Prenataliniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Kai kuriuos defektus galima pašalinti dar negimus kūdikiui. Be to, gydytojai, žinodami, kad gims sergantis vaikas, gali geriau pasiruošti gimdymui ir greitai suteikti naujagimiui profesionalią pagalbą. Kokios yra prenatalinio tyrimo indikacijos?
Prenataliniai tyrimai skirstomi į neinvazinius ir invazinius. Jų tikslas yra nustatyti galimus negimusio vaiko defektus. Pirma, atliekami neinvaziniai tyrimai ir tik tada, kai kažkas neramina gydytoją - invaziniai. Laimei, tik trims iš 100 ištirtų moterų yra diagnozuotos rimtos vaisiaus anomalijos ir ligos. Manoma, kad tada maždaug 3 proc. poros nusprendžia pasidaryti abortą. Kokios yra prenatalinio tyrimo indikacijos?
Prenatalinių tyrimų indikacijos
- Moteriai yra daugiau nei 35 metai.
- Genetinės ligos anksčiau pasireiškė nėščios moters ar jos vyro šeimoje.
- Būsimoji motina anksčiau buvo pagimdžiusi vaiką su genetiniu defektu (pvz., Dauno sindromu) arba su centrinės nervų sistemos defektu (pvz., Hidrocefalija, smegenų išvarža) arba su tam tikra medžiagų apykaitos ligų grupe (pvz., Cistine fibroze).
- Atlikus trigubą testą, nėščios moters kraujo serume buvo nustatytas didelis alfa-fetoproteinų (baltymų, gaminamų vaisiaus kepenyse ir žarnyne) kiekis. Padidėjusios vertės, inter alia, gali reikšti kūdikio spina bifida.
Taip pat skaitykite: Kumbso testas: PTA ir BTA testai
Taip pat skaitykite: Prenatalinis testavimas: kas tai yra ir kada tai daryti?
Prenataliniai tyrimai: kompensuoja Nacionalinis sveikatos fondas
Prenataliniai tyrimai yra įtraukiami į Sveikatos fondo kompensuojamų tyrimų sąrašą. Jiems siuntimą išduoda ginekologas. Jei moteris neturi indikacijų tyrimui, tačiau nori ją atlikti (pvz., Dėl to, kad jai yra 34 metai ir baisu turėti defekto turinčio vaiko), ji turi už tai susimokėti pati. Jei moteris priklauso grupei su nuoroda - gydytoja privalo informuoti ją apie galimybę atlikti analizes ir nurodyti centro adresą, kur ji galėtų atlikti prenatalinius tyrimus.
>>> PRENATALINIAI TYRIMAI - gydytojo pareigos ir paciento teisės
Prenatalinė patikra: nauda vaikams ir tėvams
Prenataliniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Kai kuriuos defektus galima pašalinti dar prieš gimstant vaikui (taip yra, pavyzdžiui, šlapimo takų obstrukcijos, trombocitopenijos atveju). Be to, gydytojai, žinodami, kad gims sergantis vaikas, gali geriau pasiruošti gimdymui ir greitai suteikti naujagimiui profesionalią pagalbą. Tai ypač pasakytina apie širdies ydas. Tada gimdymo kambaryje yra dvi specialistų komandos: viena gimdo kūdikį, o kita - sudaryta iš neonatologų ir kardiologų - nedelsdama perima kūdikį, kad išgelbėtų jo gyvybę.
Jei prenataliniai tyrimai rodo, kad gims nepagydomai sergantis vaikas - tėvai turės laiko priprasti prie šios informacijos. Nusprendę pagimdyti sergančią vaiką, jie galės sutvarkyti savo gyvenimą taip, kad galėtų daugiau laiko skirti neįgaliam kūdikiui - jo gydymui ir priežiūrai. Žinoma, jie taip pat turės šiek tiek laiko priimti sunkų sprendimą nutraukti. Remiantis mūsų nuostatomis, nėštumo nutraukimo pagrindas yra didelė sunkių ir negrįžtamų vaisiaus pažeidimų tikimybė ir neišgydoma liga, kelianti grėsmę vaiko ar motinos gyvybei.
Iš kur atsiranda genetiniai defektai?
Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra net 46 chromosomos, atsirandančios 23 porose. Viena iš poros yra iš tėvo, kita - iš motinos. Chromosomose yra spirale suvyniotos DNR grandinės, turinčios viso organizmo struktūros genetinį kodą. Chromosomų skaičiaus ar jų struktūros klaidos yra daugelio genetinių ligų priežastis. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra papildomos 21-osios poros chromosomos (vadinamos trisomija), o Edwardso sindromas - 18-osios poros chromosomos trisomijos pasekmė.
Šios chromosomų klaidos gali pasirodyti jau apvaisinant kiaušialąstę spermatozoidais, pvz., Jei spermoje yra nenormalių chromosomų. Taip pat motina, turinti nenormalius genus, nors ir pati sveika, gali perduoti paveldimąją ligą savo atžaloms (taip yra, pavyzdžiui, hemofilijos ir Duchenne'o raumenų distrofijos atveju).
Genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Bet tai visada turi būti „pirmą kartą“. Vaisiui liga gali staiga atsirasti dėl paveldimų ypatybių perdavimo mechanizmų sutrikimų. Prenatalinių tyrimų tikslas yra nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą vaisiaus ląstelėse (vadinamasis vaisiaus kariotipas), siekiant nustatyti paveldimus ir naujai atsiradusius defektus bei ligas. Tada tiriamos vaisiaus vandenų, trofoblastų ar virkštelės kraujo ląstelių chromosomos.
mėnesinis „Zdrowie“
Mes rekomenduojame el. Vadovą
Autorius: Spaudos medžiaga
Vadove sužinosite:
- koks yra dabartinis visų nėštumo testų, kuriuos rekomenduoja ekspertai, kalendorius
- kokios yra nėščių moterų šlapimo tyrimų ir kraujo tyrimų normos
- kam skirtas gliukozės apkrovos testas ir kaip perskaityti jo rezultatus
- Kada reikia atlikti tris svarbius ultragarsinius tyrimus ir ko iš jų galite pasimokyti
- kas yra neinvaziniai ir invaziniai prenataliniai tyrimai ir kam jie skirti.
