Gošė liga - priežastys, simptomai ir gydymas

Gošė liga yra reta genetinė liga, dėl kurios gali sutrikti kepenų ir blužnies, taip pat griaučių ir nervų sistemos veikla, neleidžianti normaliai funkcionuoti. Tačiau ankstyva ligos diagnozė, taigi - ankstyvas gydymo pradžia, gali ne tik slopinti ligos progresavimą, bet ir pakeisti pokyčius. Kokios yra Gošė ligos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Gošė liga yra lizosomų kaupimosi liga, t. Y. Genetiškai nustatyta liga, kai dėl vieno iš fermentų trūkumo ar trūkumo lizosomose (ląstelių struktūroje, atsakingoje už medžiagų virškinimą ir laikymą) kaupiasi įvairios medžiagos.

Vykstant Gošė ligai, vidaus organuose nusėda lipidai, t. Y. Riebalai (profesionaliai gliukozilceramidas). Šis procesas yra gliukocerebrozido - fermento, atsakingo už lipidų skaidymąsi organizme, trūkumo rezultatas.

Sergant šia liga fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, trūksta arba jo nėra. Šis fermentas yra atsakingas už riebalų grupei priklausančios medžiagos (gliukocerebrozido) skilimą. Sutrikus fermento veikimui, nesuskaidyta riebalinė medžiaga kaupiasi vidaus organuose (įskaitant blužnį, kepenis ir kaulų čiulpus) ir juos sunaikina.

Gošė liga - priežastys

Ligą sukelia GBA geno mutacija, koduojanti fermentą beta-gliukocerebrozidazę. Tai sukelia didelį gliukocerebrozidazės trūkumą arba jo nėra.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t.y., kad atsirastų simptomų, ydinga genų kopija turi būti paveldėta iš abiejų tėvų. Paveldėjus tik vieną mutantinę kopiją, ji tampa besimptomė nešėja.

Taip pat skaitykite: HUNTER SYNDROME - II tipo mukopolisacharidozės simptomai ir gydymas Mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai ir gydymas Kas yra RETOS LIGOS? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ... Eksperto nuomonė prof. Provincijos ligoninės Klinikinės hematologijos klinikos vadovas Maciej Machaczka Nr. F. Šopenas Žešuve

Gošė liga serga 1 iš 50 000 žmonių. Nors jo pavadinimas daugeliui žmonių gali skambėti visiškai keistai, priešingai nei atrodo, tai nėra labai reta liga.Jo dažnis nesiskiria nuo kai kurių hematologinių navikų. Atsižvelgdami į Lenkijos populiacijos dydį, galime manyti, kad apie 200 lenkų gali paveikti Gošė liga. Daugelis jų tikriausiai dar nėra diagnozuoti. Todėl nuo pacientų prižiūrinčių hematologų budrumo reikia atskirti Gošė ligą nuo kitų hematologinių ligų.

Gošė liga - simptomai

Yra trys ligos tipai:

• I tipas: nėra neurologinių simptomų (suaugusiojo forma);
• II tipas: ūminė neurologinė forma (infantili forma);
• III tipas: poūmi neurologinė forma (nepilnamečių forma);

I tipas yra labiausiai paplitusi Gošė ligos forma (maždaug 99 proc. Atvejų) ir jai būdinga:

• kepenų padidėjimas ir blužnies padidėjimas;
• trombocitopenija (su antrine hemoragine diateze);
• anemija (anemija) (su vėlesniu silpnumu)
• kaulų pokyčiai (kaulų skausmas, galimos deformacijos ir lūžiai)

Vidutiniškai 3 iš 100 pacientų, sergančių nediagnozuotomis kraujo ligomis, gali kovoti su Gošė liga - sako Wojciechas Oświecińskis, Gošė liga sergančių šeimų asociacijos prezidentas.

Šios ligos eiga yra švelnesnė nei kitų tipų, nes fermento yra, nors ir likusiais kiekiais.

II tipas yra ūminė neurologinė forma, vadinamasis kūdikių tipas, kuriam būdingas neurologinių simptomų dominavimas:

• priepuoliai;
• prisimerkti;
• progresuojanti psichomotorinė disfunkcija;
• stridoras ar švokštimas dėl laringospazmo;

Be to, padidėja kepenys ir blužnis.

III ligos tipas yra forma tarp I ir II tipo (vadinamoji nepilnamečių forma). Jos simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje. IIIa formai būdinga miotonija (užsitęsęs raumenų susitraukimas) ir protinis atsilikimas, o IIIb formai - viršbranduolinis regėjimo paralyžius. Be to, atsiranda kepenų ir blužnies padidėjimas bei kaulų deformacijos (kifozė). Neurologiniai simptomai yra ne tokie ryškūs.

Kūno ir kraujo gaučeris - pirmoji informacinė kampanija apie Gošė ligą

Šaltinis: youtube.com/ Gošė liga sergančių šeimų asociacija

Gošė liga - diagnozė

Siekiant diagnozuoti ligą, atliekami šie veiksmai:

Daugiau informacijos apie Gošė ligą, taip pat apie iniciatyvą „Gošė, pagaminta iš kraujo ir kaulų“, rasite www.chorobyspichrzeniowe.pl

• kraujo tyrimas - tai leidžia įvertinti gliukocerebrozidazės kiekį kraujo leukocituose. Be to, atliekami trombocitopenijos, krešėjimo proceso sutrikimų ir mažakraujystės tyrimai, kurie būdingi šiai ligai;
• kepenų ląstelių, blužnies (biopsija) ar kaulų čiulpų analizė - leidžia nustatyti vadinamųjų Gošė ląstelės;

Užuot įvertinus gliukocerebrozidazės kiekį kraujyje, galima išbandyti odą, kad būtų matuojamas fermentų aktyvumas iš paciento surinktuose išaugintuose odos fibroblastuose.

Taip pat galima prenatalinė Gošė ligos diagnozė, kuri susideda iš fermento aktyvumo nustatymo choriono gaurelyje ar vaisiaus vandenų ląstelių kultūrose.

Gošė liga - gydymas

Gydant ligą, naudojama pakaitinė fermentų terapija naudojant β-gliukocerebrozidazę, kuri buvo prieinama nuo 1991 m. (Lenkijoje nuo 1995 m.). Jis slopina riebalinių medžiagų kaupimąsi organuose, taip pat jų pertekliaus pašalinimą, dėl kurio normalizuojasi kepenų ir blužnies dydis, sumažėja arba pašalinami griaučių negalavimai. Šio tipo gydymas trunka visą gyvenimą. Pacientus gydymui kvalifikavo Nacionalinio sveikatos fondo prezidento paskirta itin retų ligų koordinavimo grupė. Nuo 2012 m. Gydymas pagal narkotikų programą teikiamas visiems diagnozuotiems ir kvalifikuotiems pacientams Lenkijoje.

Kita gydymo forma yra eksperimentinė genų terapija.

Gošė liga - komplikacijos

Hematologinių pacientų Gaucherio ligos atrankinės diagnozės praleidimas gali atidėti teisingą ligos diagnozę iki 10 metų, o tai gali padėti:

• kraujavimo komplikacijos ir priešlaikinė mirtis
• plaučių hipertenzija
• kepenų liga
• sepsis
• augimo sutrikimai
• komplikacijos, atsirandančios dėl pažengusios kaulų ligos
• pacientų gyvenimo kokybės pablogėjimas

1882 m. Jaunas medicinos studentas Philippe'as Gaucheris aprašė anksčiau nežinomą ligą, kurią jis atrado trisdešimt dvejų metų moteriai su neįprastai padidėjusia blužniu. Tačiau ši reta liga nebuvo iki galo suprasta iki 1960 m. Pasaulyje daugiau nei 10 000 žmonių gyvena su Gošė liga. Tai ypač būdinga Rytų Europos gyventojams, todėl teoriškai tai paveikia apie 700 lenkų, iš kurių tik keli daugiau nei 70 diagnozuojami ir gydomi. Dar prieš 30 metų Gošė liga buvo mirtina.

Straipsnyje panaudota Gošė liga sergančių šeimų asociacijos medžiaga.