Hemochromatozė - simptomai, tipai, DNR tyrimai, gydymas

Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos liga, kurios esmė yra per didelis geležies kaupimasis organizme. Nors šio elemento trūkumas retai sukelia mirtį, jo hemochromatozės perteklius dažnai sukelia tiesiogines gyvybei pavojingas sąlygas: cirozę, hepatoceliulinę karcinomą ir kraujotakos nepakankamumą. Kokios yra hemochromatozės priežastys ir simptomai? Kaip su ja elgiamasi?

Turinys:

1. Hemochormatozė: simptomai
2. Hemochromatozė: priežastys
3. Hemochormatozė: DNR tyrimas ir kraujo tyrimas
4. Hemochromatozė: gydymas

Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos liga, kurios metu audiniuose kaupiasi geležies perteklius hemosiderino (baltymų komplekso, kuris ląstelėse kaupia geležį) pavidalu.

Įgimtos (pirminės) hemochromatozės atveju šio patologinio proceso pagrindas yra netinkamai veikianti sistema, atsakinga už geležies išsiskyrimą iš organizmo. Šio elemento absorbcijos iš maisto kontrolės sistema veikia tinkamai.

Esant antrinei hemochromatozei, eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai) ir kepenų ląstelės išskiria per daug geležies, kuri vėliau kaupiasi kūno audiniuose. Geležis kaupiasi daugelyje organų (plaučiuose, inkstuose, širdyje, kasoje, endokrininėse liaukose), tačiau dažniausiai kaulų čiulpuose ir kepenyse.

Šios ligos rizika yra daug didesnė vyrams nei moterims - tai yra dėl menstruacinio ciklo ir laktacijos, kurių metu atsiranda kraujo netekimas ir sumažėja geležies jonų kaupimasis organuose.

Hemochormatozė: simptomai

Pirminės hemochromatozės simptomai, nors ir įgimti, dažniausiai pasireiškia nuo 40 iki 60 metų. Pacientai, turintys patologinių procesų, susijusių su tam tikru organu, kuriame kaupiasi geležis, skundžiasi lėtinio nuovargio ir sąnarių skausmo jausmu. Taip pat yra kepenų pažeidimas, pasireiškiantis šio organo padidėjimu. Pažengusiame organų pažeidimo etape atsiranda klasikinė simptomų trijė:

• kepenų cirozė (susijusi su didele kepenų ląstelių karcinomos išsivystymo rizika)
• diabetas
• per didelė odos pigmentacija

Be to, gali pasireikšti išsiplėtusi kardiomiopatija, širdies nepakankamumas, hipogonadizmas ir hipotirozė.

Antrinės hemochromatozės simptomai yra labai panašūs į pirminius ir pasireiškia pirmiau minėtų eigoje jį sukeliančios ligos.

Hemochromatozė: priežastys

Dažniausia pirminės, t. Y. Įgimtos hemochromatozės (taip pat žinomos kaip rudasis arba rudasis diabetas) priežastis yra genetinė mutacija. Priklausomai nuo hemochromatozės tipo, HFE genas (1 tipas), HJV ir HAMP (2 tipas), TRF2 (3 tipas) arba SLC40A1 (4 tipas, vadinamoji ferroportino liga).

Tyrimai rodo, kad kas dešimtas žmogus turi hemochromatozės geno mutaciją, tačiau simptomai pasireiškia tik žmonėms, paveldėjusiems vieną mutavusio geno kopiją tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Didžiausias HFE geno mutacijų dažnis stebimas Skandinavijos populiacijoje (1/200 žmonių). Dėl mutacijų paplitimo pirminė hemochromatozė yra viena iš dažniausiai diagnozuojamų genetiškai nustatytų ligų.

Savo ruožtu antrinės hemochromatozės priežastys yra įgytos ir įgimtos ligos, tokios kaip, pavyzdžiui, talasemija (skydliaukės ląstelių anemija), įgimta sferocitozė, įgyta sideroblastinė anemija ir kepenų ligos: lėtinis hepatitas C (hepatitas C), riebalinės kepenys - nealkoholinė riebalų kepenų liga, alkoholinė kepenų liga.

Hemochormatozė: DNR tyrimas ir kraujo tyrimas

Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai apima geležies ir transferino prisotinimo serume nustatymą. Patvirtinus kraujo tyrimų anomalijas, reikia atlikti genetinius tyrimus dėl dažniausiai pasitaikančių genų mutacijų, susijusių su paveldimos hemochromatozės išsivystymu.

Kepenų mėginio histopatologinis tyrimas, kurio tikslas - patvirtinti geležies buvimą ir nustatyti fibrozės progresavimą, nurodomas išimtiniais atvejais.

Hemochromatozė: gydymas

Hemochromatozė yra neišgydoma liga, ir terapija siekiama palengvinti jos simptomus ištuštinant geležies atsargas ir palaikant šio elemento koncentraciją normos ribose.

Dažniausias hemochromatozės gydymas yra kraujo tekėjimas (flebotomija). Geležies chelatoriai skiriami pacientams, sergantiems antrine hemochromatoze. Kai kuriais atvejais taip pat vartojamas eritropoetinas. Cukrinis diabetas, hipogonadizmas, kepenų cirozė ir kardiomiopatija yra negrįžtami pažeidimai.

Vienas iš terapijos elementų taip pat yra dieta, kurios metu reikia vengti geležies ir vitamino C papildų ir nevartoti daug geležies turinčių produktų, pvz., Raudonos mėsos, kepenų.

Bibliografija:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Paveldima hemochromatozė - labiausiai paplitusi žmogaus genetinė liga, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, Nr. 60, p. 667-676 . Prieinama internete: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150