Įgimta analgezija yra liga, kai pacientas nejaučia skausmo dirgiklių. Teoriškai tai gali atrodyti palanki būklė, praktiškai yra priešingai - skausmas įspėja mus nuo įvairių veiksnių, todėl sveikas žmogus atitraukia ranką nuo ugnies, o įgimta analgezija sergantis pacientas - nejaučiantis su ugnimi susijusio skausmo - lengvai būdas gali sudegti. Vadinasi, įgimta analgezija yra tikrai pavojinga liga - ar ją galima kažkaip gydyti?
Įgimta analgezija yra reta liga - iki šiol aprašyta tik kelios dešimtys paveldimo skausmo imuniteto atvejų. Skausmas yra vienas iš jutiminių išgyvenimų, kurį skirtingi žmonės jaučia visiškai skirtingai - vieni iš mūsų yra jautresni skausmui, kiti - daug mažiau.Atrodytų, geriausia būtų visiškai nejausti skausmo, tačiau iš tikrųjų tokie pojūčiai yra labai svarbūs - būtent skausmas (pvz., Pilvo skausmas) informuoja mus, kad turime kokią nors ligą. Skausmo jutimas taip pat lemia nepalankių veiksnių vengimą - pavyzdžiui, kai netyčia įkišame ranką į indą su verdančiu vandeniu, refleksiškai - pradėję jausti skausmą - jį atitraukiame. Todėl skausmas yra tam tikra prasme naudingas jausmas, o nesugebėjimas jausti yra traktuojamas kaip ... liga. Kai kurie žmonės visiškai nejaučia skausmo pojūčių nuo pat gimimo - pacientai, turintys įgimtą nuskausminimą (dar vadinamą įgimtu nejautrumu skausmui), kovoja su šia neįprasta būkle.
Įgimtas nuskausminimas: priežastys
Įgimtas nejautrumas skausmui yra genetiškai nulemta liga. Ją sukelia daugiausia SCN9A geno mutacijos, koduojančios vieną iš įtampos nukreiptų natrio kanalų. Šių kanalų daug randama nociceptoriuose (nervų ląstelių receptoriuose, atsakinguose už skausmo pojūčių suvokimą), o situacijoje, kai dėl mutacijų sutrinka jų funkcijos, pacientai gali būti visiškai nejautrūs skausmui. Įgimta analgezija paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad ligai atsirasti turi būti paveldimos abi nenormalaus geno kopijos.
Panašiai kaip sutrikimai, atsirandantys įgimto nuskausminimo metu, yra problemų, su kuriomis susiduria vaikai, kenčiantys nuo autizmo. Tokiems pacientams taip pat pasireiškia nejautrumas skausmo dirgikliams, nors dėl to, kad tokiems pacientams paprastai sutrinka įvairių sensorinių dirgiklių suvokimas, klasikiniame požiūrie į autizmą problemos, susijusios su įgimtu skausmo nejautrumu, nėra įtrauktos.
Įgimta analgezija: simptomai
Pagrindinis sutrikimas, susijęs su nejautrumu skausmui, yra nesugebėjimas pajusti šio jutiminio dirgiklio. Apibūdinto subjekto problemos pacientui egzistuoja nuo pat gimimo, tačiau ją galima diagnozuoti palyginti vėlai, nes pacientas nepraneša apie jutimo sutrikimus, susijusius su dirgikliu, kuris iš principo yra jam visiškai svetimas.
Tačiau įvairūs reiškiniai gali įtikinti pacientą, kad pacientas kenčia nuo skausmo pojūčio sutrikimų. Pavyzdžiui, vaikams gali būti pastebimas daugybė liežuvio ar skruostų įkandimų - kiekvienas iš jų jų turime, tačiau dėl lydinčio skausmo esame linkę jo vengti. Žmonės, turintys įgimtą nejautrą skausmui, to nejaučia, todėl įvairios kūno traumos, kurias kartais sukelia patys, pasireiškia daug dažniau. Įgimta analgezija sergantys pacientai taip pat dažnai patiria nudegimus (nesvarbu, ar tai kūno, ar burnos nudegimai - jie gali nepabėgti nuo karštų daiktų gerdami verdantį skystį ir gali nejausti skausmo, kai liečiasi su karštais daiktais). Dėmesį gali atkreipti ir daugybė mėlynių ar kartais net kaulų lūžių - pacientams, turintiems įgimtą nuskausminimą, tokie reiškiniai yra dažnesni, nes jie nesukelia skausmo, todėl pacientai paprasčiausiai yra daug mažiau atsargūs ir todėl labiau linkę į tokius įvykius įvykius.
Taip pat skaitykite: Anesteziologija - kas jis ir ką veikia anesteziologas? Sedacinė analgezija - kad pacientas nejustų skausmoĮgimta analgezija: diagnozė
Įgimtos nuskausminimo diagnozė pagrįsta šiam subjektui būdingų sutrikimų (t. Y. Nesugebėjimo pajusti skausmo dirgiklius) pripažinimu. Šios ligos buvimą pacientui galima patvirtinti atlikus genetinius tyrimus, kuriuose bus nustatytos mutacijos, būdingos paveldimam nejautrumui skausmui.
Įgimta analgezija: gydymas
Apskritai šiuo metu nėra gydymo galimybių, kurios leistų pacientams, turintiems įgimtą nuskausminimą, pajusti skausmo dirgiklius. Kai kuriuose tyrimuose buvo iškelta hipotezė, kad endorfinų (vadinamųjų laimės hormonų) perprodukcija pacientų smegenyse buvo atsakinga už šio subjekto atsiradimą. Ryšium su šia teorija pacientams bandyta naudoti opioidinių receptorių antagonistą naloksoną, kuris slopina endorfinų poveikį nervinėms ląstelėms. Tačiau ši terapija šiandien nėra dažnai naudojama, nes ji leido pasiekti laukiamus rezultatus tik kai kuriems pacientams.
Kadangi įgimto nuskausminimo išgydyti tikrai nėra, pirmiausia reikia mokyti šio skyriaus pacientus - situacijas, kurių jie turėtų vengti. Čia kalbame apie visus įvykius, kurie sukelia tokį jausmą žmonėms, teisingai jaučiantiems skausmą - jau ankstyvosios vaikystės stadijoje būtina stebėti pacientus, kuriems nėra įgimto skausmo nejautrumo, pvz. nuo traumų ar nudegimų. Taip pat būtina atidžiai stebėti įgimtą nuskausminimą turintį pacientą - to tikslas yra greitai nustatyti galimus sužalojimus (pvz., Lūžius) ir kuo anksčiau pradėti juos gydyti.
Įgimta analgezija: paciento prognozė
Vien dėl to, kad kenčia nuo įgimtos nuskausminimo, pacientų gyvenimas nesutrumpėja, apkraunant šį skyrių, išgyvenamumas gali būti mažesnis nei vidutinis. Didesnė mirties rizika įgimto nejautrumo skausmui atveju yra susijusi su didesniu įvairių sužalojimų dažniu šioje pacientų grupėje.
Šaltiniai:
1. Genetikos namų nuoroda, JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, internetinė prieiga: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Genetinių ir retų ligų informacijos centras, internetinė prieiga: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
