Hemofilija - paveldima kraujo liga

Hemofilija yra reta genetinė liga, susijusi su kraujo krešėjimo sutrikimu. Hemofilija yra reta liga, kuria serga 1 iš 10 000 žmonių, dažnai mėlynės ir užsitęsęs kraujavimas. Defektinio geno nešiotojos yra tik moterys, tačiau daugiausia tai paveikia vyrai.

Jei sveikam žmogui pažeidžiamos kraujagyslių sienos (išorinės ar vidinės) ir kraujuoja žaizda, per kelias sekundes organizmas pradeda gaminti medžiagas, kurios prilimpa prie kraujo trombocitų vadinamosiose. pažeistų indų dekongestantai. Taip prasideda kraujo krešėjimas (hemostazė) ir po kurio laiko kraujavimas sustoja. Tai nėra žmonėms, sergantiems hemofilija.

Turinys

1. Hemofilija - kas tai?
2. Hemofilija - simptomai
3. Hemofilija - paveldėjimas
4. Hemofilija - trys ligos tipai
5. Hemofilija - trys ligos veidai
6. Hemofilija - gydymas
7. Hemofilija - situacija Lenkijoje
8. Hemofilija. Faktai ir mitai

Išgirskite apie hemofiliją - paveldimą kraujo sutrikimą. Ką verta apie tai žinoti? Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Hemofilija - kas tai?

Žmonės, sergantys hemofilija, neturi (arba daro labai mažais kiekiais) grumsto medžiagų, kurios yra vienas iš krešėjimo veiksnių. Todėl kraujavimas juose trunka ilgai ir gali būti pavojingas gyvybei.

Garsiausias hemofilijos nešiotojas buvo karalienė Viktorija, kuri ją perdavė pusei Europos kunigaikščių šeimų. Garsiausias pacientas buvo Aleksandras, paskutinio Rusijos caro sūnus.

Tačiau labai retai moterys gali sirgti hemofilija. Kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas taip pat kartais pastebimas sergant kai kuriomis kepenų ligomis. Tada pirmasis simptomas yra užsitęsusios menstruacijos ir dažnas kraujavimas iš nosies.

Hemofilija - simptomai

Pirmieji ligos simptomai gali pasireikšti netrukus po gimimo, tačiau dažniausiai jie pastebimi pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, kai kūdikis pradeda ropoti - jis tampa aktyvesnis. Tėvai su siaubu mato, kad mažyliui nuolat atsiranda naujų mėlynių.

Šie nedideli poodiniai kraujavimai nekenkia jūsų sveikatai. Bet maždaug nuo dvejų ar trejų metų kraujavimas gali prasidėti vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose ir net smegenyse. Kraujavimo sukeltas sužalojimas gali įvykti nereikšmingiausiose situacijose, pvz., Šuolio metu, stipriau nuoširdžiai apkabinant. Kraujavimas smegenyse yra tiesioginė grėsmė gyvybei. Tada vaiko likimas priklauso nuo laiko, per kurį medžiaga skiriama kraujavimui sustabdyti.

Labiausiai varginantis ligos simptomas yra kraujavimas į sąnarius. Tai vadinama hemofilinė artropatija, kuri stipriai arba visiškai sunaikina sąnarį. Palaipsniui degeneruojama ne tik sąnarinė kremzlė, bet ir membrana, sinovijos skystis ir kaulai.

Jei pacientui nėra skiriami tinkami vaistai, incidentai kartojasi. Vos kelis kartus nukraujavus į tą patį sąnarį, žala yra tokia rimta, kad žmogus tampa priklausomas. Vis dažniau tam reikia priežiūros ir pagalbos atliekant paprastą veiklą, pavyzdžiui, valgant, rengiantis, jau nekalbant apie vaikščiojimą. Jis tampa invalidu.

Rekomenduojamas straipsnis:

Įgyta hemofilija - priežastys, simptomai ir gydymas

Hemofilija - paveldėjimas

Hemofilija yra paveldima liga, kuri jau gimsta pasaulyje ir negali būti užkrėsta. Jis perduodamas tėvų genuose, kuriuose yra informacijos apie tai, kaip veiks kūno ląstelės.

Jei vyras serga hemofilija, o moteris neturi ligos sukėlusio geno, nė vienas iš jų santykių sūnų neturės hemofilijos. Tačiau kiekviena dukra paveldės pažeistą geną.Šios moterys vadinamos hemofilijos nešėjais. Jie gali perduoti šį geną savo vaikams arba ne. Tikimybė, kad tokios moters sūnus gims sergantis, yra 50 proc. Tas pats procentas galioja, jei vežėjo dukra taip pat bus vežėja.

Yra ir moterų, sergančių hemofilija. Tačiau tokia situacija susiklosto tik tada, kai tėvas serga, o mama yra nešėja. Tačiau medicinoje tai įvyksta itin retai. Taip pat yra situacija, kai vaikas gimsta sergant hemofilija, nors šeimoje nuo to niekas nenukentėjo. Šiuo atveju kraujo krešėjimo faktoriaus geno mutacija yra atsakinga už ligą. Tačiau tai tik 30 proc. visų žmonių, sergančių hemofilija.

Pirmieji pasakojimai apie hemofiliją raštuose atsirado nuo I ir II mūsų eros amžių.

Hemofilija - trys ligos tipai

• A tipas: dažniausia ligos forma. Sergantiesiems nepakanka VIII kraujo krešėjimo faktoriaus.
• B tipas: rečiau. Šiuo atveju yra IX faktoriaus trūkumas. A ir B tipo hemofilija dažniausiai serga vyrai.
• C tipas: Čia yra XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Šio tipo hemofilija daugiausia serga žydai aškenaziai - tiek moterys, tiek vyrai

Visų trijų ligos formų eiga yra vienoda, tačiau dėl skirtingų krešėjimo faktorių trūkumo jos turi būti gydomos skirtingai.

Hemofilija - trys ligos veidai

Yra trys hemofilijos tipai: lengva, vidutinio sunkumo ir sunki. Ligos forma priklauso nuo kraujo krešėjimo faktoriaus lygio. Sveiko žmogaus VIII ar IX faktoriaus lygis svyruoja nuo 50 iki 150 procentų.

• Lengva hemofilijos forma - šiuo atveju lygis svyruoja nuo 5 iki 30%. normalus krešėjimo faktoriaus aktyvumas. Šie žmonės po operacijos arba dėl rimtų sužalojimų gali patirti ilgesnį kraujavimą. Tačiau sergant šia hemofilijos forma rimtas kraujavimas niekada negali atsirasti arba jis gali tapti neįprastas. Kraujavimas atsiranda tik dėl traumų.
• Vidutinė hemofilijos forma yra 1–5 proc. normalus krešėjimo faktoriaus aktyvumas. Šiuo atveju paciento gyvenimas yra sudėtingesnis. Po operacijos ar sunkių sužalojimų gali atsirasti ilgalaikis kraujavimas. Kraujavimas gali atsirasti ir atliekant paprastą dantų operaciją. Kraujavimas paprastai būna kartą per mėnesį. Tačiau jie retai atsiranda be aiškios priežasties.
• Sunki hemofilijos forma - tai 1 proc. normalus krešėjimo faktoriaus aktyvumas. Tokiu atveju dažnai kraujuojama į sąnarius ir raumenis. Kelio, kulkšnies ir alkūnės sąnariai yra ypač pažeidžiami. Kraujavimas gali atsirasti be aiškios priežasties ir gali pasireikšti vieną ar du kartus per savaitę.

Hemofilija - gydymas

Yra veiksmingas hemofilijos gydymas. Pacientams reikia nuolat tiekti kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratą. Bet gydymas yra efektyviausias, kai vaistas skiriamas prieš pirmąjį kraujavimą, kuris yra ankstyva vaikystė. Tokia profilaktika gali išgelbėti ne tik nuo negalios, bet ir suteikti galimybę įgyti išsilavinimą, savarankišką gyvenimą, visišką nepriklausomybę. Be to, kai vaikas užauga ir išmoksta gyventi su savo liga, priimtinas krešėjimo faktoriaus administravimas pagal pareikalavimą, t. Y. Kai ištinka insultas. Tai galima padaryti, nes tai numato jai būdingi simptomai.

Šiandien hemofiliją gydyti rekombinantiniais koncentratais tapo lengviau. Supratus genų struktūrą, išsiaiškinta, kad krešėjimo faktorių galima gaminti ne iš žmogaus kraujo, o iš atitinkamų ląstelių kultūros įvedant į jas atitinkamą geną. Tai yra gyvūnų ląstelės, kurios pradeda gaminti baltymą, reikalingą įvedus geną. Nuo dešimtojo dešimtmečio pradžios tokie rekombinantiniai koncentratai pakeitė iš plazmos gautus vaistus. Mokslininkai buvo priversti dirbti su rekombinantiniais koncentratais devintojo dešimtmečio pradžios ligomis: ŽIV ir hepatito C virusu. Kraujo donorai nebuvo tirti, taigi - hemofilijų infekcijos pradėjo sparčiai plisti.

Rekomenduojamas straipsnis:

Hemofilija - reabilitacija. Pratimai žmonėms, sergantiems hemofilija

Hemofilija - situacija Lenkijoje

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) ir Pasaulinė hemofilijų federacija nustatė kraujo krešėjimo faktoriaus vienetų, kurie turėtų būti vartojami reguliariai, terapinį standartą. Todėl sergančiųjų gyvenimas nedaug skiriasi nuo sveikų žmonių gyvenimo. Tačiau pacientams Lenkijoje skiriama kiek daugiau nei pusė šios normos. Kodėl? Kadangi gydytojai turi ribotą krešėjimo faktoriaus kiekį, jie turi naudoti labai taupius gydymo būdus, kad užtikrintų, jog jų pakanka visiems. Tai reiškia, kad pacientai pasmerkti nepakankamam gydymui. Negydoma, nes nėra kito būdo gydyti hemofiliją. Kraujo krešėjimo faktoriaus negalima pakeisti jokia kita specifika.

Todėl hemofilija sergančių žmonių gyvenimo lygis mūsų šalyje visiškai priklauso nuo pinigų. Oficialūs duomenys rodo, kad daugiau nei 2000 žmonių Lenkijoje kenčia nuo hemofilijos. žmonių (realus sergančių žmonių skaičius gali viršyti 3,5 tūkst.). Kadangi tai yra įgimta liga, ji pasireiškia vaikystėje. Profilaktiškai krešėjimo faktoriaus skyrimas 20 kg sveriančiam vaikui kainuoja 4800 PLN per mėnesį. Tai yra per daug, sako pareigūnai, sprendžiantys dėl lėšų paskirstymo. Ir jie teigia: naudojant tik pagal pareikalavimą teikiamą terapiją, t. Y. Kai jau įvyko insultas, pvz., Sąnario viduje, išleidžiama tik 1 600 zlotų. Bet šis „gydymas“ - nors ir pigesnis - tik sustabdo kraujavimą, o ne užkerta jam kelią. Todėl dažnai būna rimta organo žala, o tam reikia ilgo specialisto gydymo. Kodėl neatsižvelgiama į brangias ligoninės viešnages, dirbtinius sąnarius ir pagaliau priežiūros ir neįgalumo išmokas? Taip pat neįvertinamos paciento ir jo šeimos patirtos psichinės išlaidos.

Hemofilija - terminų žodynas

Hemofilija A - ją sukelia Xq28 lokuso mutacija, sukelianti kraujo krešėjimo faktoriaus VIII (antimolitinio faktoriaus) trūkumą.

Hemofilija B - Xq27.1-q27.2 lokuso mutacija, IX kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas (christmasa faktorius).

Kraujagyslių uostas - nuolatinė poodinė prieiga prie veninių kraujagyslių.Jį sudaro kamera su silikonine membrana ir pritvirtintas kateteris, kuris baigiasi centrine gysla šalia jos išėjimo į dešinįjį prieširdį. Uosto kamera dažniausiai yra subklavijos regione. Specialia adata įterpiant į uosto kamerą, prieinami centriniai venų indai, per kuriuos galima tiek užpilus, tiek kraujo aspiraciją. Silikoninė membrana gali būti pradurta daugiau nei 2000 kartų. Tinkamai įkurtas ir eksploatuojamas uostas gali būti naudojamas keletą metų.

Inhibitoriai - antikūnai (baltymai), kuriuos žmogaus organizmas gamina kovodamas su tuo, kas jiems atrodo „svetima“. Asmuo, sergantis hemofilija, gali sukurti inhibitorių, kuris kovoja su į organizmą patekusiu agentu. Jei inhibitoriai yra labai aktyvūs, įprasta agento dozė gali tapti neveiksminga. Inhibitoriai nėra labai dažni. Dažniausiai jie pasireiškia žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija. Prieš operaciją ar didelę dantų operaciją gydytojai turėtų patikrinti, ar asmuo, norintis atlikti procedūrą, neturi krešėjimo faktoriaus inhibitoriaus. Kraujavimui gydyti pacientams, turintiems krešėjimo faktoriaus inhibitorių, naudojami specialūs vaistai. kraujo krešėjimas - natūralus, fiziologinis procesas, kuris apsaugo nuo kraujo netekimo dėl kraujagyslių pažeidimo. Kraujo krešėjimo esmė yra plazmoje ištirpusio fibrinogeno prasiskverbimas į krešulio (fibrino) gardelę veikiant trombinui. Kraujo krešėjimas yra vienas iš organizmo gynybinių mechanizmų, kai audiniai lūžta.

Kraujo krešėjimo faktorius - plazmoje esanti medžiagų (daugiausia baltymų ir polipeptidų) grupė, atsakinga už kraujo krešėjimo procesą. Dvylika jų pažymėta romėniškais skaitmenimis, pvz., II faktorius - protrombinas, III - tromboplastinas, IV - kalcio jonai. Kiti, atrasti vėliau, neturi numeracijos. Kiekvienas baltymo krešėjimo faktorius (išskyrus faktorių i-fibrinogeną) suaktyvinamas fermentine reakcija, apimančia anksčiau suaktyvintą faktorių (kaskados procesas).

Rekombinantinis vaistas - gaunamas genų inžinerijos būdu.

Plazminis vaistas - pagamintas iš žmogaus kraujo.

Hemofilija. Faktai ir mitai

• 1 mitas Jei asmuo, sergantis hemofilija, susižaloja, jis iki mirties nukraujuos

Hemofilija sergančių žmonių kraujas netinkamai krešėja, todėl kraujavimas pailgėja. Tačiau tinkamai gydydami, mes galime lengvai kontroliuoti kraujavimą. Apskritai žmonės, sergantys hemofilija, patiria vidinį kraujavimą. Tačiau negalima sakyti, kad hemofilija sergantis asmuo kraujuoja greičiau. Kartais užsitęsusiam kraujavimui sustabdyti reikia šiek tiek daugiau laiko. Dėl nedidelių pjūvių kartais reikia spausti pjūvį, ir tai paprastai visiškai išsprendžia problemą.

• 2 mitas Žmonės, sergantys hemofilija, negali sportuoti

Hemofilija sergantys žmonės žino, kad stiprindami raumenis ir sąnarius jie apsaugo juos nuo kraujavimo. Žinoma, reikėtų vengti sporto, kuriame yra labai sunkių sužalojimų. Tai vadinamieji susisiekti su sportu. Hemofilija sergantys žmonės turi išmokti gyventi su savo liga ir atrasti tai, kas jiems naudinga. Tačiau jie gali ir turėtų užsiimti sportu, kuris naudingas jų sveikatai ir palaiko fizinę formą.

• 3 mitas Hemofilija sergantys vaikai turi lankyti specialiąsias mokyklas

Tai yra vienas žalingiausių mitų, nes hemofilija sergantys vaikai vystosi kaip ir jų bendraamžiai, todėl su jais reikia elgtis vienodai.

• 4 mitas Vaikai, sergantys hemofilija, visada turėtų dėvėti šalmus ir įklotus

Tai visiškai netiesa. Kiekvienas vaikas, nesvarbu, ar jis serga hemofilija, ar ne, žaisdamas turėtų naudoti apsaugas ir šalmą, kuriam gresia traumos, pvz., Važiavimas dviračiu ar riedučiai. Slidininkai taip pat privalo dėvėti šalmą.

• 5 mitas Hemofilija yra užkrečiama

Priimti tokią nuomonę nėra pagrindo. Hemofilija yra genetinė, paveldima liga. Tačiau apie 30 proc. hemofilijos atsiradimas yra susijęs su geno mutacija ir nėra dėl vadinamosios šeimos istorija.

Rekomenduojamas straipsnis:

KRAUJO LIGOS: anemija, policitemija, leukemija, hemofilija