Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - priežastys, simptomai ir gydymas

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) yra reta leukemijos rūšis, pasireiškianti kūdikiams ir mažiems vaikams, dažniausiai jaunesniems nei 2 metų, dažniau berniukams. Kokios yra nepilnamečių mielomonocitinės leukemijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Turinys

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - priežastys
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - simptomai
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - diagnozė
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - gydymas
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - prognozė

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) yra reta leukemijos rūšis, pasireiškianti kūdikiams ir mažiems vaikams, dažniausiai jaunesniems nei 2 metų, dažniau berniukams.

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija priklauso mielodisplastinių / mieloproliferacinių neoplazmų (MDS / MPN, mielodisplastinių sindrominių-mielų / mieloproliferacinių navikų) grupei, kuri taip pat apima:

lėtinė mielomonocitinė leukemija (CMML)
netipinė lėtinė mieloidinė leukemija (aCML)

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - priežastys

PTPN11 geno mutacijos įvyksta 34% atvejų. Šios mutacijos yra atsakingos už Noonano sindromo vystymąsi, tačiau 1/3 pacientų, sergančių JMML, nepaisant PTPN11 geno mutacijų, šis sindromas nepasireiškia. Savo ruožtu 25 proc. atvejų yra onkogeninė RAS geno mutacija.

Dar 25 proc. pacientų serga 1 tipo neurofibromatoze (taip pat žinoma kaip I tipo neurofibromatozė, NF1, Recklinghauseno liga), kurią sukelia NF1 geno mutacija.

Be to, kai kuriems pacientams gali būti diagnozuota 7 chromosomos monosomija (vienos chromosomos praradimas poroje) arba kitos anomalijos (pvz., 8 ir 21 trisomija arba Dauno sindromas).

Šie nukrypimai lemia nevaržomą leukemijos ląstelių dauginimąsi.

Taip pat skaitykite: Limfoma: priežastys, simptomai, rūšys, gydymas Plaukuotųjų ląstelių leukemija: priežastys, simptomai, gydymas Kūdikių leukemija - priežastys, simptomai ir gydymas

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - simptomai

Dažniausi JMML simptomai yra šie:

Per 10-15 proc pacientai gali paversti ligą ūmine mieloidine leukemija (AML)

blyškumas
karščiavimas
infekcijos požymiai, pvz., bronchitas ar tonzilitas
kraujavimo į odą sutrikimo požymiai (mėlynės po oda arba mėlynės po oda)
kosulys
blužnies padidėjimas
padidėjusios kepenys
limfmazgių padidėjimas

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija, skirtingai nuo ūminės mieloidinės leukemijos (AML), retai veikia centrinę nervų sistemą.

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - diagnozė

Ligai diagnozuoti atliekami periferinio kraujo tyrimai (padidėjęs leukocitų skaičius, anemija ir trombocitopenija), kaulų čiulpų biopsija ir genetiniai tyrimai.

Diagnozės metu gydytojas turėtų neįtraukti leukeminių reakcijų ir kitų mieloidinių navikų, taip pat infekcijos Epstein-Barr virusu, citomegalovirusu, žmogaus herpeso virusu 6 ir parvovirusu B19.

Tačiau reikia pažymėti, kad šių infekcijų nustatymas neatmeta JMML diagnozės.

Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) - gydymas

Vienintelis įrodytas veiksmingas JMML pacientų gydymas yra hematopoetinių ląstelių transplantacija. Ją reikia atlikti kuo greičiau po diagnozės nustatymo.

Nėra įrodyta, kad joks gydymas prieš transplantaciją būtų veiksmingas, tačiau reikėtų apsvarstyti chemoterapiją vaikams, sergantiems progresuojančia liga.