Kasabacho-Merrito sindromas (KMS) yra reta vaikų liga, dažniausiai diagnozuojama naujagimiams. Ligos esmė yra kraujagyslių navikas, kurio augimas sukelia rimtus krešėjimo sistemos sutrikimus. Sužinokite apie Kasabach-Merritt sindromą, kuris gali išsivystyti būklę, jo komplikacijas ir kaip diagnozuoti ir gydyti Kasabach-Merritt sindromą.
Turinys:
- Kasabacho-Merrito sindromas ir kraujagyslių navikai
- Kasabacho-Merrito sindromas - simptomai
- Kasabacho-Merrito sindromas - komplikacijos
- Kasabacho-Merrito sindromas - diagnozė
- Kasabacho-Merrito sindromas - gydymas
- Kasabacho-Merrito sindromas - prognozė
Kasabacho-Merrito sindromas (KMS) yra vaikų liga - dauguma atvejų diagnozuojami iki vienerių metų. Tai taip pat yra didžiausio hemangiomų dažnio laikotarpis. Kasabacho-Merrito sindromas vyresniems vaikams pasireiškia daug rečiau.
Pavieniai šios ligos atvejai suaugusiems pacientams taip pat aprašyti visame pasaulyje.
Kasabacho-Merritto sindromas nedažnas: manoma, kad rizika susirgti hemangioma sergančiam pacientui yra mažesnė nei 1%.
Kraujagyslių navikai, dažniausiai susiję su Kasabacho-Merrito sindromu, yra angioblastoma ir Kaposi sarkomos tipo hemangioma.
Šios neoplazmos taip pat yra retos ligos, tačiau jų atsiradimas žymiai padidina Kasabacho-Merrito sindromo išsivystymo tikimybę (nuo 20% iki 70%).
Kasabacho-Merrito sindromas sukelia labai pavojingas pasekmes ir gali sukelti gyvybei pavojingą kraujavimą.
Nors kraujagyslių kilmės navikai yra palyginti dažni vaikams, didžioji jų dalis yra gerybiniai.
Tačiau esant Kasabacho-Merritto sindromui, greitai auganti hemangioma sukelia trombocitų skaičiaus sumažėjimą ir kitus hemostazės sutrikimus, t. Y. Pusiausvyrą tarp kraujo krešulių susidarymo ir ištirpimo kraujyje.
Taip pat skaitykite: Trombozė: simptomai, priežastys ir gydymas
Kasabacho-Merrito sindromas ir kraujagyslių navikai
Dažniausias vaikų gerybinis navikas yra hemangiomos. Manoma, kad kūdikių hemangioma pasireiškia maždaug 5% naujagimių. Daugeliu atvejų šių navikų nereikia gydyti.
Infantili hemangioma paprastai atsiranda vaiko gyvenimo pradžioje, iš pradžių auga ir po kurio laiko pradeda savaime išnykti - tai procesas vadinamas hemangiomos involiucija. Hemangiomos dažniausiai matomos plika akimi ir atsiranda ant vaikų odos.
Vidaus organai, tokie kaip kepenys, yra kur kas retesnė hemangiomų vieta.
Hemangiomos gydymo indikacija yra agresyvus augimas ir įsiskverbimas į aplinkinius audinius, taip pat jo atsiradimas nepalankioje vietoje (pvz.,vieta prie akies obuolio).
Nors kūdikių hemangioma yra labiausiai paplitęs gerybinis vaikų navikas, verta žinoti, kad yra ir kitų kraujagyslių kilmės navikų. Mes klasifikuojame šias neoplazmas pagal histologinius požymius, ty ląstelių, iš kurių jie pagaminti, tipą.
Kraujagyslių kilmės neoplazmos apima gerybinių, lokaliai piktybinių ir piktybinių navikų grupę.
Gerybiniai navikai nėra labai agresyvūs, jie gerai atskirti nuo aplinkinių audinių ir nesudaro metastazių.
Lokaliai piktybiniai navikai taip pat nėra linkę į metastazes, tačiau jiems būdingas agresyvus vietinis augimas ir netoliese esančių audinių sunaikinimas. Kita vertus, piktybiniams navikams būdingas ir destruktyvus augimas, ir gebėjimas metastazuoti.
Taip pat skaitykite: Vėžys: gerybinis ar piktybinis?
Kasabacho-Merrito sindromo kontekste mus pirmiausia domina du retų kraujagyslių navikų tipai:
- angioblastoma (kuokštinė hemangioma)
- Kapoši sarkoma (Kaposiforminė hemangioendotelioma)
Būtent šias neoplazmas su sunkiais pavadinimais dažniausiai komplikuoja Kasabacho-Merrito sindromo išsivystymas. Abu jie priklauso lokaliai piktybinių navikų grupei: nors ir nemetastazuoja, gali greitai ir agresyviai augti, sunaikindami aplinkinius audinius.
Taip pat atsitinka taip, kad Kasabacho-Merritto sindromas lydi kitus kraujagyslių navikus.
Kasabacho-Merrito sindromas - simptomai
Mokslinėje literatūroje Kasabacho-Merritto sindromas vadinamas „milžiniška hemangioma - trombocitopenija“, ty „didžiule hemangioma - trombocitopenija“. Šie terminai gerai apibūdina svarbiausius aprašytos ligos požymius.
Pagrindinė ligos problema yra didelis, greitai augantis kraujagyslių kilmės navikas. Šis pažeidimas gali lokalizuotis tiek odoje, tiek minkštuosiuose audiniuose.
Kasabach-Merrit sindromo odos hemangiomos yra tamsiai violetinės, patinusios ir skausmingos, jos greitai auga. Daug rečiau pasitaiko didesnis skaičius mažų angiomų.
Jei kraujagyslių navikas yra už odos ribų (dažniausiai retroperitoninėje erdvėje ar minkštuosiuose audiniuose), diagnozuoti gali būti labai sunku - pažeidimas plika akimi nematomas.
Spartus kraujagyslių naviko augimas turi rimtų pasekmių, apibūdinamų kaip „trombocitų gaudyklė“. Navikas išlaiko kraujo morfotinius elementus, įskaitant trombocitus (trombocitus). Tas pats atsitinka su eritrocitais arba raudonaisiais kraujo kūneliais.
Tokių "gaudančių" kraujo komponentų poveikis navikui žymiai sumažina jų koncentraciją likusiose kraujagyslėse. Taigi išsivysto trombocitopenija ir anemija.
Šie pokyčiai yra padidėjusio kraujavimo polinkio priežastis, pasireiškianti mėlynėmis ir odos mėlynėmis.
Kasabacho-Merrito sindromas - komplikacijos
Normalus trombocitų skaičius yra 150 000–400 000 / μl. Kasabacho-Merrito sindromo atveju mes susiduriame su trombocitopenija, t. Y. Trombocitų skaičiaus sumažėjimu. Kai trombocitų koncentracija sumažėja iki maždaug 30 000 / μl, išsivysto trombocitopeninio kraujavimo simptomai.
Būdingi šios būklės bruožai yra mėlynės ir ekchimozės, taip pat kraujavimo polinkis, kuris kraštutiniais atvejais gali būti pavojingas gyvybei (pvz., Kraujavimas vidaus organuose ar centrinėje nervų sistemoje).
Kasabacho-Merrito sindromas sukelia visišką krešėjimo sistemos reguliavimą. Hemostazė, t. Y. Būklė palaikant tinkamą kraujo krešėjimą, reikalauja daugelio organų, ląstelių ir molekulių bendradarbiavimo. Tinkamas jų veikimas užtikrina pusiausvyrą tarp kraujo krešulių susidarymo ir ištirpinimo kraujagyslėse.
Remiantis „spąstų“ hipoteze, įtariama, kad kraujagyslių navikas, sulaikydamas jame trombocitus, juos suaktyvina ir sukelia koaguliacijos procese būtinų baltymų (įskaitant fibrinogeną) vartojimą.
Dėl to gali išsivystyti DIC arba intravaskulinė koaguliacija. Tai yra labai rimta komplikacija, susidedanti iš visiško hemostazės sutrikimo.
Viena vertus, yra apibendrinta krešėjimo veikla, kita vertus, kraujo plokštelės ir trombocitai yra sunaudojami, dėl ko sunku sustabdyti kraujavimą. DIC sindromas yra rimta patologija, reikalaujanti intensyvios simptominės terapijos ir greito priežastinio gydymo.
Kitos Kasabach-Merritt sindromo komplikacijos gali būti susijusios su vietiniu kraujagyslių naviko augimu. Kai vėžys išsivysto kūno ertmėse (krūtinėje, pilvo ertmėje), gali būti suspausti vidaus organai, sukeliantys antrinius jų veikimo sutrikimus ir skausmą.
Tačiau jei hemangioma yra odoje, yra pavojus, kad bus sutrikdytas jos tęstinumas, išopėjimas ir infekcinių komplikacijų išsivystymas.
Dėl didelio naviko kraujagyslėmis tekančio kraujo kiekio taip pat kyla rizika susirgti širdies nepakankamumu.
Kasabacho-Merrito sindromas - diagnozė
Kasabacho-Merritto sindromo diagnozė yra pagrįsta klinikiniu vaizdu ir būdingais laboratorinių bei vaizdinių tyrimų pokyčiais.
Fizinis patikrinimas gali parodyti kraujagyslių naviką odoje, prie kurio vėliau prisijungia hemoraginės diatezės simptomai: mėlynės ir ekchimozė.
Kiekviena nepaaiškinama vaiko trombocitopenija reikalauja ieškoti kraujagyslių pokyčių, taip pat ir vidaus organų srityje.
Šiuo atveju naudingi vaizdų tyrimai; pirmasis paprastai yra pilvo ertmės ultragarsas, įvertinant kepenis ir blužnį. Jei reikia, taip pat galite atlikti kompiuterinę tomografiją ar magnetinio rezonanso tomografiją.
Labai specializuotas tyrimas, atliekamas tik kai kuriuose centruose, yra vaizdavimas naudojant radioaktyviuosius izotopus. Specialiai paženklintų trombocitų naudojimas gali atskleisti jų „gaudymą“ kraujagyslių navike.
Laboratoriniai tyrimai paprastai rodo reikšmingus krešėjimo sistemos sutrikimus. Būdingi pokyčiai yra šie:
- sumažinant plytelių skaičių
- fibrinogeno koncentracijos sumažėjimas
- D-dimerų kiekio padidėjimas (jie rodo krešėjimo procesų suaktyvėjimą, be kita ko, gali rodyti DIC išsivystymą - žr. 4 punktą)
Per didelis kraujavimo polinkis atsispindi padidėjusiuose parametruose, naudojamuose krešėjimo sistemos efektyvumui įvertinti (INR, APTT).
Kalbant apie kraujo kiekį, paprastai būna anemija, t. Y. Sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.
Sunki diagnostinė Kasabacho-Merrito sindromo problema yra sprendimas atlikti biopsiją.
Nors histologinis kraujagyslių naviko fragmento įvertinimas gali būti naudingas nustatant diagnozę, šio tyrimo dažnai atsisakoma.
Taip yra dėl gerokai padidėjusios kraujavimo rizikos pacientams, sergantiems Kasabacho-Merritto sindromu. Biopsijos atlikimas gali sukelti sunkiai kontroliuojamą kraujavimą. Dėl šios priežasties naviko įvertinimas paprastai atliekamas naudojant mažiau invazinius metodus (pirmiausia vaizdo tyrimus).
Kasabacho-Merrito sindromas - gydymas
Kasabacho-Merrito sindromas yra reta liga. Dėl šios priežasties nėra aiškių rekomenduojamo gydymo režimo gairių.
Kiekvienas atvejis nagrinėjamas ir gydomas atskirai, atsižvelgiant į kraujagyslių naviko tipą, vietą ir dydį bei krešėjimo sistemos komplikacijų sunkumą.
Pirmasis gydymo būdas yra naviko chirurginis pašalinimas. Šis metodas pirmiausia naudojamas santykinai mažiems pokyčiams. Papildomas chirurginės intervencijos apribojimas yra labai didelė perioperacinio kraujavimo rizika.
Šiek tiek mažiau invazinis metodas yra intravaskulinių gydymo metodų naudojimas, susidedantis iš naviko formavimo indų spindžio uždarymo. Jei pirmiau minėti metodai leidžia pašalinti neoplazmą, krešėjimo sistemos sutrikimai paprastai ištaisomi savaime.
Narkotikų terapija yra dar vienas terapinis kelias. Anksčiau daugiausia buvo naudojama terapija naudojant gliukokortikosteroidus, o šiais laikais chemoterapiniai vaistai (sirolimuzas, vinkristinas) taip pat naudojami vis daugiau. Atsakymas į gydymą skiriasi: naviko augimas kartais slopinamas, deja, farmakoterapija kartais lieka neveiksminga.
Trombocitų koncentratų perpylimas išlieka svarbiu pacientų, sergančių Kasabacho-Merritto sindromu, priežiūros klausimu. Deja, šis gydymo metodas nėra tinkamas lėtiniam trombocitopenijos gydymui, nes perpilamos plokštelės „įstrigs“ navike ir gali pabloginti paciento būklę.
Trombocitų perpylimas kartais naudojamas esant ūminiam kraujavimui, taip pat ruošiantis operacijai (siekiant sumažinti perioperacinio kraujavimo riziką).
Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimai dažnai naudojami anemijai, susijusiai su Kasabacho-Merritto sindromu, gydyti.
Taip pat skaitykite: Kraujo perpylimas: kaip pilamas kraujas?
Verta prisiminti, kad didžioji dauguma Kasabacho-Merrito sindromo atvejų yra susiję su mažais vaikais. Dėl šios priežasties bet kuriai planuojamai terapijai reikia atidžiai apsvarstyti galimo naudos ir susijusios rizikos pusiausvyrą.
Gali būti sunku priimti sprendimus dėl radikalių vaikų gydymo būdų. Vienas iš pavyzdžių yra terapinis švitinimas arba kraujagyslių navikų radioterapija.
Nepaisant teigiamo kai kurių mokslinių tyrimų poveikio, šis gydymo metodas vaikams taikomas itin retai.
Tai kelia didelę ilgalaikių komplikacijų riziką, pavyzdžiui, augimo ribojimą ir padidėjusią piktybinio naviko atsiradimo tikimybę ateityje.
Kasabacho-Merrito sindromas - prognozė
Kasabacho-Merrito sindromo prognozė priklauso nuo diagnozės ir gydymo greičio. Jei kraujagyslių navikas pašalinamas ankstyvoje stadijoje, prieš atsirandant sunkiems krešėjimo sutrikimams, prognozė paprastai yra gera.
Deja, taip pat atsitinka, kad vėžys pasikartoja, nepaisant pirminės terapijos sėkmės.
Tačiau kraujagyslių navikai, susiję su Kasabacho-Merrito sindromu, nėra linkę į metastazes.
Jei gydymas pradedamas nepakankamai greitai, padidėja mirtinų komplikacijų, tokių kaip DIC sindromas ar kraujavimas dėl sunkios trombocitopenijos, rizika.
Taip pat skaitykite:
- Kaverninė hemangioma: simptomai, diagnozė, gydymas
- Kepenų hemangioma: priežastys, simptomai, gydymas
- Rendu-Oslerio-Weberio liga (įgimta hemoraginė angioma)
Bibliografija:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Kasabacho-Merritto sindromo klinikinė analizė 17 naujagimių. BMC pediatrija. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- „Vaikų kraujagyslių navikų gydymas“ Bethesda (MD): Nacionalinis vėžio institutas (JAV)
- Lewiso D, Vaidya R. Kasabacho Merrito sindromas. . In: „StatPearls“ . Treasure Island (FL)
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
