2014 m. Spalio 30 d., Ketvirtadienis. Dauno sindromui būdinga papildoma 21 chromosomos kopija ir tai yra labiausiai paplitusi žmonių chromosomų anomalija. Tokiose šalyse kaip JAV jis pasireiškia vienam iš 700 kūdikių. Sindromas susijęs su vidutine intelekto negalia. Dauno sindromas taip pat susijęs su padidėjusia Alzheimerio ligos išsivystymo rizika.
Iki 40 metų beveik 100 procentų visų Dauno sindromu sergančių asmenų išsivysto smegenų pokyčiai, susiję su Alzheimerio liga. Apie 35 procentus žmonių, sergančių sindromu, pasireiškia Alzheimerio ligai būdingi demencijos požymiai iki 35 metų, 75 procentų - nuo 65 metų amžiaus. Kadangi pastaraisiais metais dramatiškai padidėjo Downo sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė (nuo 25 metų 1983 m. Iki 60 metų), būtina toliau tirti, kad būtų išsiaiškintos sveikatos problemų, turinčių įtakos jų gyvenimo kokybė vidutinio amžiaus ir senatvės metu.
Huaxi Xu ir Xin Wang iš Sanfordo-Burnhamo medicinos tyrimų instituto JAV tikslas buvo išsiaiškinti, kaip būtent dėl papildomos 21-osios chromosomos ir jos genų kopijos žmonės, sergantys Dauno sindromu, turi daug didesnė rizika susirgti tipiška Alzheimerio ligos demencija.
Jo naujo tyrimo rezultatai atskleidžia, kaip žmonių, sergančių Dauno sindromu ir Alzheimerio liga, smegenyse baltymas SNX27 reguliuoja beta-amiloido, pagrindinio kenksmingų amiloido plokštelių, būdingų Alzheimerio ligai, susidarymą. .
Beta-amiloidas yra lipnus baltymas, toksiškas neuronams. Beta-amiloido ir negyvų neuronų derinys formuoja smegenų sankaupas, vadinamas plokštelėmis. Smegenų apnašos yra patologinis Alzheimerio ligos požymis ir yra susijusios su negalavimų sukeliamų demencijos simptomų priežastimi.
Tyrimo komanda patikrino, ar SNX27 sumažina beta-amiloido susidarymą per sąveiką su gama-sekretaze - fermentu, kuris skaido beta-amiloido pirmtako baltymą, todėl susidaro beta-amiloidas. Kai SNX27 sąveikauja su gama-sekretaze, šis fermentas išjungiamas ir negali gaminti beta-amiloido. Mažesnis SNX27 kiekis lemia aukštesnį funkcinės gama sekretazės kiekį, o tai savo ruožtu lemia aukštesnį beta amiloido kiekį.
Anksčiau Xu ir jo kolegos nustatė, kad pelėms, kurioms trūksta SNX27, būdingos kai kurios charakteristikos, būdingos Dauno sindromu sergantiems žmonėms, ir kad žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, SNX27 yra žymiai mažesnis. Smegenyse SNX27 palaiko tam tikrus receptorius ląstelės paviršiuje, receptorius, kurie yra būtini neuronams, norint tinkamai „nušauti“ savo signalus. Kai SNX27 lygis sumažėja, sutrinka neuronų veikla, todėl kyla problemų dėl mokymosi ir atminties. Ypač svarbus faktas yra tai, kad tyrimo komanda nustatė, kad pridedant naujų SNX27 geno kopijų prie pelių, sergančių Dauno sindromu, smegenis, bus galima ištaisyti gyvūnų atminties trūkumus.
Tyrėjai nagrinėjo klausimą, kaip mažesnis SNX27 lygis Dauno sindromo metu yra papildomos RNR molekulės, užkoduotos 21 chromosomos ir vadinamos miRNR-155, kopijos rezultatas. „MiRNA-155“ yra nedidelis genetinės medžiagos gabalas, kuris nekoduoja baltymų, o daro įtaką SNX27 gamybai.
Remdamiesi dabartinio tyrimo išvadomis, tyrėjai gali rekonstruoti visą procesą: Papildoma 21 chromosomos kopija sukuria aukštą miRNR-155 kiekį, o tai savo ruožtu sumažina SNX27 kiekį. Dėl sumažėjusio SNX27 lygio padidėja aktyviosios gama sekretazės kiekis, dėl kurio padidėja beta-amiloido ir plokštelių gamyba, stebima Alzheimerio liga sergantiems asmenims.
Šaltinis:
Žymės:
Vaistai Kitoks Grožis
Iki 40 metų beveik 100 procentų visų Dauno sindromu sergančių asmenų išsivysto smegenų pokyčiai, susiję su Alzheimerio liga. Apie 35 procentus žmonių, sergančių sindromu, pasireiškia Alzheimerio ligai būdingi demencijos požymiai iki 35 metų, 75 procentų - nuo 65 metų amžiaus. Kadangi pastaraisiais metais dramatiškai padidėjo Downo sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė (nuo 25 metų 1983 m. Iki 60 metų), būtina toliau tirti, kad būtų išsiaiškintos sveikatos problemų, turinčių įtakos jų gyvenimo kokybė vidutinio amžiaus ir senatvės metu.
Huaxi Xu ir Xin Wang iš Sanfordo-Burnhamo medicinos tyrimų instituto JAV tikslas buvo išsiaiškinti, kaip būtent dėl papildomos 21-osios chromosomos ir jos genų kopijos žmonės, sergantys Dauno sindromu, turi daug didesnė rizika susirgti tipiška Alzheimerio ligos demencija.
Jo naujo tyrimo rezultatai atskleidžia, kaip žmonių, sergančių Dauno sindromu ir Alzheimerio liga, smegenyse baltymas SNX27 reguliuoja beta-amiloido, pagrindinio kenksmingų amiloido plokštelių, būdingų Alzheimerio ligai, susidarymą. .
Beta-amiloidas yra lipnus baltymas, toksiškas neuronams. Beta-amiloido ir negyvų neuronų derinys formuoja smegenų sankaupas, vadinamas plokštelėmis. Smegenų apnašos yra patologinis Alzheimerio ligos požymis ir yra susijusios su negalavimų sukeliamų demencijos simptomų priežastimi.
Tyrimo komanda patikrino, ar SNX27 sumažina beta-amiloido susidarymą per sąveiką su gama-sekretaze - fermentu, kuris skaido beta-amiloido pirmtako baltymą, todėl susidaro beta-amiloidas. Kai SNX27 sąveikauja su gama-sekretaze, šis fermentas išjungiamas ir negali gaminti beta-amiloido. Mažesnis SNX27 kiekis lemia aukštesnį funkcinės gama sekretazės kiekį, o tai savo ruožtu lemia aukštesnį beta amiloido kiekį.
Anksčiau Xu ir jo kolegos nustatė, kad pelėms, kurioms trūksta SNX27, būdingos kai kurios charakteristikos, būdingos Dauno sindromu sergantiems žmonėms, ir kad žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, SNX27 yra žymiai mažesnis. Smegenyse SNX27 palaiko tam tikrus receptorius ląstelės paviršiuje, receptorius, kurie yra būtini neuronams, norint tinkamai „nušauti“ savo signalus. Kai SNX27 lygis sumažėja, sutrinka neuronų veikla, todėl kyla problemų dėl mokymosi ir atminties. Ypač svarbus faktas yra tai, kad tyrimo komanda nustatė, kad pridedant naujų SNX27 geno kopijų prie pelių, sergančių Dauno sindromu, smegenis, bus galima ištaisyti gyvūnų atminties trūkumus.
Tyrėjai nagrinėjo klausimą, kaip mažesnis SNX27 lygis Dauno sindromo metu yra papildomos RNR molekulės, užkoduotos 21 chromosomos ir vadinamos miRNR-155, kopijos rezultatas. „MiRNA-155“ yra nedidelis genetinės medžiagos gabalas, kuris nekoduoja baltymų, o daro įtaką SNX27 gamybai.
Remdamiesi dabartinio tyrimo išvadomis, tyrėjai gali rekonstruoti visą procesą: Papildoma 21 chromosomos kopija sukuria aukštą miRNR-155 kiekį, o tai savo ruožtu sumažina SNX27 kiekį. Dėl sumažėjusio SNX27 lygio padidėja aktyviosios gama sekretazės kiekis, dėl kurio padidėja beta-amiloido ir plokštelių gamyba, stebima Alzheimerio liga sergantiems asmenims.
Šaltinis:
-moe-powodowa-wznowienie-choroby.jpg)
