Diušeno raumenų distrofija: priežastys ir simptomai. Duchenne distrofijos reabilitacija

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, sukelianti progresuojantį ir negrįžtamą raumenų išsekimą (atrofiją). Tai su lytimi susijusi liga - ji daugiausia suaktyvėja berniukams. Kokios yra Diušeno distrofijos priežastys ir simptomai? Ar Duchenne liga yra išgydoma? Kaip vyksta reabilitacija esant Duchenne distrofijai?

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra genetinė liga, kuri yra viena iš labiausiai paplitusių ir greitai progresuojančių nervų ir raumenų sutrikimų vaikystėje. Ja serga vienas iš trijų tūkstančių berniukų.

Diušeno distrofija: priežastys

Šios distrofijos priežastis yra genetinis defektas, būtent įvairios DMD geno mutacijos, atsakingos už baltymo (distrofino) kodavimą, kuris padeda palaikyti normalią raumenų ląstelių struktūrą. Dėl šios genetinės anomalijos raumenims trūksta distrofino, dėl kurio atsiranda jų atrofija ir parezė, palaipsniui sukeliantys vis daugiau sunkumų vaikščiojant ir bendru judesiu.

Sugedęs genas paveldimas tik iš motinos, kuri jį neša.

Diušeno distrofija: simptomai

Pirmasis ligos simptomas yra vėlyvas mokymosi vaikščioti pradėjimas (maždaug 18 mėnesių amžiaus). Tada galite pamatyti padidėjusius blauzdos raumenis arba pseudo-hipertrofiją, kuri lengvai supainiota su stipriais raumenimis, ir dažnai apsiversti bandant žengti pirmuosius žingsnius.

Didelis raumenų silpnumas pasireiškia maždaug 2-3. sergančio berniuko metų ir dengia liemens, kojų bei rankų raumenis. Vėliau būdinga antį primenanti eisena. Berniukas taip pat gali turėti polinkį į pirštus, o tai reiškia pilvo stūmimą į priekį ir laikyseną priekiniu stuburo išlinkimu, vadinamuoju. Lordozė.

Duchenne distrofija sergančiam pacientui sunku savarankiškai pakilti nuo grindų - jis turi rankomis ištiesinti kojas, o tai vadinama Gowerso simptomu. Šie simptomai pasireiškia per pirmuosius trejus berniuko gyvenimo metus ir toliau vystosi, kol berniukui sueis 12 metų. Tada jis turi naudotis invalido vežimėliu.

Be to, pažeidžiamas širdies audinys, dėl kurio atsiranda kardiomiopatija.

Tik kai kuriems DMD sergantiems berniukams kyla intelekto ir mokymosi sunkumų. Šie sunkumai greičiausiai yra susiję su distrofino pertvarkymu smegenyse.

Diušeno distrofija: diagnozė

Pradinę diagnozę galima nustatyti remiantis fizine apžiūra. Kilus abejonėms, atliekami specialūs tyrimai: elektromiografijos ar nervų laidumo tyrimai. Tyrimų tikslas - išmatuoti raumenų elektrinį aktyvumą ir paskatinti nervus išsiaiškinti, ar problema yra raumenyse, ar nervuose.

Galutinei diagnozei atlikti atliekami DNR tyrimai, kurie daugeliu atvejų suteikia informacijos apie genetinę anomaliją, sukeliančią DMD.

Kai DNR tyrimai nėra galutiniai, paprastai atliekama raumenų biopsija (paimama nedidelė raumens audinio dalis baltymų distrofino kiekiui patikrinti). Jei baltymų nėra, Duchenne liga yra raumenų nykimo priežastis.

Diušeno distrofija: gydymas

Nėra vaistų nuo DMD. Kai kuriais atvejais (pvz., Kai čiurnos sąnariuose vyksta kontraktūra), norint pagerinti pacientą, gali būti atliekama chirurginė procedūra, pvz., Stabilizuojant sąnarį arba subalansuojant priešingų raumenų įtampą.

Esant pažengusiai ligos stadijai, kai jaučiamas judesių apribojimas kulkšnies sąnariuose, naktį gali būti naudojami ortodontiniai įtvarai. Kulkšnies įtvarai padeda išlaikyti sąnarį įprastoje padėtyje ir neleidžia susitraukti.

Iškilus širdies sutrikimams, galima implantuoti širdies stimuliatorių arba naudoti antiaritminius vaistus.

Diušeno distrofija: reabilitacija

Nepaisant ligos sunkumo, norint išvengti tolesnio raumenų nykimo, būtina reabilitacija. Duchenne distrofijos reabilitacija susideda iš aktyvių ir pasyvių pratimų.

Pradėkite pasyvius pratimus kuo anksčiau. Kineziterapeutas turėtų parengti pratimų rinkinį, kad būtų išvengta raumenų susitraukimo. Šie pratimai turėtų būti atliekami kasdien ir reikalauja, kad dalyvautų sergančio berniuko tėvai / globėjai.

Iš visų aktyvių pratimų geriausiai tinka plaukimas (geriausia - šildomame baseine).

Beckerio raumenų distrofija (KMT)

Beckerio raumenų distrofija (KMT) yra lengvesnė DMD forma. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje - dažnai sergantis žmogus negali sportuoti kūno kultūros pamokose. Pacientas ima vaikščioti neryžtingais žingsniais, pirštuodamas pirštus ar dėdamas skrandį į priekį. Beckerio distrofijos eiga yra lėtesnė ir sunkiau nuspėjama nei DMD. Pacientui ne visada reikia vežimėlio, nes jis gali vaikščioti su ramentais.

Pacientai, sergantys Diušeno raumenų distrofija ir kitomis retomis ligomis, Lenkijoje nėra tinkamai gydomi

Šaltinis: lifestyle.newseria.pl