 slopintuvo geno mutacija, šio geno produktas dalyvauja ląstelių dalijime ir yra atsakingas už ląstelių poliarizaciją. Komandą sudaro:
- lęšių dėmės
- polipai, ypač plonojoje žarnoje
- vėžio rizika taip pat yra didesnė.
Peutz-Jeghers sindromas: simptomai
Lęšio dėmės (lot. lentigo) atsiranda ant odos ir yra pigmentiniai pažeidimai, yra šviesiai arba tamsiai rudi, rečiau tamsiai mėlyni, gerai apibrėžti, kelių milimetrų dydžio ir apvalios arba ovalios formos.
Lęšių dėmės dažniausiai atsiranda vaikystėje, o paauglystėje gali išnykti.
Lęšių dėmės atsiranda dėl melanocitų (ląstelių, kuriuose yra dažiklio) dauginimosi epidermyje. Peutz-Jeghers sindromo atveju jų pasitaiko daug ir paprastai būna aplink burną, nosį, akis, kartais taip pat ir ant skruostų, burnoje ar ant rankų ir kojų.
Nors lęšių dėmės yra visiškai nekenksmingos, jos yra labiausiai matomas ligos simptomas.
Jie yra dažniausia nerimo priežastis tarp pacientų ir besikreipiančių į medikus pagalbos, ir jie yra diagnostikos proceso, vedančio į teisingą diagnozę, šaltinis.
Kitas išskirtinis Peutz-Jegherso sindromo bruožas yra polipai.Paprastai tariant, šios struktūros yra virškinamojo trakto gleivinės iškyšos, ši forma gali įgyti, inter alia, vėžį, bet ir, pvz., Uždegiminius procesus.
Peutz-Jegherso sindromo metu mes susiduriame su vadinamaisiais hamartomatiniais polipais. Šis gana sudėtingas pavadinimas reiškia nevėžinį naviką, kuris yra raidos sutrikimas.
Būdinga tai, kad šie polipai susideda iš subrendusių audinių, kurie paprastai būna organizme, tačiau arba atsiranda netinkamoje vietoje, arba yra chaotiškai pasiskirstę, pavyzdžiui, žarnyne esančiame polipe, yra plaučių audinys.
Hamartomatiniai polipai Peutz-Jegherso sindromo metu dažniausiai pasireiškia plonojoje žarnoje, daugiausia tuščiojoje žarnoje, tačiau jie gali pasireikšti bet kurioje virškinamojo trakto dalyje: gaubtinėje, skrandyje ir tiesiojoje žarnoje.
Būdingas jų struktūros bruožas yra ilgas kojelė. Apskritai polipų buvimas yra besimptomis ir nekenksmingas. Tačiau kartais kyla obstrukcijos pavojus, nes jie gali visiškai užblokuoti virškinamojo trakto spindį, sukeldami vadinamąjį intussusception.
Būna ir taip, kad jie patys amputuojasi arba „lūžta“, o tai savo ruožtu gali sukelti kraujavimą iš virškinimo trakto ir anemiją.
Be to, žarnyno simptomai, kurie gali atsirasti sergant Peutz-Jeghers sindromu, yra vidurių užkietėjimas ir pilvo skausmas.
Navikai sergant Peutz-Jeghers sindromu
Pagrindinė šios ligos problema yra tai, kad daugybė polipų gali transformuotis ir sukelti vėžį. Manoma, kad apie 50% (kai kurie šaltiniai mano, kad net 90%) pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, išsivystys vėžys, dažniausiai žarnynas, nors krūties navikai, plaučių vėžys, skrandžio vėžys, kasos vėžys, kiaušidžių vėžys ir gimdos vėžys taip pat yra dažnesni.
Kai kurie navikai gali būti hormoniškai aktyvūs ir sukelti mėnesinių sutrikimus, vyrų ginekomastiją ir ankstyvą brendimą.
Peutz-Jegherso sindromas: diagnozė
Diagnozė yra įmanoma, kai įvykdomos visos trys sąlygos:
- ligos buvimas šeimoje ir jos paveldėjimo būdas - tai nustatoma remiantis medicininiu pokalbiu
- per didelė odos ir gleivinių pigmentacija
- polipų buvimas plonojoje žarnoje su histopatologiniu patvirtinimu, kad jie yra hamartomatiniai polipai
Jei artimas žmogus serga, diagnozuoti yra daug lengviau ir nereikia vertinti polipų. Tačiau visada būtina atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus, ypač kitus genetinius sindromus.
Peutz-Jeghers sindromas: profilaktinis gydymas
Tai yra reta liga, manoma, kad ja serga 1 iš 150 000 žmonių, tačiau jos diagnozė yra labai svarbi, nes ji kelia specifinę riziką ir specifines procedūras.
Jei diagnozuojamas Peutz-Jeghers sindromas, dėl padidėjusios vėžio rizikos būtinas didelis onkologinis budrumas, todėl imamasi daugybės prevencinių priemonių.
Kiekvienam pacientui kolonoskopija turėtų būti atliekama kas 2–3 metus, pradedant nuo 18 metų, papildomai - kas 2–3 metus atliekama gastroskopija nuo 18 metų amžiaus, o endoskopinė ultragarsinė ar kompiuterinė tomografija - kas 1–2 metus po 25 metų amžiaus.
Be to, moterys turėtų kas mėnesį atlikti krūties savikontrolę. Krūtų mamografija ar magnetinio rezonanso tomografija kas šešis mėnesius po 25 metų amžiaus, transvaginalinis ultragarsas ir CA-125 nustatymas kiekvienais metais po 25 metų amžiaus.
Žinoma, kaip ir visos sveikos moterys, moterys, kurioms diagnozuotas Peutzo-Jehgerso sindromas, turėtų reguliariai lankytis pas savo ginekologą Pap tyrimui atlikti.
Moterims po reprodukcijos gali būti svarstomas gimdos ir kiaušidžių pašalinimas.
Kita vertus, vyrams būtina ištirti sėklides ir kas 2 metus atlikti ultragarsinį tyrimą.
Visa ši veikla skirta ankstyvam navikų aptikimui ir gydymui. Kartais, siekiant sumažinti jų komplikacijų riziką, taip pat rekomenduojama profilaktiškai pašalinti žarnyno polipus.
Peutz-Jegherso sindromo, kaip ir bet kurio genetinio defekto, išgydyti negalima, tačiau jo diagnozė yra labai svarbi dėl specifinio sergančių žmonių klinikinio valdymo.
Didžiausia su liga susijusi rizika yra neoplazmų atsiradimas, tačiau reguliarūs patikrinimai leidžia jas anksti nustatyti ir gydyti. Deja, sergantiesiems yra labai didelė rizika perduoti defektą savo vaikams.
