Kariotipo (citogenetinis) testas - kaip jis atrodo? Kas yra kariotipas?

Kariotipo testas arba citogenetinis testas leidžia įvertinti visų žmogaus chromosomų skaičių, dydį ir struktūrą. Kariotipo testas nustato anomalijas, atsakingas už vaiko apsigimimų atsiradimą, pvz., Dauno sindromą, taip pat vaisingumo problemas ar įprastus persileidimus. Patikrinkite, kaip atrodo kariotipo testas ir kas yra kariotipas.

Kariotipo testas arba citogenetinis testas yra genetinis tyrimas, kurį rekomenduoja Lenkijos ginekologų draugija. Jei planuojate pastoti, nerimaujate, kad jūsų kūdikis gali turėti genetinę būklę arba kad jūsų šeima turėjo genetinę būklę, turėtumėte atlikti kariotipo testą.

Kas yra kariotipas?

Kariotipas yra visas chromosomų rinkinys, esantis kiekvieno gyvo kūno (tik turinčio ląstelės branduolį) kūno ląstelėse. Kariotipo chromosomų skaičius įvairiose rūšyse skiriasi. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, susietas 22 poromis. Kariotipe taip pat yra dviejų tipų chromosomos: ne lyties autosomos ir lytinės chromosomos, t. alosomos.

Kariotipo anomalijos (pvz., Chromosomos nebuvimas ar perteklius) reiškia, kad toks asmuo turi vadinamąjį chromosomų aberacija (mutacija). Savo ruožtu tai gali sukelti rimtą genetinę ligą, tokią kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau ar Klinefelterio sindromas. Tai taip pat gali apsunkinti poros pastojimą arba padaryti moterį nebeįmanoma.

Kariotipo testas - kada jis atliekamas? Tyrimo indikacijos

Kariotipo testą pirmiausia turėtų atlikti poros, kurios, nepaisant daugelio mėnesių pastangų, negali susilaukti vaiko. Tada citogenetinė analizė padeda nustatyti, ar nėštumo sunkumai yra tam tikro moters ar jos partnerio kariotipo defekto pasekmė. Šis defektas neturi sukelti ligos simptomų, tačiau gali sukelti vaisingumo sutrikimus. Remdamasis tokio tyrimo rezultatais, genetikas įvertina tam tikros poros tikimybę susilaukti savo vaikų. Tai taip pat nurodo jų nevaisingumo atveju taikomus gydymo metodus.

Kariotipo testas taip pat naudojamas diagnozuojant navikų ligas.

Persileidimo priežastis taip pat galima nustatyti atlikus kariotipo testą. Todėl rekomenduojama visoms moterims, kurių nėštumas yra daugiau nei 2-3.

Kariotipo testas taip pat atliekamas su vaikais, kurių išorinė išvaizda ir elgesys (vadinamasis fenotipas) rodo tam tikrą neapibrėžtą genetinę ligą. Žmonės, kurių šeimoje yra giminaičių, turinčių genetinių defektų, taip pat turėtų pagalvoti apie kariotipą. Be to, jie atliekami nėščioms moterims, ypač jei atliekant prenatalinius tyrimus, pvz., Ultragarsą, gydytojas nustatė vaisiaus vystymosi anomalijų.

Kariotipo testas - kas tai yra ir kokia jo eiga?

Kariotipo tyrimui atlikti pakanka kelių mililitrų periferinio kraujo, paimto iš paciento. Šiam tyrimui taip pat nereikia specialaus pasiruošimo. Prieš imant mėginius nereikia būti nevalgius, kaip įprasta morfologija. Jei kariotipas turi būti atliekamas nėštumo metu, mėginys yra vaisiaus vandenys arba choriono gabalas. Jei vėžiui diagnozuoti atliekamas kariotipo tyrimas, paciento kaulų čiulpai (pvz., Leukemijos atveju) arba naviko fragmentas surenkami iš paciento.

Kariotipo testas - rezultatų laukimo laikas

Atsižvelgiant į tai, kad atliekant citogenetinį tyrimą reikia auginti atitinkamą ląstelių skaičių, analizės rezultato laukimo laikas paprastai yra maždaug 3 savaitės. Jame yra grafinis visų žmogaus kariotipo chromosomų vaizdas ir tai, ar jos yra normalios, ar ne.

Rekomenduojamas straipsnis:

NIFTY testas: neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra, kiek tai kainuoja? Taip pat skaitykite: Vaisiaus genetinis ultragarsas: tyrimo tikslas ir eiga Genetinės ligos. Ar įmanoma abortas genetinės ligos atveju Tėvystės testas: kada rezultatai yra tikri?