Niemanno-Picko liga (vaikystės Alzheimerio liga) - simptomai, priežastys ir gydymas

Niemanno-Picko liga dažnai vadinama „vaikystės Alzheimerio liga“. Ligos eigoje cholesterolis ir kiti lipidai kaupiasi smegenyse, dėl to jie suyra ir dėl to atsiranda demencijos simptomai. Kokius dar simptomus sukelia Niemanno-Picko liga? Koks yra gydymas?

Niemanno-Picko liga (vaikystės Alzheimerio liga) yra reta liga, kuri yra progresuojanti ir galiausiai mirtina. Jo esmė yra lipidų (cholesterolio, sfingolipidų ir glikolipidų) kaupimasis įvairiuose organuose - blužnyje, kepenyse, plaučiuose, kaulų čiulpuose ir smegenyse - sutrikdantis jų tinkamą funkcionavimą. Lenkijoje šia liga serga apie trisdešimt žmonių.

Yra keli ligos tipai, atsižvelgiant į paciento amžių pirmųjų simptomų atsiradimo metu ir ligos progresavimo dinamiką: A, B, C. A tipas diagnozuojamas kūdikystėje. B tipas dažniausiai diagnozuojamas paauglystėje. C ir D tipai pasireiškia skirtingu amžiumi ir gali pasireikšti mažiems vaikams, paauglystėje ar suaugus.

Niemanno-Picko liga - priežastys

Liga yra genetinė. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad liga gali pasireikšti tik tada, kai abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Paprastai šie genai yra atsakingi už fermento, reikalingo tinkamai lipidų apykaitai, gamybą. Pacientams, sergantiems Picko liga, šio fermento nėra arba jis gaminamas nepakankamai. SMPD1 geno mutacija yra A ir B tipų priežastis. Abiejų tipų atveju už simptomus atsakingas sfingomielino kaupimasis organuose. A tipo liga taip yra dėl sfingomyelinazės trūkumo, o B tipo gamyba yra nepakankama. Tyrimas, kuris išskiria abu tipus, yra sfingomielinazės kiekis kraujyje. C tipą sukelia mutaciniai genai NPC1 ir NPC2. D tipas tikriausiai yra susijęs su NPC1 geno mutacija. C ir D tipų atveju sutrinka cholesterolio pernašos tarp smegenų ląstelių.

Taip pat skaitykite: HUNTERINIS SINDROMAS - II tipo Fabry ligos mukopolisacharidozės simptomai ir gydymas: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas Mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Niemanno-Picko liga - simptomai

Priklausomai nuo klinikinės eigos, ypač po pirmųjų simptomų, išskiriami keli ligos tipai:

• A tipas - pirmieji simptomai pasireiškia naujagimio / kūdikio laikotarpiu; tai yra labiausiai paplitęs tipas; pagrindiniai simptomai yra: gelta, hepatomegalija (padidėjusios kepenys), centrinės nervų sistemos pažeidimas, pasireiškiantis nenormaliais refleksais, traukuliais, protiniu atsilikimu; turi itin nepalankią prognozę, išgyvenimo laikotarpis yra nuo 2 iki 4 metų;
• B tipas - simptomų atsiradimas vaikystėje / paauglystėje; Tai pasireiškia: hepatosplenomegalija (be kepenų taip pat padidėja blužnis), kvėpavimo sunkumai (susiję su sumažėjusiu krūtinės pajėgumu padidėjusiais organais), širdies nepakankamumas; būdingas centrinės nervų sistemos įsitraukimo trūkumas; išgyvenimo laikas nuo vėlyvos vaikystės iki pilnametystės;
• C ir D tipas (Naujosios Škotijos variantas) - pirmųjų simptomų atsiradimo laikas yra kintamas (vaikystė / paauglystė / pilnametystė); pastebėtas simptomas yra blužnies ir kepenų padidėjimas, taip pat progresuojanti nervų sistemos degeneracija, kuri pasireiškia:

Niemanno-Picko liga taip pat žinoma kaip vaikystės Alzheimerio liga, leukodistrofija ar lipidų kaupimosi liga.

• smegenėlių ataksija, t. y. judesio ataksija. Yra pusiausvyros palaikymo problemų tiek stovint (pastebimas ritmingas galvos ir liemens purtymas), tiek einant (pacientui kyla sunkumų palaikant vertikalią kūno padėtį, jo eisena lėta, nestabili, vadinamuoju plačiu pagrindu).
• dizartrija - tai kalbos sutrikimas, kurį sukelia burnos, liežuvio ir gerklų raumenų parezė
• disfagija (disfagija)
• progresuojanti demencija
• vertikalus akių obuolių judėjimas
• katapleksija - tai staigus raumenų tonuso praradimas ir kritimas ant žemės arba staigus užmigimas
• priepuoliai
• distonija - tai nevalingas nenatūralių judesių atlikimas

Niemanno-Picko liga - diagnozė

Pacientams, sergantiems aukščiau. Simptomai turėtų apimti neurologinį tyrimą, įskaitant: raumenų tonuso ir jėgos įvertinimą, refleksų įvertinimą, judesio įvertinimą, audiogramą, sužadintų BEP tyrimą. Be to, pacientui turėtų būti atliekami oftalmologiniai, psichologiniai ir psichiatriniai tyrimai.

Diagnostika taip pat apima kaulų čiulpų, blužnies, kepenų, plaučių ir limfmazgių biopsiją su
putų ląstelių buvimas (tai yra lipidų turintys makrofagai).

Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinio tyrimo rezultatais.

Niemanno-Picko liga - gydymas

Pacientams reikalinga nuolatinė priežiūra. Juos turėtų stebėti įvairių specializacijų gydytojų komanda: genetikas, neonatologas ar pediatras, neurologas, kardiologas, pulomologas, internistas, hepetologas, gastroenterologas ir chirurgas.

Naujų vaistų ir genų terapijos tyrimai vyksta nuolat, suteikiant vilties pacientams, sergantiems Niemanno-Picko liga.

Iki šiol nebuvo rastas veiksmingas Niemann-Pick A tipo ligos gydymas.

B tipo pacientams atliekama kaulų čiulpų transplantacija, o tai duoda patenkinamą rezultatą.

C tipo vaistams retas vaistas „Miglustat“ („Zavesca“) yra veiksmingas. Deja, terapija yra labai brangi ir nekompensuojama.

C ir D tipai laikosi dietos, kurioje yra mažai cholesterolio. Deja, poveikis nėra patenkinamas.

Niemanno-Picko liga - prognozė

A tipo Niemanno-Picko liga pirmaisiais gyvenimo metais greitai baigiasi mirtimi. Dauguma C tipo liga sergančių pacientų miršta nesulaukę 20 metų (daugelis iki 10 metų). Vėlyva ligos pradžia gali prailginti gyvenimą, tačiau šia liga sergantis asmuo labai retai gyvena iki 40 metų.

Verta žinoti

Picko liga laikoma reta liga, o tai reiškia, kad ja serga mažiau nei 1 iš 2000 m. Ši liga dažnesnė kai kuriose populiacijose. A ir B tipai būdingi aškenazių žydams, B tipas - Magribo rajonui, C tipas - Ispanijos ir Amerikos gyventojams Naujojo Vidurio ir Kolorado pietuose, D tipas - Prancūzijos ir Kanados gyventojams Naujojoje Škotijoje.

Rekomenduojamas straipsnis:

Gošė liga - priežastys, simptomai ir gydymas Kur gauti pagalbos

Žmonių, sergančių Niemann-Pick ir susijusiomis ligomis, asociacija „Gyvenk su viltimi“

Tai asociacija, dirbanti vaikams ir jų šeimoms, sergantiems Niemanno-Picko sindromu ir susijusiomis ligomis.

Bibliografija:

1. Ługowska A., Musielak M., C tipo Niemanno-Picko ligos diagnostika, Vaikų klinika, 21 tomas

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Lipidų kaupimosi ligų patogenezė, "Postępy Biochemii" 2011, Nr. 57 (2)