Ektoderminė displazija yra genetinė liga, kai dantys, plaukai, nagai ir odos liaukos vystosi nenormaliai. Ektoderminė displazija priklauso retų ligų grupei, nes ja serga labai nedaug žmonių. Viena iš jų - Melanie Gaydos, kuri savo ligą panaudojo mados pasaulyje. Kokios yra ektoderminės displazijos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?
Ektoderminė displazija (DE) yra genetinė liga, kurios esmė yra išorinio gemalo sluoksnio - „statybinės medžiagos“, iš kurios formuojamas kūnas, raidos sutrikimas. Tai apima ektodermą, entodermą (dar vadinamą endodermu) ir mezodermą. Šio sutrikimo pasekmė yra nenormalus dantų, plaukų, nagų ir odos liaukų vystymasis.
Ektoderminė displazija priklauso retų ligų grupei, nes ji pasitaiko nuo 1: 10 000 iki 1: 100 000 gimimų ir dažniau paveikia berniukus.
Ektoderminė displazija - priežastys
Ligos priežastis yra genetinis defektas, dėl kurio atsiranda išorinio gemalo sluoksnio vystymosi sutrikimas.
Defektų paveldėjimas gali būti recesyvinis (turite paveldėti dvi brokuotas to paties geno kopijas - po vieną iš kiekvieno iš tėvų, kad atsirastų ligos simptomai), susietas su X (simptomai pasireiškia tik berniukams, moterys yra nešiotojos) arba autosomiškai dominuojančios (pakankamai paveldėkite tik vieną ydingą kobiją iš vieno iš tėvų, kad liga atsirastų). Defektas taip pat gali atsirasti spontaniškai dėl genų mutacijų.
Ektoderminė displazija - simptomai
Liga vystosi neįprastai:
- Dantys - turi būdingą, kūginę formą, yra neteisingai išdėstyti, todėl kramtyti sunku arba neįmanoma. Be to, dėl susilpnėjusio emalio dantys yra paveikti ėduonies. Būna, kad dantys visai neauga, todėl vaikai turi nešioti protezus. Dėl dantų trūkumo ar nepakankamo išsivystymo atsiranda burnos kampų nuleidimas ir apatinės lūpos kreivumas;
- plaukai - plaukai gali būti reti, ploni, trapūs, šviesios spalvos arba visai nepasireiškia. Defektas taip pat gali paveikti blakstienas ir antakius, pasireiškiantis visišku jų nebuvimu;
- nagai - jie yra ploni, trapūs ir pasikeitusios formos arba stori (pachyonychia);
- prakaito liaukos - jos neveikia tinkamai, o tai sukelia prakaitavimo sutrikimus. Sunkiausia ligos forma yra be liaukų, kuriai būdingas visiškas prakaito liaukų nebuvimas. Dėl to oda tampa sausa, šilta ir pleiskanoja, atsiranda egzemai būdingų išsiveržimų. Lydintys simptomai yra kūno temperatūros reguliavimo sutrikimai, kai dėl menkiausių pastangų kūnas gali perkaisti;
- riebalinės liaukos - sumažėjęs jų skaičius sukelia rankų ir kojų šiurkštumą ir hiperkeratozę;
- ašarų liaukos - sumažėjęs jų skaičius gali sukelti dažną konjunktyvitą;
- seilių liaukos - mažesnis jų kiekis sukelia burnos džiūvimą, sunkų rijimą ir dažną viršutinių kvėpavimo takų infekciją;
- akys - nėra pakankamai išvystyta lęšių ir ašarų liaukų;
Be minėtų požymių, taip pat gali būti kurtumas, lūpos ir gomurio plyšimas, pieno liaukų defektai, širdies ir kitų organų defektai, taip pat protinis atsilikimas. Du ar daugiau pirštų taip pat gali susilieti (sindaktiliškai). Retai būna papildomo piršto ar pirštų (polidaktiliškai).
Ektoderminė displazija - diagnozė
Ligai diagnozuoti atliekamas radiologinis ir laboratorinis tyrimas (prakaito tyrimas, trichograma, odos pjūvių tyrimas). Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.
Ektoderminė displazija - gydymas
Dėl šios ligos retumo ir įvairaus klinikinio vaizdo kiekvienam atvejui reikia individualaus gydymo. Tačiau terapija dažniausiai apima ortodontinį ir protezinį gydymą, kurio tikslas - atkurti kramtymo funkciją ir pašalinti veido disproporcijas. Su odos pažeidimais kovojama naudojant tepalus su hidrokortizatoriais ir mineraliniais aliejais.
Taip pat skaitykite: Psoriaze sergantys pacientai reikalauja šiuolaikinių gydymo būdų gydant ... BITTAL KLAIDOS: visada gerai ištiesinti dantis Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...
