- Buvo laikas, kai jaučiau, kad praradau gyvybę. Nieko kito negalėjau padaryti, Kuba kiekvieną savaitę vis silpnėjo ir mes vis laukėme, kol narkotikų bus galima įsigyti. Eksperimentinis vaistas, kurio dar nebuvo rinkoje, tačiau mes jau žinojome, kad jis padeda - sako Małgorzata Skweres-Kuchta. Jos sūnus kovoja su CLN2, dar vadinamu „vaikystės demencija“. Ši nepagydoma liga per kelerius metus sukelia visišką negalią, pagrindinių funkcijų praradimą ir galiausiai ... mirtį.
Nors šiandien CLN2, arba 2 tipo neuroninis ceroidinis lipofuscinozė, Kuba motinai yra ne taip jau keistas vardas, kaip ir prieš kelerius metus, vis dėlto tai yra monstro vardas, su kuriuo jos 9 metų sūnus kovoja labai nevienodai.
- Žodžiu, tai vadinama „vaikystės silpnaprotyste“, ir ji nesusijusi su gyvenimo pradžia, kai jūsų dar laukia viskas, ko patirti ir paragauti, - sako ponia Małgorzata.
Ji taip pat neslepia, kad šis vardas siejamas daugiausia su žiaurumu.
Visas pasaulis griūva kaip kortų namelis
- Turite fantastišką vaiką, kupiną energijos, jis mokosi, tobulėja ir tam tikru momentu nėra žinoma dėl kokios priežasties, įgūdžių, kuriuos jis iki šiol įgijo grėsmingai greitai. Paprastai tai prasideda staigiu epilepsijos priepuoliu, per kelis mėnesius kyla problemų vaikščioti, nekontroliuojami kritimai, o jūsų mėgstamų galvosūkių dėlionės nebėra įdomios, jūsų vaikas nesupranta, kas vyksta, ir jūs ... - sako jis.
Jis priduria, kad kai pagaliau paaiškėja diagnozė, visas pasaulis žlunga tarsi kortų namelis. Tai ne ta diagnozė, kurios norėjote ...
- Tai taip pat tas momentas, kai liga veržiasi iš proto. Būdamas 5 metų vaikas negali vaikščioti, jis praranda regėjimą, paskutinį kartą girdite žodį „mama“. Po kelių mėnesių dėl rijimo problemų būtina atlikti gastrostomą. Epilepsijos priepuoliai stiprėja, mioklonija trūkčioja, distonijos pasisuka ... taip sunku, kad labai skauda. Ateina laikas, kai net negirdi verksmo, nes liga taip pat atima šį įgūdį. Bet tai nesuvokia skausmo. Tik tėvai „skaito“ šį skausmą. - jis sako.
Jakubas gydymą pradėjo prieš pat savo 7-ąjį gimtadienį. Po dvejų metų terapijos jo būklė yra stabili. Jis pripažįsta, kad kuo anksčiau pradedama terapija, tuo didesnės galimybės normaliai gyventi.
- Jūs žinote, kad jūsų vaiko 10-asis gimtadienis gali būti paskutinis, nes tai yra vidutinis išgyvenimo laikas vaikams, kenčiantiems nuo šios būklės. Kuboje ši liga jau sukėlė didžiulį sumaištį, ji yra visiškai priklausoma, tačiau nespėjo pereiti į žiauriausią etapą - pabrėžia Małgorzata.
Organizmas kaip šiukšliadėžė
CLN2 yra neurodegeneracinė liga. Ką tai reiškia?
- Pažeistos centrinės nervų sistemos struktūros. Kai tinkamai besivystantis vaikas padidina savo pažintinius gebėjimus ir smegenys vystosi su amžiumi, šios būklės paveiktų vaikų nervinės ląstelės pradeda atrofuotis, serga, miršta, smegenys atsitraukia, taigi vaikas netenka tuos įgūdžius ir funkcijas, kurie buvo išvystyti iki šiol - aiškina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdansko medicinos universiteto raidos neurologijos katedros vedėja.
Jis pabrėžia, kad Batteno liga, dar vadinama CLN2, yra medžiagų apykaitos liga.
- Taip yra todėl, kad vaiko organizmas negamina fermento, pašalinančio nereikalingas riebalų ir baltymų nuosėdas. Dėl jų pertekliaus žmogaus kūnas tampa šiukšliadėže, o tai, kas iš jo nebuvo pašalinta, pradeda niokoti nervų sistemą. Jis naikina paskesnius neuronus, taigi išjungia tolesnius sugebėjimus ir funkcijas - aiškina prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Jis pridūrė, kad ligos progresavimas priklauso ne tik nuo šio negaminto fermento kiekio, bet ir nuo atliekų susidarymo ir pašalinimo greičio.
Ryškus sudužęs sidabras
Kuboje pirmasis simptomas buvo ir priepuolis. Jis jį gavo dieną prieš trečiąjį gimtadienį. Tai buvo 2013 m. Lapkričio mėn.
M. Małgorzata pripažįsta, kad tai nebuvo eilinė ataka. Tai truko beveik 30 minučių ir baigėsi vėmimu.
- Tik dabar, kai galvoje dėlioju šiuos gyvenimo galvosūkius, galiu pasakyti, kad kai kurie nerimą keliantys simptomai atsirado anksčiau. Tada mes juos paaiškinome tuo, kad ne kiekvienas vaikas turi vystytis knygose kiekviename savo gyvenimo etape. Kuba buvo tikras sidabras, kuris staiga šiek tiek įstrigo šioje raidoje - sako jis.
Jis ne visada girdėdavo, ką jam sakydavo mama, ir jo žodyne neatsirado tiek naujų žodžių, kiek anksčiau. Berniukui būdingos didelės mėlynos akys elgėsi taip, tarsi jis matytų vaizdą ne priešais save, o iš šono. „Aš maniau, kad tai tik regos defektas, tačiau ekspertizė nepatvirtino nieko nerimą keliančio“, - prisimena ji.
Kai pasirodė pirmasis epilepsijos priepuolis, gydytojai turėjo laukti įvykių vystymosi.
- Pirmasis išpuolis neturi nieko reikšti. Narkotikų parinkimo procedūra, ypač tokiems mažiems vaikams, tęsiama. Priepuoliai buvo kartojami, jie buvo vis dažnesni, tačiau, nepaisant to, Kuba pirmaisiais ligos metais padarė didelę pažangą vystymosi srityje. Tačiau pamažu atsirado motorikos sutrikimų. Jis nevaikščiojo, bet „maišėsi“, bijojo lipti laiptais, jo rankos buvo ne tokios efektyvios, kartais staiga krisdavo, tarsi kūnas akimirkai prarastų pusiausvyrą ir stabilumą - apibūdina Małgorzata.
Ji prisimena, kad tuo metu ji buvo labiausiai pažeidžiama. Nors jis pripažįsta, kad ji bandė būti kantri ir nuolanki, susidūrusi su vėlesnėmis diagnozėmis, prieštaringa informacija apie sūnaus negalavimus sukėlė vis daugiau nervų ir nerimo.
- Vis dar nebuvo žinoma, kuo Kuba serga - sako jis.
Ji pati ieškojo informacijos. Ji susidūrė su tinklaraščiu, kurį valdė mergaitė, kovojusi su Batteno liga.
- Jos nuotraukose mačiau daug panašumų su savo Kubos valstybe. Tačiau mano mama rašė apie galvos rezonanso pokyčius, būdingus CLN2. Tada Kuboje jų nebuvo matyti. Tai supainiojo mane ir gydytojus - prisimena jis.
Jis maišosi, šiek tiek panašus į antieną
Girdintis jo klausą gydytojas nuvedė berniuko tėvus į medžiagų apykaitos ligų pėdsakus. - Ji atkreipė dėmesį, kad Kuba pakiša kojas ant plataus pagrindo, apsišaukia, šiek tiek panašus į antį. Anksčiau jis laisvai bėgo - prisimena ponia Małgorzata.
Galiausiai Kubos diagnozė buvo nustatyta, kai berniukui buvo 4 metai ir 4 mėnesiai. - Pasak gydytojų, jo būklė vis tiek buvo gana gera. Bėgo, sustatė mėgstamus galvosūkius, aiškiai kalbėjo.Didžiausia problema buvo jo nevaldomi kritimai - sako Małgorzata.
Tai buvo 2015 m. Kovo mėn. Po penkių mėnesių Kuba nebegalėjo savarankiškai vaikščioti, jis negalėjo tvirtai laikyti šaukšto rankenoje. Kai jam buvo 5 metai, jis nustojo kalbėti, blogai matė ir negalėjo likti tiesus. - Jis siaubingai verkė, pabudo naktį, jam buvo sunku užmigti - prisimena ponia Małgorzata.
Paaiškėjo, kad užuot jam padėjęs, vienas iš vaistų nuo epilepsijos nuodijo organizmą. Kuba buvo ICU penkias savaites. Raumenų įtampa sukėlė 40 laipsnių karščiavimą, jo širdies ritmas nenukrito žemiau 180, o kūnas, prisimena Małgorzata, buvo „sulenktas kaip bananas“.
Gydytojai nežinojo, kas vyksta, ir kaip padėti berniukui. Jie jį ištiko koma, kad kūnas šiek tiek pailsėtų. Gelbėtojai iš Hamburgo atėjo. Būtent jie, remdamiesi dviem panašiais atvejais, padarė išvadą, kad šios būklės priežastis Kuboje yra vaistas nuo epilepsijos.
- Nusprendžiau nedelsiant nutraukti vaisto vartojimą prieš Lenkijoje mus gydžiusių gydytojų valią. Savo atsakomybe. Tai buvo geras sprendimas, sako jis.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska patvirtina, kad pagrindiniai ligos simptomai yra epilepsijos priepuoliai, sustabdymas, intelekto raidos atsilikimas, kalbos ir motorikos, įskaitant ėjimą, problemos.
- Kitas taip pat yra raumenų spazmai, regos sutrikimas. Kiekvieni vėlesni metai nuo diagnozės nustatymo vaiko priverčia jausti vis daugiau fizinių kančių, išnyksta jo savarankiškumas ir padidėja priklausomybė nuo globėjų. Juk vaikui reikia nuolatinės priežiūros visą parą, o tai pašalina vieną iš tėvų iš profesinės veiklos - sako ji.
Jis pažymi, kad CLN2 nėra išgydoma liga, o Lenkijoje šios ligos diagnozė suteikia mažai laisvės manevruoti. Viena vaisto dozė kainuoja apie 25 000 eurų, pacientams reikia dviejų per mėnesį.
- Gydymas, galintis sustabdyti ligos progresavimą, mūsų šalyje nėra kompensuojamas. Daugumos iš 20 vaikų, kenčiančių nuo šios būklės, tėvai išvyko į Vokietiją, kur gavo darbą, draudimą ir taip išgelbėjo savo vaikus - aiškina jis. Jis priduria, kad Lenkijoje vis dar vyksta derybos dėl kompensavimo, tačiau kelias iki to yra ilgas ir ilgas. „Tikiu, kad tai galiausiai įvyks“, - sako jis.
Persikėlimas į Vokietiją
Fermentų pakaitinė terapija, apie kurią kalba profesorius, yra Cerliponase Alpha. 2017 m. Birželio mėn. Ši terapija buvo patvirtinta ES, o tų pačių metų balandžio mėn. FDA patvirtino ją kaip be amžiaus apribojimų.
- Taikant šią terapiją, fermentas, kurio trūksta ir kurio vaiko organizmas negali gaminti, yra įvedamas tiesiai į smegenų skilvelius. Sukaupta šios medžiagos atsargos palaiko normalų medžiagų apykaitos procesą - aiškina jis.
300 mg dozę reikia vartoti kas dvi savaites. - Šiuo metu tai yra vienintelė galimybė, kad šie vaikai galės gyventi ir jų ligos progresas bus sustabdytas. Negalime pasakyti, kas bus po 20 metų, nes sergant šia liga negalime mąstyti ilgai, svarbu čia ir dabar, artimiausiomis dienomis ar savaitėmis, - sako profesorius.
Jis priduria, kad terapijos efektyvumas iki šiol buvo patenkinamas. Vieno Europos klinikinio tyrimo metu nustatyta, kad fermento vartojimas sulėtino ligą 20 iš 23 pacientų ir buvo gerai toleruojamas. Niekas nenutraukė gydymo dėl šalutinio poveikio.
Kuba tėvai taip pat nusprendė vykti į Vokietiją. Tačiau nuo diagnozės nustatymo iki gydymo rinkoje esančiu vaistu pradžios praėjo dveji metai. - Didesnių problemų dėl gyvenamosios vietos pakeitimo neturėjome. Mes trynėmės nuo mirties, kovojome už savo vaiko gyvybę. Be to, daugelį metų mes buvome susieti su Ščecinu, taigi visai šalia sienos, - sako ponia Małgorzata.
Tačiau prieš atsirandant galimybei gydytis Vokietijoje, Kubos tėvai bandė jį kvalifikuoti Amerikos farmacijos kompanijos eksperimentinei terapijai.
"Blogiausiu atveju nemanėme, kad vaistas vėl bus normuotas. Prieš 20 mėnesių, kai Kuba dar buvo labai funkcionali, išgirdome, kad narkotikų nepakanka visiems, o pasirinkimas bus neetiškas, todėl turime palaukti. Šiandien pasirodė ta pati atranka. etika, o mūsų sūnus per daug pablogėjo, kad būtų pelninga investuoti į jį. Mes nepasiduosime - „investuosime“ į Kubą, nesvarbu, kokia ji būtų. Smegenys nenuspėjamos. O Kuba yra mūsų deguonis “, - rašė ponia Małgorzata. „Platynowy Chłopczyk“ tinklaraštis kovojant dėl sūnaus sveikatos.
- Iš kur kilo vardas? - Aš klausiu.
- Tiesiog pažvelk į jo plaukus. Ji viską paaiškina - sako ponia Małgorzata. Iš tiesų, Kubos plaukai yra gražios platinos spalvos.
Galimybė gydyti Kubą atsirado tik 2017 m. - Manau, kad turėjome didžiulę įtikinėjimo dovaną, nes gydytojai nusprendė į programą įtraukti 7 metų sunkiai sergančią vaiką, - prisimena berniuko mama.
Maži dalykai, kurie jus džiugina
Ji įsitikinusi, kad nors Kuba vis dar nevaikšto ir nemato, jo atlikta terapija buvo gelbėjimosi ratas. Jo būklė nepablogėjo. - Tai, kas gali atrodyti smulkmena paprastam mirtingajam, nesusidūrusiam su šia problema, yra mums svarbus etapas - sako jis.
Nors Kuba vis dar reikalauja nuolatinės priežiūros, o tokia veikla kaip valgymas ar burnos gėrimas atima daug laiko, įmanoma jį reabilituoti ir įvairius gydymo būdus, turinčius įtakos tiek jo fizinei būklei, tiek bendram vystymuisi.
- Šis gydymas ramino mūsų gyvenimą, nes iki šiol kiekviena valanda buvo tikrai nenuspėjama. Mes galime dirbti keletą valandų per dieną, išeiti iš namų, ir mes jau buvome toje stadijoje, kai to praktiškai nebuvo įmanoma - sako Małgorzata.
Terapijos dėka jie sugeba ne tik išeiti pasivaikščioti ar į restoraną vieni, bet ir visi trys. - Mes labai džiaugiamės mažais dalykais, - prisipažįsta Małgosia. Ji džiaugiasi, kad Kuba gali šypsotis ir savo išraiška jis signalizuoja, kai jam skauda ar kad kažkas jam nepatinka.
- Mes turime savo kalbą, turime bendravimo būdą. Mes žinome, kad jis mėgsta raudonųjų barščių ir moliūgų sriubą, o jis nemėgsta lapinių kopūstų, sako ji.
Kubai patinka įvairiausia veikla, susijusi su muzika. Ji mėgsta masažą.
- Manau, kad tai po mano motinos, - juokauja ponia Małgorzata. Ji džiaugiasi, kad Kuba vis dažniau vaikšto pasitelkusi specialią įrangą. - Šio pasivaikščiojimo metu turime bendras kojas. Mano žingsnis yra jo žingsnis. Nors pradžioje jis buvo kiek sutrikęs dėl to, kas vyksta, šiandien matosi, kad jis jam labai patinka - sako Małgorzata.
Nors Kuba keletą metų neištarė jokių žodžių, dabar jis leidžia garsus. - Mes jų dar negirdėjome. Jie pasirodo tik dabar ir nėra atsitiktiniai, jie atsiranda logiškai esant tam tikroms aplinkybėms, pavyzdžiui, kai jis akimirkai paliekamas kambaryje vienas, jis kalba taip, lyg sakytų „labas, prašau, grįžk“ - sako jis.
Bėdos skirstomos į dvi
Ji prisipažįsta, kad viena nesugebėtų to padaryti. Ji labai palaiko savo vyrą ir tėvą Kubą. - Dviese patiriamas džiaugsmas yra dvigubas džiaugsmas, o į dvi dalis padalytas liūdesys - perpus mažesnis. Šventoji tiesa - jis išpažįsta.
Iš kur jėgų prižiūrėti sergantį vaiką? Ji savęs nepažįsta. Ji juokauja, kad jei galėtų, mielai jai nusipirktų parduotuvėje už kampo.
Rūpinimasis Kuba reikalauja iš jos ir jos vyro labai gerai organizuoti laiką ir profesinę veiklą. Dienos ritmą lemia sūnaus reabilitacinė veikla, kuri yra dar prasmingesnė, nes jis gydomas. Kubos gyvenimo būdas yra gana reguliarus, jis turi būti maitinamas ir reabilituojamas kas tris valandas, tačiau kad jis nesijaustų perkrautas ir pavargęs. Keli kineziterapeutai dirba su juo paeiliui.
- Visada šalia yra vienas iš mūsų. Mes esame ten, kai Kuba praktikuojasi. Su juo dirbančioms merginoms tai taip pat yra tam tikras saugumas, jei nutiktų kažkas nenuspėjamo - aiškina Małgorzata.
Pastarieji metai, sako Małgorzata, labai pasikeitė kiekvienoje savo gyvenimo sferoje.
- Taip, kai kuriuos dalykus turėjome pertvarkyti, bet mes turime vieną vaiką, visą pasaulį - sako jis. Vienas iš šių dalykų buvo ir profesinė veikla.
Kuba motina yra mokslininkė, užsiima ekonomika ir vadyba. Prieš susirgdama Kuba, ji dirbo inovacijų ir verslumo ugdymo bei investicijų efektyvumo vertinimo tema.
Ji šią patirtį perdavė sveikatos apsaugos sričiai ir plačiai suprantamos paramos žmonėms, sergantiems retomis ligomis, valdymo sričiai. Ji taip pat dalyvavo projekte, skirtame didinti supratimą apie retas ligas, įskaitant CLN Lenkijos pusėje.
- Lenkijoje nėra organizacijos, kuri bendrautų su tokiais žmonėmis kaip Kuba, ir kiekvienais metais prie mūsų grupės prisijungia 2–5 šeimos, turinčios šios baisios diagnozės dramą. Dabar bandome sukurti tokią organizaciją bendradarbiaudami su kolegomis iš Vokietijos. Sergu šia liga iki ausų ir žinau, kiek kliūčių reikia įveikti. Aš tai darau Kubai, bet ne tik. Lenkijoje retų ligų gydymas palieka daug ko norėti. Dvejus metus CLN2 buvo gydomas Europoje, kompensacijos paraiška Lenkijoje buvo tvarkoma metus, o daugiau šeimų išvyksta - aiškina jis.
Tegul nėra blogiau
Ji pripažįsta, kad užsiėmimai retomis ligomis sergantiems žmonėms suteikia jai papildomą smūgį ir neleidžia manyti, kad „tai beviltiška“.
- Buvo laikas, kai jaučiau, kad praradau gyvybę. Nieko kito negalėjau padaryti, Kuba kiekvieną savaitę vis silpnėjo ir mes vis laukėme, kol narkotikų bus galima įsigyti. Eksperimentinis vaistas, kurio dar nebuvo rinkoje, bet mes jau žinojome, kad tai padeda. Šiandien, praėjus dvejiems metams po prisijungimo prie terapijos, kai griebėmės vilties „gabalėlio“, per daug negalvojame. Liga sulėtėjo, Kuba yra čia, jam mums reikia, mes gyvename taip - sako jis.
Ar jis galvoja apie kitą kūdikį? - Abu su vyru esame genetinės klaidos nešiotojai, todėl rizika, kad susirgęs vaikas vėl gims, yra 25 proc. Yra įvairių galimybių, tačiau kol kas apie tai negalvojame - sako jis.
Paklausta apie savo svajones, ji netrukus atsako: „Norėčiau, kad nebūtų blogiau nei dabar“.
