Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas)

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) yra genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kurios metu sutrinka riebalų (taigi ir riebaluose tirpių vitaminų, t. Y. A, D, E ir K) absorbcija, taigi - ir jų trūkumas. Kokios yra Basseno-Kornzweigo sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Abetalipoproteinemija arba Basseno-Kornzweigo sindromas, acantocitozė ar apoloproteino B trūkumas yra genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas negamina tam tikrų lipoproteinų - medžiagų, reikalingų organizmui iš dietos pasisavinti riebalus, cholesterolį ir riebaluose tirpius vitaminus. (be to, jie yra atsakingi už veiksmingą šių medžiagų pernešimą kraujyje). Dėl to sumažėja kai kurių riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E ir K) absorbcija iš virškinamojo trakto į kraują, taigi organizme trūksta šių medžiagų.

Basseno-Kornzweigo sindromu sergantys pacientai negali gaminti lipoproteinų grupės, vadinamos beta lipoproteinais, atsakingų už cholesterolio pernešimą.

TIKRINKITE >> Kas yra TRIGLICERIDAI? Trigliceridų funkcijos organizme

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) - priežastys

Nenormalios riebalų apykaitos priežastis yra MTTP geno mutacija, kurioje pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti mikrosomų trigliceridų transportavimo baltymą (MTP), būtiną beta-lipoproteinų gamybai.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. Y. Tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių.

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) - simptomai

Riebalai yra būtini tinkamam organų ir sistemų, ypač nervų ir regos organų, augimui ir vystymuisi bei veikimui. Atitinkamai jų trūkumas pasireiškia:

• nenormalus kūdikių augimas - vystymosi vėlavimas ar svorio padidėjimas mažesnis, nei tikėtasi to amžiaus;
• raumenų silpnumas
• ataksija, t. y. judesių koordinavimo ir pusiausvyros palaikymo problemos
• pigmentinis retinitas ir regėjimo problemos
• riebi, dvokianti, putojanti išmatos

Be to, yra vitamino A, D, E ir K. trūkumo simptomų, taip pat gali atsirasti mažakraujystė.

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) - komplikacijos

Rimčiausia abetalipoproteinemijos komplikacija yra regėjimo problemos. Negydomi, laikui bėgant jie gali pablogėti ir sukelti apakimą.

Be to, ši liga sukelia raumenų silpnumą ir ataksiją, todėl sunku vaikščioti ir atlikti kasdienę veiklą.

Kai kurie žmonės, turintys Basseno-Kornzweigo sindromą, taip pat gali patirti protinio vystymosi atsilikimą (kuris gali apimti tokius simptomus kaip kalbos sutrikimai).

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) - diagnozė

Gydytojai nurodo kraujo tyrimus ir cholesterolio tyrimus. Be to, galima išmatuoti apolipoproteino B ir vitaminų A, D, E ir K kiekį.

Kraujo tyrimai rodo būdingą eritrocitų („spygliuotų“ kraujo ląstelių, akantocitozės) deformaciją, dėl kurios sumažėja cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių, taigi - anemija.

Be to, jums gali prireikti:

• elektromiografija - raumenų aktyvumo tyrimas
• akių tyrimai
• išmatų mėginio tyrimas

Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas) - gydymas

Pacientui, kuriam yra abetalipoproteinemija, skiriamos didelės riebaluose tirpių vitaminų, ypač vitamino E, kuris padeda gaminti lipoproteinus, dozės. Taip pat galite naudoti kitus papildus, įskaitant linolono rūgštį.

Taip pat skaitykite: Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Gali gydyti SL ... Krabbe liga - genetinė metabolinė liga Fenilketonurija - įgimta medžiagų apykaitos liga