Sotoso sindromas (smegenų gigantizmas)

Sotoso sindromas arba smegenų gigantizmas yra retas apsigimimų sindromas, kuris pasireiškia kaip fizinio ir psichinio vystymosi anomalijos. Kokios yra Sotoso sindromo priežastys ir simptomai? Ar galima gydyti šią retą ligą?

Pavadinimas „smegenų gigantizmas“ reiškia vieną būdingiausių šios ligos simptomų, t. Y. Per didelį kaukolės dydį. Savo ruožtu „Sotoso sindromo“ pavadinime yra gydytojo, kuris pirmą kartą apibūdino šią ligos esmę, vardas. Manoma, kad Sotoso sindromo dažnis yra maždaug 1: 15 000 gyvų gimimų. Tik prieš kelerius metus buvo atrastas genas, kurio mutacija yra atsakinga už smegenų gigantizmo formavimąsi, t. Y. NSD1 genas. Daugeliu atvejų mutacijos yra visiškai atsitiktinės, todėl nėra didesnės rizikos pakartoti Sotos sindromą vėlesnių nėštumų metu.

Sotoso sindromas: simptomai

Daugiau nei 90 procentų pacientų būdingas trijų simptomų kompleksas: būdinga veido dismorfija, protinis atsilikimas ir aukštas ūgis. Veido dismorfai sergant Sotos sindromu, be kitų dalykų:

• siauras, lieknas veidas (dolichocefalija)
• aukšta, plati kakta, kuri gali priminti apverstą kriaušę
• labai apibrėžta plaukų linija
• makrocefalija
• hipertelorizmas, t. y. padidėjęs atstumas tarp mokinių
• smailus, iškilus smakras
• aukštas gomurys
• antimongoidinis voko plyšių nustatymas (nuleidžiant išorinius akies kampus)
• plaukai retėja ties šventyklomis ir parietalinėmis sritimis
• paraudę skruostai

Be būdingų išvaizdos bruožų, tarp pacientų, sergančių Sotoso sindromu, dažniau nei visoje populiacijoje pasireiškia: kaulų amžius, palyginti su amžiumi, pailgėjo, nenoras žįsti, raumenų hipotonija, traukuliai, laikysenos defektai (skoliozė, plokščios pėdos) ir širdies ydos.

Dismorfijos bruožai ryškiausi mažiems vaikams, su amžiumi veido bruožai tampa švelnesni ir nebėra tokie ryškūs.

Gelta išsivysto beveik 70 procentų naujagimių, tačiau ji neturi nuolatinių pasekmių ir praeina savaime. Sotoso sindromą taip pat gali lydėti šlapimo takų defektai, iš kurių dažniausiai pasitaiko vezikoureterinio refliukso.

Smegenų gigantizmo kamuojamus vaikus tarp bendraamžių išskiria pažangesnis augimas ir neproporcingai didelė galva. Paauglystėje šios disproporcijos palaipsniui išnyksta, todėl suaugusieji šiais aspektais skiriasi nuo sveikų žmonių.

Sotoso sindromą turintys pacientai taip pat išsiskiria įvairiais psichikos sutrikimais. Be kitų dalykų, galime paminėti mokymosi sunkumus, įvairaus sunkumo koncentracijos sutrikimus, hiperaktyvumą ar ADHD. Kartais taip pat išsivysto fobijos, kompulsiniai sutrikimai ar manijos.

Taip pat skaitykite: Gigantizmas: priežastys, simptomai, gydymas Mikrocefalija ar mikrocefalija - mikrocefalijos priežastys, simptomai ir gydymas Akromegalija: priežastys, simptomai, gydymas

Kokios kitos ligos gali būti panašios į Sotoso sindromą?

Skirtingoms genetinėms ligoms būdingi skirtingi dismorfiniai požymiai ar defektų sindromai, tačiau kai kurie elementai gali pasikartoti keliuose objektuose. Todėl, įtariant smegenų gigantizmą, pirmiausia reikia atmesti tokias ligas kaip:

• Audėjo sindromas - daugybė bruožų yra bendri su smegenų gigantizmu, tačiau šiame sindrome galva apvalesnė, o apatinis žandikaulis šiek tiek labiau į priekį;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas - dismorfijos ypatumai gali neteisingai paskatinti gydytoją įtarti šią ligą, tačiau atlikus išsamų tyrimą nustatoma daugybė kraujagyslių ydų, polipų susidarymo žarnose polinkių ir įvairių odos pažeidimų;
• Beckwitho-Wiedemanno sindromas - šiai ligai būdinga makrosomija, tačiau kiti nukrypimai (pvz., Liežuvio hipertrofija ar organomegalija) iš eilės pašalina Sotoso sindromą;
• Simpsono-Golabi-Behmelio sindromas - be per didelio augimo, kuris taip pat būdingas smegenų gigantizmui, be kitų, yra polidaktilija, piltuvėlio formos krūtinė, viršskaitiniai speneliai ir kiti dismorfijos požymiai;
• Trapios X chromosomos sindromas - Sotos sindromui būdingi bendri bruožai, tačiau daugybė klinikinio vaizdo skirtumų paprastai nesukelia problemų atskiriant šias ligas;
• šeiminė makrocefalija - makrocefalija čia yra izoliuotas defektas, ir diagnozė paprastai nustatoma neįtraukiant visų kitų ligos subjektų, turinčių šią anomaliją;
• Marshall-Smitho sindromas - čia pasireiškia egzoftalmi, mikrognacijos ir falango defektai, precedento neturintys Sotoso sindrome;
• Nevo sindromas - klinikinis vaizdas kartais gali būti labai panašus į smegenų gigantizmą, todėl kai kuriais atvejais lemiamas yra tik genetinis tyrimas.

Iš viso buvo aprašyta maždaug keliolika atvejų, kai minėti ligos dariniai buvo įtariami ilgą laiką, tačiau po kruopščių genetinių tyrimų paaiškėjo, kad šie žmonės kenčia nuo Sotoso sindromo. Tai įrodo, kad diagnostika visada turėtų būti atliekama iki pat pabaigos, nes kartais akivaizdžios ligos atrodo visai kas kita.

Sotoso sindromas: diagnozė

Įtarimas apie Sotoso sindromą arba smegenų gigantizmą turėtų kilti vaikui, kuriam būdingi būdingi dismorfijos bruožai. Elgesio sutrikimų negalima pastebėti ankstyvame gyvenimo etape, todėl jie tik papildo anksčiau nustatytą diagnozę.

Kartais gali būti naudinga išplėsti diagnozę, įtraukiant vaizdo tyrimus. Kompiuterinėje tomografijoje ar galvos magnetinio rezonanso tomografijoje nėra jokių specifinių Soto sindromo pokyčių, tačiau yra keletas nukrypimų, kurie gali padėti diagnozuoti ar atmesti ligą. Pacientams, sergantiems smegenų gigantizmu, dažniausiai pažeidimas yra šoninio trikampio ir šoninių ragų ryškumas, taip pat skilvelių išsiplėtimas. Taip pat gali būti naudingos įvairios taškų sistemos, kurios suskaičiuoja specifinius dismorfinius požymius ir susumuoja nustatant Sotos sindromo tikimybę. Žinoma, visi iki šiol paminėti metodai skirti tik nukreipti gydytoją į teisingą diagnozę, o paskutinis „žodis“ turi genetinių tyrimų rezultatus, kurie aptiks specifines NSD1 geno mutacijas.

Sotoso sindromas: ar yra gydymas?

Sotoso sindromas (smegenų gigantizmas) kaip genetinė liga yra neišgydoma. Pacientui galima padėti tik gydant lydimas ligas, o tokiam pacientui turėtų būti visapusiškai prižiūrima specialistų komanda. Reikėtų atkreipti dėmesį į galimus laikysenos defektus, kad gydymas būtų įgyvendintas tinkamu laiku ir sustabdytų ligos progresavimą. Psichologinė pagalba yra svarbi ir dėl galimo su šiuo fonu susijusių sutrikimų sambūvio, taip pat dėl ​​specialios pagalbos švietime. Reikėtų atlikti išsamią ligų, kurioms lemia Sotoso sindromą, diagnostiką ir tada reguliariai stebėti.

Rekomenduojamas straipsnis:

Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...