Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra gyvybei pavojingas kraujo sutrikimas. Tai sukelia kraujo ląstelių susikaupimą ir kraujagyslių užsikimšimo susidarymą. Dėl to gali ištikti širdies priepuolis, t. Y. Įvairūs organai yra išeminiai, o tai gali sukelti mirtį. Kokios yra pjautuvinės anemijos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Pjautuvo pavidalo anemija (pjautuvinė anemija, drepanocitozė) yra paveldima, genetiškai nustatyta kraujo liga, priklausanti hemolizinės anemijos grupei. Jo esmė yra nenormali hemoglobino - baltymo, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių dalis, struktūra, atsakinga už deguonies pernešimą į ląsteles.

Mutantas hemoglobinas ne tik silpnai suriša deguonies molekules, bet ir prisideda prie raudonųjų kraujo kūnelių, kurie vietoj teisingos disko formos įgauna pusmėnulio - pjautuvo formos (vadinamųjų drepanocitų), deformaciją. Dėl sergančios raudonųjų kraujo kūnelių formos jie pernelyg sunaikinami ir taip sutrumpėja išgyvenimo laikas. Drepanocitai trunka tik keliolika dienų, o ne maždaug 100. čiulpai negali išlaikyti naujų kraujo ląstelių gamybos, todėl išsivysto mažakraujystė. Be to, deformuoti eritrocitai linkę sulipti. Dėl to jie gali įstrigti mažose kraujagyslėse ir blokuoti kraujo patekimą į skirtingas kūno dalis.

Liga dažniausiai diagnozuojama mulatams ir juodaodžiams, retai - baltaodžiams.

Išgirsti apie pjautuvinių ląstelių anemiją. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - priežastys

Pjautuvo pavidalo anemijos priežastis yra geno, koduojančio hemoglobiną, mutacija, sukelianti jo struktūros pokyčius.

Pjautuvo ląstelių anemija paveldima autosomiškai recesyviai. Tai reiškia, kad ligos simptomams atsirasti iš tėvų reikia gauti abi mutanto geno kopijas. Jei paveldėsite tik vieną mutantų kopiją, esate tik pjautuvo ląstelės geno nešiotojas.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - simptomai

Pjautuvo pavidalo anemijos simptomai pasireiškia maždaug trečią vaiko gyvenimo mėnesį:

Rankų ir kojų patinimas paprastai yra pirmieji pjautuvinės anemijos simptomai, dažniausiai skundžiamasi skausmu įvairiose vietose.

• odos ir gleivinių blyškumas;
• tachikardija (širdies ritmas didesnis nei 100 dūžių per minutę);
• dažnos infekcijos (dėl susilpnėjusio imuniteto);
• artritas, ypač rankų ir kojų pirštai;
• „Rankos ir pėdos sindromas“ - rankų ir kojų patinimas,
• kojų opos,
• augimo sutrikimas (dėl kaulų kraujotakos sutrikimo);
• įvairių vietų skausmai yra širdies priepuolio, t. y. įvairių organų išemijos, rezultatas. Tai gali būti blužnies, inkstų ar kaulų infarktas;

Dažniausia tiesioginė mirties priežastis pjautuvinių ląstelių anemija sergantiems vaikams iki 5 metų yra blužnies pažeidimas dėl kraujagyslių užsikimšimo.

Tai bus naudinga jums

Sugedusių genų nešiotojai yra atsparesni maliarijai

Tik vienos defektinio geno kopijos nešiotojai (heterozigotai) yra atsparesni (bet ne visiškai) maliarijai. Viskas dėl to, kad serganti kraujo ląstelių forma neleidžia išsivystyti maliarijos parazitui - mutavusius eritrocitus blužnis užfiksuoja, sunaikina ir pašalina kartu su parazitu. Tai paaiškina, kodėl pjautuvinė anemija dažniausiai pasireiškia žmonėms iš maliarijos endeminių vietovių (atogrąžų ir subtropikų šalyse, ypač Centrinėje ir Vakarų Afrikoje).

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - diagnozė

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga diagnozuojama atliekant kraujo tyrimą.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - gydymas

Pagrindinė pjautuvinių ląstelių ligos gydymo forma yra kraujo perpylimas. Palaikomasis gydymas apima: antibiotikų terapiją, skausmą malšinančius vaistus ir raudonųjų kraujo kūnelių elastingumą didinančius preparatus.

Ar pjautuvo pavidalo ląstelių anemija bus gydoma?

Kaulų čiulpų transplantacija yra dar vienas pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos gydymas, tačiau tikėtina, kad suaugusiesiems tai reaguos prieš šeimininką (GVHD). Šią problemą išsprendė JAV nacionalinio diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų instituto Bethesdoje mokslininkai. Jų tyrime dalyvavo 10 žmonių. Kiekvienas iš jų, užuot gavęs galingus narkotikus, kurie naikina čiulpus, buvo apšvitinti. Tada, likus 7 dienoms iki procedūros, pacientams buvo paskirtas alemtuzumabas - vaistas, kuris sunaikina imuninės sistemos ląsteles, todėl transplantacijos negalima atmesti. Galiausiai sergantiesiems persodinamos specifinės CD34 kamieninės ląstelės, kurios virsta visų rūšių kraujo ląstelėmis. Jie buvo paimti iš pacientų brolių ir seserų. Po operacijos pacientams buvo paskirtas kitas vaistas - rapamicinas - siekiant užkirsti kelią transplantacijos atmetimui.

Tyrimo rezultatai pasirodė labai perspektyvūs. 9 iš 10 pacientų iš kraujo išnyko sergantys raudonieji kraujo kūneliai, taip pat išnyko anemijos simptomai. Tai efektyvus pjautuvinių ląstelių anemijos gydymo metodas, tačiau labai brangus (ypač šalyse, kuriose pasireiškia tokio tipo anemija, t. Y. Daugiausia Afrikos šalyse). Kita problema - rasti tinkamą donorą.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - genų terapija

„Hôpital Necker“ Paryžiuje užgauna maladas, pirmą kartą pasaulyje gydytojai sėkmingai naudojo genų terapiją įgimtai pjautuvinės anemijos gydymui. Procedūra buvo atlikta 13 metų berniukui. Gydytojai pašalino berniuko genetinį defektą, pirmiausia visiškai sunaikindami jo kaulų čiulpus, kur jie yra pagaminti. Tada jie jį atkūrė iš berniuko kamieninių ląstelių, bet vėliau laboratorijoje jas genetiškai modifikavo. Ši procedūra apėmė teisingo geno įvedimą į juos naudojant virusą. Kaulų čiulpai atsinaujino ir gamina normalius raudonuosius kraujo kūnelius. Praėjus dvejiems metams po procedūros penkiolikmetis berniukas jaučiasi gerai ir neturi pjautuvinės anemijos simptomų. Vis dėlto specialistė tvirtina, kad berniuko dar negalima „išgydyti“. Būtini tolesni stebėjimai.

Taip pat skaitykite: Įgimta sferocitozė: priežastys, simptomai ir gydymas KRAUJO LIGOS: mažakraujystė, policitemija, leukemija, hemofilija Anemija kūdikiams - naujagimių anemijos padariniai ir simptomai