Pluoštinių kaulų displazija yra reta, proliferacinė kaulų liga. Tai gali paveikti tik vieną ar kelis kaulus ir pasireikšti tik skausmu. Mes vis dar mažai žinome apie jo susidarymo priežastis. Ką, išskyrus skausmą, pasireiškia kaulų displazija? Ar galime tai gydyti efektyviai?
Pluoštinių kaulų displazija yra reta liga, dėl kurios sunku tiksliai nustatyti jos dažnį. Tarp visų gerybinių kaulų navikų jis sudaro apie 7 procentus jų. Ligos dažnis, priklausomai nuo lyties, rasės ar gyvenamosios vietos, nesiskiria. Pokyčiai gali pasireikšti net nesulaukus 10 metų ir išlikti visą laiką.
Skaidulinė kaulų displazija: priežastys
Tiksli pluoštinių kaulų displazijos atsiradimo priežastis vis dar nežinoma. Įtariama, kad liga yra genetinė, nors geno mutacijos būdas nežinomas.
Sunkiais atvejais genetiniai pokyčiai, sukeliantys ligą, taip pat turi įtakos endokrininių liaukų funkcijai. Jei taip pat egzistuoja „café au lait blotch“ tipo odos pažeidimai, diagnozuojame McCune-Albright sindromą.
Daugelio metų stebėjimai rodo, kad mutacija nėra paveldima, o sergančių tėvų vaikams jos atsiradimo rizika priklauso nuo gyventojų skaičiaus.
Pacientai turi nenormaliai struktūrizuotą baltymą, atsakingą už skeleto sintezės reguliavimą. Reaguodamos į trūkumų turinčius baltymus, kaulų ląstelės nuolat budi, todėl trabekuliniai kaulų fragmentai pakeičiami nenormaliais pluoštiniais audiniais.
Skaidulinė kaulų displazija: simptomai
Nors nenormalių ląstelių augimas trunka metus, liga ilgą laiką išlieka besimptomė. Pirmasis simptomas yra skausmas paveiktose vietose, kuris laikui bėgant stiprėja, kol tam tikru momentu jis atsiranda nuolat. Paprastai diskomfortas pablogėja einant ar bėgiojant ir sumažėja poilsio.
Pažeidimai gali išsiskirti bet kuriame žmogaus skeleto kaule, tačiau dažniausiai yra apatinių galūnių, šonkaulių, žastikaulio, dubens ir kaukolės kaulų ilguose kauluose. Taip pat atsitinka, kad pirmasis simptomas yra patologinis kaulų lūžis. Dėl netinkamo kaulinio audinio metabolizmo tokio lūžio gijimas yra sunkus ir atsiranda deformacija. Kai simptomai pasireiškia vyresnio amžiaus pacientams, juos galima klaidingai apibūdinti dėl amžiaus specifinių degeneracinių pokyčių.
Yra trys klinikinės skaidulinių kaulų displazijos formos:
- monoostozinė forma - liga paveikia tik vieną kaulą ir yra labiausiai paplitusi (70 proc.); turi geriausią prognozę, dažniausiai pasireiškia paauglystėje ir miršta pasibaigus kaulų augimui
- poliostotinė forma - dalyvaujant mažiausiai dviem kaulams; jis randamas apie 25 procentams pacientų; jo prognozė blogesnė, simptomai pasireiškia anksčiau, yra sunkesni ir liga progresuoja greičiau
- forma, turinti endokrininių sutrikimų - pasireiškia vaikams ir gali labai pakenkti endokrininėms liaukoms ir ląstelėms, atsakingoms už pigmento gamybą; pastebimas ankstyvas brendimas, hipertirozė ir antinksčių žievė
Skaidulinė kaulų displazija: tyrimai
Paprastai diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, kartu su vaizdo tyrimais, daugiausia rentgeno, CT (kompiuterine tomografija). Jei to nepakanka, mėginius galima paimti iš kaulo, kuriame įvyko pokyčiai.
Skaidulinė kaulų displazija: gydymas
Kadangi klinikinė ligos eiga gali labai skirtis, gydymas visada turėtų būti individualus. Galima stebėti tik vieną protrūkį be lūžių. Gali būti vartojami vaistai nuo skausmo. Be to, naudojami bisfosfonatai, kurie tikriausiai susilpnina patologinių pažeidimų apykaitą, o daugeliui pacientų taip pat sumažėja skausmo stiprumas. Sunkesniais atvejais būtina atlikti chirurginę intervenciją: pašalinti patologinį židinį su sveiko kaulinio audinio paraštėmis arba patologinio židinio kuretažą ir atlikti transplantaciją arba stabilizuoti metaliniais implantais ir kaulų cementu.
---objawy-i-leczenie.jpg)
