2013 m. Sausio 17 d., Ketvirtadienis. Jutos universiteto (JAV) tyrėjai, bendradarbiaudami su keliomis grupėmis visoje šalyje, nustatė 24 naujus egzemplioriaus numerio (CNV) variantus - trūkstamą arba dubliuotą DNR ištempimą - su tvirtą ryšį su autizmo spektro sutrikimais (ASD), kaip pirmadienį paskelbė žurnalas „Plos One“. Filadelfijos vaikų ligoninės (CHOP) ir U komandos tyrėjai, pavadinti „Retų pasikartojančių egzempliorių skaičiaus nustatymas šeimose, turinčiose didelės rizikos autizmą, ir jo paplitimas didelėje ASD populiacijoje“. Technologinis bandymas, kurį 2002 m. Sukūrė „Lineagen“, sukūrė „mikrotrauminio“ DNR lustą CNV aptikti.
Tyrimo metu buvo išanalizuota 3000 žmonių, sergančių ASD, ir 6 000 kontrolinės grupės gyventojų, nustatyta 24 CNV, kurių santykis didesnis nei 2, tai reiškia, kad žmonės, turintys šiuos genetinius variantus, dvigubai dažniau registruoja ASD tyrėjų teigimu, palyginimas su kontrolinės grupės nariu.
„Daugelis iš šių genetinių variantų gali būti naudojami kaip vertingi numatomieji žymekliai“, - teigė gydytojas Hakonas Hakonarsonas, Filadelfijos vaikų ligoninės Taikomosios genomikos centro (JAV) direktorius. Jo nuomone, jei taip yra, „jie gali tapti klinikinio tyrimo, kuris padės įvertinti, ar vaikas turi autizmo spektro sutrikimą, dalimi“.
Šaltinis:
Žymės:
Šeima Kitoks Išsiregistruoti
Tyrimo metu buvo išanalizuota 3000 žmonių, sergančių ASD, ir 6 000 kontrolinės grupės gyventojų, nustatyta 24 CNV, kurių santykis didesnis nei 2, tai reiškia, kad žmonės, turintys šiuos genetinius variantus, dvigubai dažniau registruoja ASD tyrėjų teigimu, palyginimas su kontrolinės grupės nariu.
„Daugelis iš šių genetinių variantų gali būti naudojami kaip vertingi numatomieji žymekliai“, - teigė gydytojas Hakonas Hakonarsonas, Filadelfijos vaikų ligoninės Taikomosios genomikos centro (JAV) direktorius. Jo nuomone, jei taip yra, „jie gali tapti klinikinio tyrimo, kuris padės įvertinti, ar vaikas turi autizmo spektro sutrikimą, dalimi“.
Šaltinis:
