Achondroplazija yra liga, kurią sukelia vieno geno mutacija. Pacientams, turintiems šį skyrių, svarbiausia yra augimo trūkumas, tačiau neabejotinai yra daugiau achondroplazijos simptomų - jie, be kitų, apima sutrumpinant galūnių ilgį ir sumažinant pirštų ilgį. Šiuo metu achondroplazijos išgydyti negalima, tačiau ramina tai, kad šia liga sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra panaši į bendrą populiaciją.
Achondroplazija yra genetiškai nustatyta reta liga. Duomenys apie šios ligos pasireiškimo dažnį skirtinguose šaltiniuose skiriasi, tačiau vieną dalyką galima tvirtai pasakyti: achondroplazija nėra dažna liga, nes ji pasireiškia 1 iš 40 tūkstančių iki 1 iš 15 tūkstančių gyvų gimimų . Kalbant apie žmonių, kenčiančių nuo achondroplazijos, lytį, nėra pastebimo polinkio, kad šis vienetas atsirastų dažniau, priklausomai nuo lyties - moterims ir vyrams achondroplazija nustatoma panašiu dažniu.
Išgirskite, kas yra achondroplazija. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.
Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus
Achondroplazija: priežastys
Achondroplazija atsiranda dėl genetinių mutacijų. Šią ligą sukelia mutacijos, susijusios su FGFR3 genu (fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus santrumpa), t. Y. Fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus genu. Šio geno produktas dalyvauja procesuose, susijusiuose su kremzlės ir kaulinio audinio atstatymu - genetinės anomalijos, atsirandančios achondroplazijos metu, sukelia endochondrinės osifikacijos sutrikimus, ir tai yra achondroplazijos simptomų esmė.
Didžioji dauguma, net 90% visų achondroplazijos atvejų, šią ligą sukelia savaiminė vaiko mutacija . Tai reiškia, kad genetinė klaida įvyksta pačiame paciente, o jo tėvai, savo ruožtu, yra visiškai normalaus ūgio ir patys neserga achondroplazija. Nėra iki galo žinoma, dėl ko atsiranda spontaniškos mutacijos, sukeliančios achondroplaziją.Vienas iš veiksnių, galinčių prisidėti prie jų atsiradimo, yra aukštas tėvo amžius (vyresnis nei 35 metų).
Likusiais achondroplazijos atvejais liga pasireiškia paveldint mutantinį geną iš tėvų (ar tėvų), turinčių achondroplaziją. Esant tokiai situacijai, liga vyrauja autosominiu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga achondroplazija, rizika susirgti jo palikuonimis yra 50%. Jei pora pastoja ir abu partneriai serga achondroplazija, tuomet jiems yra 50% tikimybė susilaukti vaiko, sergančio achondroplazija, 25% tikimybė, kad jų vaikas bus sveikas, ir 25% tikimybė, kad jų vaikas taps nešiotoju. abi mutavusio geno kopijos (ir ši achondroplazijos situacija yra mirtina, o tai reiškia, kad tai lemia vaisiaus mirtį).
Taip pat skaitykite: Gimdos širdies defektų gydymas. Kas yra prenatalinis širdies ydų gydymas? Spina bifida - rimtas vaisiaus apsigimimas Anencefalija (anencefalija) - nervinio vamzdelio defektasAchondroplazija: simptomai
Pirmieji sutrikimai, susiję su vaiku, sergančiu achondroplazija, yra matomi nuo jo gimimo momento (o dažnai ir anksčiau, nes pirmuosius pokyčius pacientai gali pastebėti net ir gimdos viduje). Dažniausi achondroplazijos simptomai yra šie:
- neproporcingos (kūno atžvilgiu) galūnės, be to, galūnėse pastebimas jų proksimalinių dalių (arčiau kūno) sutrumpėjimas
- galvos apskritimo padidėjimas (makrocefalija) kartu su per dideliu kaktos išsipūtimu
- nosies tilto įgriuvimas
- labai trumpi pirštai
- krūtinės susiaurėjimas
- mažos rankos (mikromelijos) su tam tikra pirštų padėtimi, kad achondroplazija sergančių pacientų ranka galėtų būti panaši į trišakį
Pirmiau minėti sutrikimai, pastebėti iškart po gimimo, esant achondroplazijai, taip pat gali lydėti raumenų tonuso sumažėjimą (hipotonija). Be to, šį skyrių turintiems vaikams yra didesnė tikimybė susirgti hidrocefalija - dėl šios būklės gali tekti gydyti, todėl naujagimiams, sergantiems achondroplazija, atliekami vizualizavimo tyrimai, siekiant patvirtinti ar pašalinti per didelio skysčio kaupimąsi kaukolėje.
Kai vaikas, sergantis achondroplazija, auga, daugiau šios ligos simptomų gali išryškėti. Achondroplazijai būdingas augimo trūkumas - šis vienetas yra viena iš nykštukystės priežasčių ir savo eiga vyrai vidutiniškai pasiekia apie 131 centimetrų aukštį, o achondroplazija sergančios moterys vidutiniškai siekia apie 124 centimetrus .
Deja, iki šiol aprašyti achondroplazijos simptomai nėra vienintelės problemos, susijusios su šiuo subjektu. Na, pacientams, sergantiems achondroplazija, būna pernelyg pagilėję stuburo linkiai, taip pat padidėja stuburo stenozės rizika. Krūtinės struktūros defektai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus pacientams, be to - dėl anatominių galvos struktūros struktūros skirtumų - LOR sutrikimai, pavyzdžiui, pasikartojančios vidurinės ausies infekcijos, dažniau būdingi žmonėms, sergantiems achondroplazija. Nutukimas vis dar yra kita problema, apie kurią dažniau pranešama achondroplazijos gyventojams.
Reikia pabrėžti vieną aspektą - kaip achondroplazija yra susijusi su daugeliu skirtingų sutrikimų, todėl paprastai jie nėra susiję su nervų sistemos funkcionavimu - pacientams, sergantiems achondroplazija, jų intelektas paprastai nėra nenormalus.
Achondroplazija: diagnozė
Achondroplaziją galima įtarti remiantis būdingais šio asmens simptomais po to, kai gimsta kūdikis. Įtariama, kad vaikas gali sirgti achondroplazija, tačiau nėštumo metu tai vis tiek įmanoma - gydytojas gali pasiūlyti, kad yra tokia galimybė, nėštumo metu atlikus ultragarsą, kurio metu nustatomi achondroplaziją rodantys pakitimai (pvz., Neįprastai dideli, atsižvelgiant į nėštumo amžių) , kūdikio galvos matmenys).
Tačiau aukščiau aprašyta tik tai, kaip galima įtarti achondroplaziją. Galutinę ligos diagnozę galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus, kuriuose bus nustatytos šiam asmeniui būdingos mutacijos.
Achondroplazija: gydymas
Šiuo metu nėra priežastinio achondroplazijos gydymo metodo, tai yra, kai įmanoma pašalinti su šia liga susijusias mutacijas ir pašalinti jos padarinius. Pacientams, sergantiems achondroplazija, terapija pirmiausia taikoma tada, kai jiems išsivysto kai kurios šio mazgo komplikacijos, pvz., Reikšmingas stuburo kanalo susiaurėjimas, dėl kurio suspaudžiama nugaros smegenys (kur gali būti atliekamas chirurginis gydymas) arba dažnos vidurinės ausies infekcijos. (kai pacientams gali būti skiriami antibiotikai).
Kai kuriems pacientams, sergantiems achondroplazija, siekiant padidinti jų augimą, jiems bandoma skirti augimo hormono preparatų. Tačiau šiuo metu tokia procedūra atrodo prieštaringa, nes, pasak kai kurių tyrėjų, tokiu būdu gauti rezultatai vargu ar yra patenkinami.
Achondroplazija: prognozė
Achondroplazija, be abejo, gali reikšmingai paveikti ja sergančių pacientų gyvenimą, tačiau bent viena su šiuo asmeniu susijusi informacija yra paguoda. Gera žinia šiuo atveju yra ta, kad daugumos žmonių, kenčiančių nuo achondroplazijos, gyvenimo trukmė yra ne trumpesnė nei visų gyventojų.
Šaltiniai:
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto medžiaga, internetinė prieiga: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos medžiaga, internetinė prieiga: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
JAV medžiagos Nacionalinė medicinos biblioteka, internetinė prieiga: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
.jpg)
