Sūnui buvo diagnozuota trombofilija: Leideno faktorius ir baltymas S. Ar tai reiškia, kad vienas iš tėvų turi defektinį geną (jo negali perduoti, pvz., Seneliai)? Statistiškai, kiek didesnis trombozės dažnis žmogui, turinčiam pažeistą geną, nei sveikam?
Siūlyčiau tave ir vaiko tėvą ištirti tokiu pačiu mastu, kaip buvo padaryta sūnui. Tada bus patvirtinta šių pažeidimų kilmė. Rizika yra: venų trombozės rizika - vidutiniškai baltas žmogus: heterozigotas S-6 baltymų trūkumui, heterozigotas Leideno mutacijai: 5 - 7
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
