Sunkus kombinuotas imuniteto deficitas (DICS) yra reta primityvaus imuniteto deficito forma. Šis sindromas paveikia imuninės sistemos ląsteles. Toliau - DICS priežasčių, jos simptomų ir numatomo gydymo apžvalga.
Skirtingos sunkaus kombinuoto imuninio deficito formos ir priežastys
Yra kelios sunkaus kombinuoto imuniteto deficito formos, visos dėl genetinių anomalijų, darančių įtaką imuninės sistemos ląstelėms. Dažniau stebimas T-ląstelių receptorių trūkumas, dar vadinamas sunkiu jungtiniu imuninės sistemos trūkumu, susietu su X-X. Tai sukelia X chromosomos geno mutacija. Ši forma sudaro nuo 45 iki 50% DICS atvejų. ir paveikia tik vyrus.Sunkų kombinuotą imuniteto nepakankamumą taip pat gali sukelti adenozino deaminazės trūkumas, dėl kurio miršta T limfocitai, arba Janus baltymo kinazės defektas (forma, panaši į su X susijusį deficitą). Šiais dviem atvejais gali nukentėti moterys ir vyrai.
Simptomai
Pagrindinis sunkaus kombinuoto imuniteto deficito simptomas yra per didelis infekcijų pasikartojimas nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių. Paprastai tai yra sunkios infekcijos, tokios kaip pneumonija, meningitas ar septicemija. Infekcija, paprastai gerybinė, kai vaikas turi normalų imunitetą, pavyzdžiui, vėjaraupiai, gali pakenkti DICS paveikto vaiko gyvybinei prognozei, plisdamas į vidaus organus. Kitas dažnai pastebimo sunkaus kombinuoto imuniteto deficito simptomas yra nuolatinis viduriavimas. Tai gali sukelti rimtų pasekmių, tokių kaip netinkama mityba ir svorio metimas.Diagnozė
Sunkus kombinuotas imuniteto deficitas paprastai diagnozuojamas vaikui pirmaisiais jo gyvenimo metais. Stebint simptomus, atliekama limfocitų numeracija. DICS paveiktas kūdikis vidutiniškai turi tik 1700 limfocitų viename mikrolitre kraujo, palyginti su 4000 kūdikių, turinčių normalų imunitetą.Prenatalinė diagnozė (genetinis tyrimas) gali būti atlikta šeimos istorijos atveju.
Gydymas
Gydomasis sunkaus kombinuotojo imuniteto deficito gydymas yra kamieninių ląstelių, gautų iš kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo, transplantacija (kraujodaros ląstelės). Šis transplantatas leidžia pakeisti trūkstamas ląsteles normaliomis ląstelėmis.Persodintos ląstelės yra iš suderinamo donoro, tokio kaip brolis ar sesuo. Taip pat galima pamatyti pusiau suderinamą donorą kaip paciento tėvą ar motiną. Sėkmės procentas yra didesnis, jei transplantacija atliekama prieš 3 su puse mėnesio amžiaus.
.jpg)
