GENETINĖS LIGOS. AR ABORTAS GALIMAS SERGANT GENETINE LIGA

Genetinės ligos. Kas gali pateisinti abortą

Genetinės ligos atsiranda, kai genas ar genai mutuoja. Tokių trikdžių galimybė yra praktiškai neribota. Tačiau yra mutacijų tipų, kurie pasikartoja ir tampa žinomi kaip ligos. Jų dažnis skiriasi. Kartais tai yra viena iš 50 000 žalos, kartais - 1 iš šimto tūkstančių. Kai kuriuos vaisius, turinčius genetinių sutrikimų, gamta pašalina savaime - tai sukelia persileidimą. Tačiau kartais tokie vaikai gali gimti. Kas gali nutikti?

Dauno sindromas. Liga yra chromosomų trisomija, o tai reiškia, kad viena iš 23 chromosomų porų, kurias kiekvienas iš mūsų turi savo DNR, turi trečią chromosomą. Esant Dauno sindromui, papildoma chromosoma randama 21-oje poroje. Ši liga sukelia įvairių organų anatominės struktūros ir veikimo sutrikimus. Jo pasekmės yra intelekto negalia, sumažėjusi raumenų įtampa, įgimtos širdies ydos ir polinkis į dažnas infekcijas ar skydliaukės ligas. Dauno sindromą turintis asmuo yra priklausomas ir gali reikalauti priežiūros visą likusį gyvenimą.

Edvardso sindromas. Tai taip pat yra trisomija, bet 18 porų chromosomų. 95 proc vaisiai, turintys šį sutrikimą, miršta dėl persileidimo. Kai kūdikis gimsta gyvas, jis paprastai praeina pirmaisiais mėnesiais po gimimo, tačiau yra atvejų, jei jis pasiekia penkerius metus. Vaikui yra daug anatominių ir organų sutrikimų. Jie turi silpnai išsivysčiusį žindymo refleksą ir smaugia maitinimą. Vaikai, turintys Edvardso sindromą, turi širdies, kvėpavimo, kraujotakos, nervų ir raumenų sistemos defektų. Jiems visą laiką reikia terapijos, jie beveik negali išmokti vaikščioti, jie yra protiškai atsilikę.

Warkany'e sindromas (trisomnija 8). Sergant šia liga, chromosoma 8 yra triguba. Šia liga sergančiam vaikui būdingos žemos ar neišsivysčiusios ausys, gumbuota nosis, dažnas žvairumas ir ragenos drumstumas. Yra kaulų struktūros defektų, dažnai širdies ir urogenitalinės sistemos defektų, taip pat psichomotorinių atsilikimų. Warkany sutrikimus galima gydyti, pavyzdžiui, operuojant. Šia liga sergantys žmonės gali gyventi tiek, kiek sveiki, tačiau jiems reikia priežiūros.

Wolfo-Hirschhorno sindromas (ansamblis 4p). Sutrikimas susidaro iš 4-osios poros chromosomos dalies praradimo. Vaikas turi mažą gimimo svorį, raumenų atsipalaidavimą, psichomotorinės raidos sutrikimus, griaučių defektus ir būdingą aukštą kaktą, vadinamą graikų kario šalmu. Vaikas kenčia nuo širdies ydų, rankų ir kojų susitraukimų, traukulių ir aspiracinės pneumonijos. Dauguma šia liga sergančių vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Išgyvenantiems reikia nuolatinio kito žmogaus priežiūros.

13 komanda q. Liga, apimanti 13-osios chromosomų poros chromosomų aberaciją. Tai sukelia intelekto atsilikimą, griaučių, širdies, smegenų ir akių defektus.

Patau komanda. 13 porų chromosomų aberacija. Tai sukelia nepakankamą smegenų išsivystymą ir rimtus daugelio vidaus organų defektus. Kūdikiai, turintys Patau sindromą, paprastai miršta nuo 1 iki 3 mėnesių amžiaus.

Klinefelterio sindromas. Ligą sukelia lytinių chromosomų sutrikimas. Normalus žmogus turi dvi chromosomas: moterys turi dvi X, vyrai - XY chromosomas. Klinefelterio sindromas turi tris chromosomas: Y chromosomą ir dvi X chromosomas (YXX). Berniukai, turintys tokią įrangą, kenčia nuo lytinių liaukų nepakankamo išsivystymo, turi moterišką kai kurių kūno dalių struktūrą, yra sterilūs ir pasižymi dideliu augimu

Turnerio sindromas. Tai taip pat taikoma lytinių chromosomų sutrikimams. Tai pasireiškia mergaitėms ir susideda iš vienos X chromosomos trūkumo.Šį sutrikimą turinčios moterys yra trumpos - iki 140 cm, turi neišvystytas lytines savybes, infantilumą ir anatominius defektus, yra linkusios sirgti širdies ir inkstų ligomis. Jie yra intelektualūs, jiems sunku mokytis tik gamtos mokslų.