VYROS GENETINĖS LIGOS ARBA TAI, KĄ SŪNUS PAVELDI IŠ SAVO TĖVO

Ligos, kurias sūnus paveldi iš savo tėvo

»Skaldytos X chromosomos sindromas (FRA X) yra dažniausia vidutinio intelekto sutrikimo paveldėjimo priežastis. Ja serga 1 iš 1 500 vyrų. Bendras išorės bruožas yra didelės ausys ir išsikišęs smakras, taip pat padidintos sėklidės. Daugeliu atvejų yra kalbos sutrikimų ir autizmo simptomų. Ligos paveldėjime taip pat yra reiškinys, žinomas kaip Šermano paradoksas. Tai reiškia, kad ligos išsivystymo tikimybė priklauso nuo padėties šeimos medyje: sveiko vyro nešiotojo broliams gresia 9 proc., O jo anūkams - net 40 proc. Kitaip tariant, rizika didėja iš kartos į kartą.

»DVASINĖ MUSKULINĖ DISTROFIJA Pirmieji simptomai pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Pokyčiai susiję su simetriškai progresuojančiu raumenų silpnumu ir atrofija. Paprastai tai prasideda nuo juosmens diržo raumenų, sukeliančių antį panašią eiseną, problemų keliantis iš sėdimos vietos ir lipant laiptais. Yra blauzdos raumenų hipertrofija. Laikui bėgant atsiskleidžia kontraktūros, kurios tinkamai imobilizuoja pacientus. Gerai. Sulaukus 20 metų, dėl raumenų atrofijos miršta kvėpavimo ir širdies nepakankamumas. Lėtinti ligos progresavimą įmanoma išlaikant vaiką aktyvų kuo ilgiau. Šiuo metu buvo gauta daug žadančių rezultatų gydant pacientus molekuline terapija, naudojant egzono praleidimo technologiją. Gydymas atstato distrofino funkcijas, kurių gamyba yra sutrikusi sergant šia liga.

»HUNTER'IO SINDROMAS, dar vadinamas II tipo mukopolisacharidoze, Lenkijoje jis sudaro apie 20 proc. visų mukopolisacharidozės atvejų. Pirmieji simptomai pasireiškia 2–3 metų mėnesiais. amžiaus. Liga turi dvi formas. A tipas rodo sustorėjusius veido bruožus, žemą ūgį, sąnarių pakitimus, blužnies ir kepenų padidėjimą, išvaržas, sutrikusį protinį vystymąsi ir kaulų pokyčius. B tipo protinis atsilikimas yra lengvas arba jo nėra, dismorfiniai požymiai yra ne tokie ryškūs, kaulų pažeidimai yra daug lengvesni.

»PROSTATO VĖŽIS - vyrai iš šeimų, sergančių paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžiu (tie, kurių motinos, seserys, tetos ar tetos iš tėvo pusės sirgo šio tipo vėžiu) yra labiau linkusios užsikrėsti šia liga ir kuriems buvo diagnozuotos BRCA1 arba BRCA2 mutacijos. Šių vyrų (nešiotojų) rizika susirgti prostatos vėžiu gali siekti net 7%. Todėl rekomenduojama dažniau ir anksčiau atlikti tyrimus, kuriais siekiama nustatyti šį vėžį.

»DIDELIS ŽARNINIS Vėžys - statistika rodo reikšmingą paveldėjimo vaidmenį sergant šiuo vėžiu. Kolonoskopija yra tyrimas, leidžiantis anksti nustatyti priešvėžinius storosios žarnos pokyčius.Vyrams, kurių artimieji giminaičiai sirgo šiuo vėžiu, rekomenduojama atlikti šį testą nuo 40 metų amžiaus kas 5 metus.

Genai yra užkoduoti duomenys apie paveldimus bruožus: išvaizdą, temperamentą ar jautrumą specifinėms ligoms. Jie yra pagaminti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) ir sudaro kompaktiškas struktūras, vadinamas chromosomomis. Chromosomos yra kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje, įskaitant kiaušinius ir spermą. Apvaisinimo metu embrionas gauna tėvų chromosomas. Žmogus turi 46 chromosomas - 23 iš motinos ir 23 iš tėvo -, kurios ateina poromis. Genai, esantys 23-oje chromosomų poroje, vadinami lyties chromosomomis, vaidina pagrindinį vaidmenį paveldint lytį. Moteriai jos yra dvi chromosomos X (XX), vyrui - X ir Y (XY). Moterų X chromosomoje yra daugiau genų.

»HEMOPHILIA Lenkijoje sunkia ar lengva ligos forma serga apie 4 tūkst žmonių. Žmonėms, sergantiems hemofilija, nesusidaro (arba labai nedaug) vienas iš krešėjimo faktorių, todėl bet koks kraujavimas yra ilgas ir gali būti pavojingas gyvybei. Hemofilija skirstoma į dvi grupes: A - kai trūksta VIII krešėjimo faktoriaus, ir B - kai trūksta IX faktoriaus. Šios dvi ligos formos turi identiškus simptomus ir eigą, tačiau dėl skirtingų krešėjimo faktorių trūkumo jas reikia gydyti skirtingai. Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pastebimi pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje, kai mažyliui yra daugybė mėlynių. Gerai. 2. - 3. Kraujavimas gali prasidėti vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose, net smegenyse, kurie kelia pavojų gyvybei. Labiausiai varginantis ligos simptomas yra kraujavimas į sąnarius, o tai lemia reikšmingą ar visišką sąnario sunaikinimą. Palaipsniui degeneruojasi ne tik sąnarių kremzlės, bet ir membrana, gūžys ir kaulai. Smūgiai kartojasi. Pacientą nuo negalios galima apsaugoti sistemingai skiriant kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratą. Bet gydymas yra efektyviausias, kai vaistas skiriamas profilaktiškai - prieš prasidedant pirmajam sąnario kraujavimui, tai yra ankstyvoje vaikystėje.

»KLINEFELTER SINDROMAS (XXY)
Taip yra dėl papildomos X chromosomos atsiradimo. Pažeisti vyrai dažniausiai būna sterilūs dėl nepakankamo varpos ir sėklidžių išsivystymo. Kai kurie jų pasižymi dvivietėmis savybėmis, tokiomis kaip moters figūra, neproporcingai ilgomis galūnėmis ir aukščiau nei vidutinis ūgiu, padidėjusiais speneliais ir polinkiu į krūties vėžį. Paciento organizme gaminamas mažiau testosterono, dėl kurio sutrinka lytinis brendimas, todėl išvaizdos skirtumai išryškėja tik paauglystėje. Kartais būna ir nedidelė intelekto negalia. Liga lydi medžiagų apykaitos sutrikimais ir dėl to yra linkęs į nutukimą bei rizika susirgti diabetu. Testosterono terapija duoda gerų rezultatų ir pagerina figūrą, kad ji būtų vyriškesnė.

»ŽUVŲ ŽVAIGŽDĖS Sergantis kūnas yra padengtas raginės odos žvynais, esančiais vienas šalia kito. Yra keletas šios ligos atmainų, iš kurių vieną sukelia pasikeitęs genas X chromosomoje.Šios veislės ichtiozės simptomai pasireiškia gimus. Žvynai yra dideli, rudi, daugiaakiai. Pokyčiai apima viso kūno odą, įskaitant pažastis, kirkšnį, alkūnių ir kelių linkius. Tačiau nėra folikulinės keratozės, rankų ir kojų odos hiperkeratozės ar atopinio dermatito. Su amžiumi susijusios lyties skalės didėja. Akių sutrikimai (keratitas, katarakta), raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai (kremzlės ir kaulų vystymosi sutrikimai, raumenų atrofija ir neišsivystymas), klausa (kurtumas), centrinė nervų sistema (raumenų spazmai, protinis atsilikimas) ir vaisingumas. Gydymas yra tik simptominis. Nėra žinomų būdų pašalinti ligos priežastį. Gydymas gali būti išorinis arba oralinis. Vieninteliai veiksmingi geriamieji vaistai yra aromatiniai retinoidai, kuriuos pacientas turi vartoti nuosekliai visą savo gyvenimą. Vaistų atsisakymas reiškia, kad liga atsinaujino. Taip pat naudojami steroidai, tepalai su salicilo rūgštimi ir karbamidu, vonios su soda arba stalo druska.

»DALTONISMAS yra paveldimas defektas, pasitaikantis vyrams gana dažnai, o moterims - labai retai. Asmuo, turintis aklumą, negali atskirti kai kurių spalvų, dažniausiai raudonos ir žalios. Visiškas spalvinis apakimas arba nespalvotas matymas yra retas atvejis. Ligos priežastis yra tam tikrų žvakučių, reikalingų spalvų matymui, trūkumas. Šviesa sklinda bangomis ir turi skirtingą spalvą, priklausomai nuo šviesos bangos ilgio. Žvakutės naudojamos akių spalvoms atskirti. Kiekviename yra trijų formų vaizdinis pigmentas. Tai leidžia akiai reaguoti į skirtingo ilgio šviesos bangas, tokias kaip raudona, žalia ir mėlyna. Smegenys surenka kūgių signalus ir sujungia juos į spalvotą vaizdą. Žvakutės tinkamai veikia tik esant geram apšvietimui, todėl prieblandoje neteisingai skiriame spalvas. Deja, medicina vis dar negali ištaisyti šio genetiškai perduodamo akių defekto.

mėnesinis „Zdrowie“