Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje

Retos ligos, priešingai jų pavadinimams, Lenkijoje yra gana paplitusios - skaičiavimais, jomis serga iki 3 milijonų žmonių. Su jais kovojantiems pacientams dažniausiai kyla tos pačios problemos, tokios kaip: prasta prieiga prie diagnostikos, trūksta daugiadisciplininės visapusiškos medicinos pagalbos ir labai brangūs vaistai, kuriuos retai kompensuoja Nacionalinis sveikatos fondas. Kas yra retos ligos ir kodėl Lenkijoje jos nėra gydomos lygiai taip pat, kaip ir kitų ligų? Koks retų ligų sąrašas Lenkijoje?

Retos ligos (RD) yra - pagal Europos Sąjungos siūlomą apibrėžimą (Lenkijoje nėra oficialaus retos ligos apibrėžimo) - ligos, pasireiškiančios ne daugiau kaip 5 iš 10 000 žmonių. Savo ruožtu vadinamasis Itin retos ligos yra ligos, kuriomis serga iki 1 iš 50 000 žmonių. Retos ligos yra ligos - dažniausiai paveldimos ligos - keliančios grėsmę gyvybei arba sukeliančios lėtinę negalią. Apskaičiuota, kad egzistuojančių retų ligų skaičius svyruoja nuo 5000 iki 8000 ir per visą jų gyvenimą serga 6–8% gyventojų. Taigi, nepaisant nedidelio paplitimo, bendras retomis ligomis sergančių žmonių skaičius ES svyruoja nuo 27 iki 36 milijonų (2016 m. Duomenys). Pasaulyje 350 milijonų žmonių kovoja su retomis ligomis. Manoma, kad Lenkijoje retomis ligomis serga iki 3 milijonų žmonių. Palyginimui - diabetu sergančių žmonių Lenkijoje, kuri laikoma XXI amžiaus epidemija, yra mažiau (apie 2,5 mln.).

Dauguma atvejų yra ligos, kuriomis serga nuo 1 iki 100 000 žmonių. Pagal ORPHANET duomenų bazę, tik 250 žinomų retų ligų turi kodą pagal esamą tarptautinę ligų klasifikaciją (10 versija).

Turinys:

1. Retos ligos - klasifikacija. Retų ligų sąrašas Lenkijoje ir pasaulyje
2. Partnerių santykiai yra veiksnys, prisidedantis prie retos vaiko ligos atsiradimo
3. Informacijos šaltiniai apie retas ligas
4. Retų ligų gydymas nėra pelningas?
5. Retų ligų planas. Operatyvinė veikla 2017-2019 m

Retos ligos - klasifikacija. Retų ligų sąrašas Lenkijoje ir pasaulyje

Nors retų ligų grupei priklausančių ligų skaičius siekia 8000, žinių apie juos yra mažai. Tikrai žinoma, kad šios ligos yra lėtinės ir sunkios, dažniausiai serga vaikais ir dažniausiai sukelia fizinę bei psichinę negalią. Tikriausiai jų priežastis yra atsitiktinė kiaušinio ar spermos ląstelių genų mutacija. Jų negalima numatyti, todėl neįmanoma diagnozuoti retos ligos dar negimus kūdikiui. Mokslininkai taip pat nenurodė, kaip jie paveldimi.

Net 80 procentų retų ligų yra genetinės, tačiau jos taip pat apima netipinius vėžius ir autoimunines ligas. Oficialios retų ligų klasifikacijos nėra. Tarp jų gali būti:

Lenkijoje retomis ligomis serga 3 milijonai žmonių

Lenkijoje nuo 2,3 iki net 3 milijonų žmonių kenčia nuo retų ar itin retų ligų. Pagrindinis pacientų poreikis yra galimybė gauti gydymą, tačiau galimybė pradėti veiksmingą gydymą egzistuoja tik 3–5% pacientų. visų šių ligų. Be to, daugelis jų Lenkijoje negrąžinami. Tuo tarpu greitas gydymo įgyvendinimas padidina paciento galimybę normaliai funkcionuoti ir palaikyti profesinę veiklą, o tai sumažina naštą valstybės biudžetui. Todėl skubiai reikia keisti naujoviškų terapijų finansavimą.

Šaltinis: Lifestyle.newseria.pl

Partnerių santykiai yra veiksnys, prisidedantis prie retos vaiko ligos atsiradimo

Pasak mokslininkų, kiekvienas žmogus turi apie 5-10 genų, kurie yra atsakingi už retų ligų susidarymą. Jie yra recesyviniai genai, o tai reiškia, kad ligos simptomai pasireiškia ne visiems juos nešiojantiems žmonėms. Taip yra todėl, kad genų pora turi antrą, teisingą geną, apsaugantį nuo ligų. Jei nenormalaus geno turinčio asmens partneris taip pat turi mutavusį geną, vaiko rizika susirgti reta liga padidėja iki 25%.Reikėtų pažymėti, kad rizika turėti tą patį nenormalų geną yra partneriams, kurie yra susiję vienas su kitu to net nežinodami.

Retų ligų problema Lenkijoje. Kokia yra retų ligų diagnozė?

Lenkijoje retų ligų diagnostika ir gydymas yra ir medicininė, ir finansinė problema. Lenkijoje oficialus Europos retų ligų apibrėžimas nebuvo priimtas, todėl, atsižvelgiant į įstatymą, jie nėra atskira medicinos problema ir nėra traktuojami kaip lygūs kitoms ligoms. Todėl nebuvo sukurta vienoda retomis ligomis sergančių žmonių priežiūros sistema.

Didelė dalis žmonių, sergančių retomis ligomis, neturi gydančio gydytojo. Taigi jie ieško informacijos iš kitų pacientų, iš socialinių organizacijų, internete, bet ne iš gydytojų.

Be to, dauguma gydytojų neturi pakankamai žinių, reikalingų retoms ligoms diagnozuoti ir gydyti. Be to, diagnostikos metodų, leidžiančių diagnozuoti retas ligas, nėra daugelyje gydymo įstaigų. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad ne kiekvienas pacientas turi teisę atlikti nuobodžius ir brangius diagnostinius tyrimus, nes medicinos centrų biudžetas to neleidžia. Todėl Lenkijoje retų ligų diagnozė yra ribota ir atidėta.

Nustačius diagnozę, daugiausia atliekami genetiniai tyrimai, o tai yra labai svarbu. Daugeliu atvejų jie padeda nustatyti retos ligos tipą. Yra žinoma, kad žmonėms, sergantiems specifinėmis retomis ligomis, taip pat yra didesnė piktybinių navikų rizika. Genetinių tyrimų dėka galima stebėti vaiko sveikatą ir aptikti vėžį toje stadijoje, kai jis nerodo jokių klinikinių simptomų ir gelbsti vaiko gyvybę.

Informacijos šaltiniai apie retas ligas

2005 m. Buvo įsteigtas Nacionalinis retų ligų terapijos forumas ORPHAN, kuris veikia kaip nacionalinis susitarimas dėl pacientų, kenčiančių nuo retų ligų, organizavimo Lenkijoje. Nuo 2006 m. Lenkijoje veikia speciali našlaičių komanda, veikianti Varšuvos „Vaikų memorialinio sveikatos instituto“ institute. Komanda renka duomenis apie retų ligų paslaugas (specializuotas klinikas, medicinos laboratorijas, vykdomus tyrimus, registrus, klinikinius tyrimus ir pacientų organizacijas) Lenkijoje, kurios yra įrašytos į „Orphanet“ duomenų bazę. Daugiau informacijos www.orpha.net. Be „Orphanet“, Lenkijoje nėra oficialių informacijos apie retas ligas centrų.

Šaltinis: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Retos ligos Lenkijoje. Dabartinė būklė ir perspektyvos, red. Lazarskio universitetas, Varšuva, 2016 m

Retų ligų gydymas nėra pelningas?

Narkotikai, vartojami retų ligų gydymui, pagal ES vartojamą terminologiją priklauso retųjų vaistų grupei. Retieji vaistai skirti labai mažai pacientų grupei, todėl jų kūrimo išlaidos yra labai didelės.

Galimybė pacientams, sergantiems retomis ligomis, gali būti nuostata dėl galimybės gauti nekompensuojamą gydymą pagal vadinamąjį skubios galimybės naudotis narkotikų technologijomis.

Pavyzdžiui, esant pirmosios rūšies mukopolisacharidozei, metinė vaistų terapijos kaina, kurią reikia tęsti visą gyvenimą, yra 800 000 PLN. Antrojo tipo mukopolisacharidozės gydymo išlaidos yra maždaug 2 mln. PLN metinės išlaidos. Be to, farmacijos problemos yra sutelktos į masinei rinkai skirtų vaistų gamybą. Todėl ekonominiu požiūriu vaistų gamyba žmonėms, kovojantiems su retomis ligomis, tiesiog neapsimoka.

Lenkijoje, daugumoje ligų, vaistai nėra įtraukti į kompensuojamų vaistų sąrašą, o tai neleidžia pacientams jų vartoti. Tačiau kiekvienais metais kompensuojama vis daugiau ligų. Pavyzdžiui, 2010 m. Iš biudžeto vaistų, naudojamų gydant šias ligas, kompensavimui buvo išleista 136 mln. PLN, o praėjusiais metais - 46 mln. PLN.

Galimybė pacientams, sergantiems retomis ligomis, gali būti nuostata dėl galimybės gauti nekompensuojamą gydymą pagal vadinamąjį skubios galimybės naudotis narkotikų technologijomis. Sveikatos apsaugos ministras gali išduoti individualų sutikimą kompensuoti tam tikrą vaistą, jei tai būtina paciento gyvybei ar sveikatai išsaugoti. Tačiau tai turi būti autorizuotas vaistas. Tuberozine skleroze sergantys pacientai yra viena iš Lenkijos grupių, kuri neseniai gavo galimybę naudotis terapija. Metų viduryje vaistas everolimuzas buvo įtrauktas į kompensavimo sąrašą, kuris slopina neteisingą signalų perdavimą ląstelių viduje dėl genetinių mutacijų. Pacientai, turintys stuburo raumenų atrofiją, taip pat gali naudotis šiuolaikiniu SMA gydymu.

Gerėja retomis ligomis sergančių pacientų padėtis

Tolesnė terapija įtraukiama į kompensavimo sąrašą, o Sveikatos apsaugos ministerija siekia pakeisti retųjų vaistų finansavimo taisykles. Viena iš grupių, neseniai įsigijusių šiuolaikinių vaistų, yra tuberkulioze sergantys sklerozės pacientai. Nauji reglamentai dėl galimybės gauti gyvybę gelbėjančių vaistų taip pat yra galimybė pacientams, sergantiems retomis ligomis.

Šaltinis: Biznes.newseria.pl

Retų ligų planas. Operatyvinė veikla 2017-2019 m

Sveikatos apsaugos ministerija parengė dokumento "Retų ligų planas. Operatyvinė veikla 2017-2019 metams" projektą, kuris turi visapusiškai reglamentuoti paramą retomis ligomis sergantiems žmonėms ir jų šeimoms. Kaip plano dalis buvo parengtas veiklai, reikalingai vykdyti, sąrašas kartu su jų įgyvendinimo metodu ir tvarkaraščiu, pvz stiprinti studentų švietimą, atnaujinti medicinos darbuotojų žinias, taip pat didinti visuomenės informuotumą apie retas ligas.

Būtinybę patvirtinti nacionalinį retų ligų planą, inter alia, nurodė: 2009 m. Birželio mėn. Europos Sąjungos Tarybos rekomendacijoje dėl veiksmų retųjų ligų srityje. Sąjunga rekomendavo visoms valstybėms narėms parengti ir įgyvendinti tinkamas priemones.

2017 m. Rugsėjo mėn. Plano projektas buvo išsiųstas vidinėms konsultacijoms į Sveikatos apsaugos ministeriją.

Vykdant kampaniją „Retos ligos yra dažnos“, surenkami palaikymo balsai įvesti dokumentą, kuris leis sukurti tinkamą sveikatos politiką ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Vienas iš kampanijos tikslų yra sudaryti retų ligų sąrašą Lenkijoje. Jei pažįstate žmogų ar sergate liga ir norite į sąrašą įtraukti retą genetinį sutrikimą, galite tai padaryti „Facebook“: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Savo paramą taip pat galite atiduoti svetainėje www.nadziejawgenach.pl.