Sinsinačio universiteto ir Sinsinačio medicinos centro vaikų ligoninės tyrėjai JAV atrado naują genetinę mutaciją, atsakingą už kurtumą ir klausos praradimą, susijusį su 1 tipo Usherio sindromu. Šios išvados, paskelbtos žurnale „Gamtos genetika“ galėtų padėti tyrėjams sukurti naujus terapinius taikinius tiems, kuriems gresia šio sindromo pavojus. Usherio sindromas yra genetinis defektas, dėl kurio progresuojanti tinklainės degeneracija sukelia kurtumą, naktinį aklumą ir periferinio regėjimo praradimą. „Šiame tyrime atlikdami 57 žmonių iš Pakistano ir Turkijos genetinę analizę nustatėme geną, kuris sukelia 1 tipo Usherio sindromo kurtumą, taip pat kurtumą, nesusijusį su šiuo sindromu“, - sako Zubairas Ahmedas. Sinsinačio oftalmologijos profesorius ir pagrindinis šio tyrimo tyrėjas.
Ahmedas paaiškina, kad baltymas, vadinamas CIB2, kuris jungiasi su kalciu ląstelės viduje, yra susijęs su kurtumu 1 tipo Usherio sindromu ir su nesindrominiu klausos praradimu.
„Iki šiol mutacijos, turinčios įtakos CIB2, yra dažniausia ir dažniausia genetinė nesindrominio klausos praradimo priežastis Pakistane“, - sako tyrėjas. „Tačiau mes taip pat nustatėme kitą baltymo mutaciją, kuri prisideda prie kurtumo. Turkijos populiacijose “.
"Gyvūnų modeliuose CIB2 randamas vidinės ausies stereofonuose - susuktos ląstelės, reaguojančios į skysčio judėjimą ir leidžiančios girdėti bei išlaikyti pusiausvyrą, ir tinklainės fotoreceptorių ląstelėse, kurios šviesą paverčia akies elektriniais signalais, leidžiantis regėjimui “, - aiškina Saima Riazuddin iš Kalifornijos universiteto ENT skyriaus, bendradarbiaujančio su Sinsinačio tyrėjais.
Tyrėjai pažymėjo, kad CIB2 dažymas yra ryškesnis ties trumpesnių stereocilijų eilėmis, nei ilgesnių stereokilijų eilėse, kurios gali būti susijusios su kalcio signalizavimu, kuris reguliuoja elektrinį mechaninį transdukciją, Procesas, kurio metu ausis mechaninę energiją paverčia tokia energijos forma, kurią smegenys gali atpažinti kaip garsą.
„Turėdami šias žinias, mes žengiame vieną žingsnį arčiau mechaninio-elektrinio virsmo mechanizmo supratimo ir galimybės rasti genetinį taikinį, kad būtų išvengta nesindrominio kurtumo, taip pat to, kas susijęs su 1 tipo Usherio sindromu“, - reziumuoja jis. Ahmedas
Šaltinis:
Žymės:
Regeneracija Seksas Šeima
Ahmedas paaiškina, kad baltymas, vadinamas CIB2, kuris jungiasi su kalciu ląstelės viduje, yra susijęs su kurtumu 1 tipo Usherio sindromu ir su nesindrominiu klausos praradimu.
„Iki šiol mutacijos, turinčios įtakos CIB2, yra dažniausia ir dažniausia genetinė nesindrominio klausos praradimo priežastis Pakistane“, - sako tyrėjas. „Tačiau mes taip pat nustatėme kitą baltymo mutaciją, kuri prisideda prie kurtumo. Turkijos populiacijose “.
"Gyvūnų modeliuose CIB2 randamas vidinės ausies stereofonuose - susuktos ląstelės, reaguojančios į skysčio judėjimą ir leidžiančios girdėti bei išlaikyti pusiausvyrą, ir tinklainės fotoreceptorių ląstelėse, kurios šviesą paverčia akies elektriniais signalais, leidžiantis regėjimui “, - aiškina Saima Riazuddin iš Kalifornijos universiteto ENT skyriaus, bendradarbiaujančio su Sinsinačio tyrėjais.
Tyrėjai pažymėjo, kad CIB2 dažymas yra ryškesnis ties trumpesnių stereocilijų eilėmis, nei ilgesnių stereokilijų eilėse, kurios gali būti susijusios su kalcio signalizavimu, kuris reguliuoja elektrinį mechaninį transdukciją, Procesas, kurio metu ausis mechaninę energiją paverčia tokia energijos forma, kurią smegenys gali atpažinti kaip garsą.
„Turėdami šias žinias, mes žengiame vieną žingsnį arčiau mechaninio-elektrinio virsmo mechanizmo supratimo ir galimybės rasti genetinį taikinį, kad būtų išvengta nesindrominio kurtumo, taip pat to, kas susijęs su 1 tipo Usherio sindromu“, - reziumuoja jis. Ahmedas
Šaltinis:
