Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas

Usherio sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas klausos sutrikimas ir progresuojantis regos sutrikimas. Galiausiai tai lemia visišką šių dviejų jutimo organų praradimą. Kokios yra ligos priežastys ir simptomai? Kaip gydomi žmonės, kovojantys su Usherio sindromu?

Usherio sindromas yra reta genetinė liga, palaipsniui prarandanti klausą ir regėjimą. Manoma, kad Usherio sindromas yra 3-6 proc. visų vaikystės kurtumo atvejų. Taip pat pasitaiko 50 proc. suaugę kurtieji ir aklieji. Manoma, kad Usherio sindromas pasireiškia mažiausiai 4 iš 100 000 žmonių.

Usherio sindromas - priežastys

Usherio sindromą sukelia vieno iš 10 šiuo metu žinomų genų, atsakingų už ligą, mutacijos, t. Y. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ir CLRN1 (nors mokslininkai įtaria, kad yra ir kitų genų, atsakingų už ligos atsiradimas). Šie genai koduoja baltymus, kurie yra svarbūs ir matant, ir suvokiant garsus. Šių genų mutacijos neleidžia susidaryti ar nukrypti nuo to geno koduojamo baltymo, dėl ko prarandama klausa ir regėjimas.

Usherio sindromas: paveldėjimas

Usherio sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Terminas „autosominis“ reiškia, kad minėta pirmiau genai paveldimi neatsižvelgiant į lytį - tiek vyrai, tiek moterys gali nešti geną su mutacija. Terminas „recesyvinis paveldėjimas“ reiškia, kad norėdamas susirgti vaikas turi gauti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių. Esant situacijai, kai kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią tam tikro geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko, turinčio Usherio sindromą, yra 25%.

Nors sergančio vaiko tėvai turi vieną defektinio geno kopiją, ligos simptomai nepasireiškia. Panašiai ir vaikams, kurie gavo tik vieną geną su mutacija. Taip yra todėl, kad užtenka vienos teisingos geno kopijos, kad užkoduoto baltymo lygis būtų pakankamas ir liga neišsivystytų.

Usherio sindromas: Usherio sindromo simptomai ir rūšys

Būdingi Usherio sindromo simptomai yra laipsniškas klausos praradimas, taip pat regos praradimas. Regėjimo praradimą sukelia akies tinklainės pigmentinė degeneracija. Retinitis pigmentosa sukelia progresuojančią tinklainės degeneraciją, todėl tamsoje tamsoje (nakties aklumas, naktinis aklumas) ir periferinio regėjimo praradimas (šoninis regėjimas). Ligai progresuojant regos laukas susiaurėja iki tik centrinio (tiesaus) regėjimo, žinomo kaip „tunelio regėjimas“. Kai kuriais atvejais centrinį regėjimą dar labiau riboja akies lęšiuko drumstumas, t. Y. Katarakta. Be to, daugelis Usherio sindromą turinčių žmonių taip pat turi rimtų pusiausvyros problemų.

Yra trys pagrindiniai Usherio sindromo tipai, kurie skiriasi simptomų sunkumu ir amžiumi, kai pasireiškia šie simptomai. Dažniausiai diagnozuojami I ir II tipai, kurie sudaro 90–95 procentus visų atvejų (JAV duomenys).

Usherio sindromas - I tipas

• gilus dvišalis klausos praradimas nuo gimimo;
• regos sutrikimai, atsirandantys pirmąjį gyvenimo dešimtmetį ir prasidedantys sutemus regėjimo problemomis. Visiškas regėjimo praradimas pasireiškia ankstyvame viduriniame amžiuje;
• pusiausvyros sutrikimai;
• gali vėluoti motorinė raida;

Usherio sindromas - II tipas

• įgimtas arba progresuojantis klausos praradimas su amžiumi (nuo vidutinio iki gilaus). Dauguma vaikų gali naudotis klausos aparatais ir bendrauti žodžiu;
• laipsniškas, nors ir lėtesnis nei pirmojo tipo, regėjimo praradimas, kuris paprastai prasideda antrąjį gyvenimo dešimtmetį ir iš pradžių yra susijęs su neryškiu matymu sutemus;
• nėra problemų dėl disbalanso;

Usherio sindromas - III tipas

• vaikai, turintys Usherio III tipo sindromą, dažniausiai gimsta praradę klausą. Laipsniškas klausos praradimas prasideda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje po kalbos vystymosi. Sergantys žmonės netampa visiškai kurčiais, kol nesulaukia vidutinio amžiaus;
• regėjimo problemos atsiranda antrą gyvenimo dešimtmetį ir prasideda nuo naktinio aklumo. Suaugęs pacientas yra aklas (antras ar trečias gyvenimo dešimtmetis);
• pusiausvyros problemos ne visada atsiranda

Usherio sindromas: diagnozė

Dėl to, kad Usherio sindromas sukelia sutrikimus net trijose srityse: klausoje, regoje ir pusiausvyroje, atliekama keletas kiekvienam jutimo organui tinkamų tyrimų:

• regėjimo lauko bandymas ir elektroretinograma, kuria matuojama akies tinklainės elektrinė reakcija į šviesos dirgiklį;
• elektronistagmografija, kuri matuoja nevalingus akių judesius ir naudojama pusiausvyros organui įvertinti;
• toninė audiometrija, kurios tikslas yra įvertinti klausos slenkstį, leidžiantį nustatyti klausos sutrikimo tipą ir laipsnį;

Ligos diagnozės patvirtinimas pagrįstas mutacijomis abiejose paciento geno kopijose. Šiuo tikslu naudojami molekulinės biologijos metodai, tokie kaip Sangerio sekos nustatymas. Taip pat galima atlikti bandymus naudojant mikrogardelius.

Šio tipo tyrimus taip pat galima atlikti su vaisiu (tik informacijai). Tačiau turėtumėte atsižvelgti į riziką, susijusią su invaziniais prenataliniais tyrimais.Atlikti genetinius tyrimus ir nustatyti tikslią ligos priežastį (kokios mutacijos ir kokie genai yra atsakingi už Usherio sindromo atsiradimą) svarbu ne tik sergančiam žmogui, bet ir šeimai. Tai leidžia nustatyti ligos pasikartojimo riziką šeimoje, numatyti paciento ligos eigą ir pakankamai anksti suteikti pacientui medicininę priežiūrą.

Usherio sindromas: gydymas

Usherio sindromas, kaip ir bet kuri genetinė liga, yra neišgydoma liga, todėl pacientui reikia daugybės specialistų priežiūros, įskaitant pediatrą, oftalmologą, ENT specialistą, psichologą ir kartais neurologą.

Klausos aparatai naudojami žmonėms, turintiems Usherio sindromą. Taip pat galima implantuoti kochlearinį implantą, turint teigiamą rezultatą. Dėl progresuojančio regėjimo praradimo kochlearinio implanto operacija turėtų būti atlikta kuo greičiau.

Taip pat naudinga išmokti gestų kalbos ar Brailio rašto ankstyvuoju gyvenimo tarpsniu. Kurtiesiems akliesiems taip pat sukurta speciali „Lorm“ abėcėlė.

Pasak Nacionalinio akių instituto ir JAV aklumo fondo mokslininkų, didelės vitamino A dozės gali sulėtinti pigmentinį retinitą. Remiantis atliktų tyrimų rezultatais, jie rekomenduoja, kad dauguma suaugusių pacientų, sergančių pigmentiniu retinitu, turėtų kasdien vartoti (prižiūrint specialistui) maždaug 15 000 TV (tarptautinių vienetų) vitamino A retinolio palmitato pavidalu. Didesnė nei 15 000 TV vitamino A dozė neduoda daug naudos sveikatai. Taip pat reikėtų nepamiršti, kad vartojant didelius vitamino A kiekius, atsiranda šalutinis poveikis, pavyzdžiui, kepenų pažeidimas.

I tipo Usherio sindromu sergantys pacientai nedalyvavo Nacionalinio akių instituto ir Kovos su aklumu fondo tyrimuose, todėl negalima daryti išvados, ar vitamino A vartojimas šios grupės pacientams turės terapinį poveikį. Kai kurie šaltiniai teigia, kad pacientams neturėtų būti skiriamas vitaminas A beta-karotino pavidalu. Tačiau retinolio palmitato pakeitimo beta karotinu poveikis nežinomas, nes jo poveikis pacientams, sergantiems Usherio sindromu, nebuvo išbandytas.

Taip pat skaitykite: Vaiko klausos testas - įgimtas ir įgytas vaikų klausos sutrikimas Staigus regėjimo praradimas dėl GLAVOS, AKIŲ UŽDEGIMO, KRAUJO KVĖPAVIMO, KRAUJO ir ... GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė