Neurofibromatozė yra ne tik navikų deformacija. Neurofibromatozės priežastys ir simptomai

Neurofibromatozė (neurofibromatozė) yra neišgydoma genetinė liga, priklausanti fakomatozių grupei. Neurofibromatozės simptomai yra įvairūs, tačiau ryškiausi yra daugybiniai navikai ir mazgeliai. Kokios yra neurofibromatozės priežastys? Kokie simptomai jį lydi? Ar įmanoma efektyviai gydyti neurofibromatozę?

Neurofibromatozė (neurofibromatozė) yra labiausiai paplitusi genetinė liga iš fakomatozių grupės, kurių yra apie 30. Gydytojai išskiria dvi neurofibromatozės rūšis. Neurofibromatozė yra įgimtas dermatologinių ir nervinių ligų sindromas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, nors ji gali pasirodyti ir dėl naujos mutacijos.

Neurofibromatozė: tipai

Yra dviejų tipų neurofibromatozė:

• 1 tipo - t. y. Recklinghauseno liga (NF-1) - ligos genas yra 17-oje chromosomoje, pokyčiai daugiausia veikia odą ir nervų sistemą, todėl jie vadinami odos nervais, įvyksta 1: 3000 gimimų dažniu
• 2 tipas - 2 tipo neurofibromatozė (NF-2), kuriai būdingi dvišaliai akustiniai neuromai su progresuojančiu klausos praradimu, spengimas ausyse, veido nervo paralyžius, disbalansas ir galvos skausmai. Ligos genas yra 22 chromosomoje. Jei NF-2 yra viename iš tėvų, rizika susirgti palikuonimis yra maždaug 50%. atvejų - pasitaiko kartą per 400 tūkstančių gimdymų

Neurofibromatozė: simptomai

Tipiški 1 tipo neurofibromatozės klinikiniai simptomai pirmiausia yra odos pažeidimai, vadinamieji „Kava su pienu“, kurios skersmuo yra nuo kelių iki kelių milimetrų. Manoma, kad NF-1 tipo dėmių skaičius yra didesnis nei šeši, o jų skersmuo yra ne mažesnis kaip 15 mm. Kiti simptomai yra daugybė strazdanotų dėmių, dažniausiai randamų paauglystėje, daugiausia pažastyse ir kirkšnyse, melsvų mazgelių po oda ir regos nervo gliomų, kurios sukelia regėjimo sutrikimus. Kiti simptomai yra:

• Lishos mazgeliai, dengiantys akies tinklainę
• kaulų deformacijos ir displazijos, ortopedinės komplikacijos
• epilepsija
• protinis atsilikimas

NF-2 tipo atveju pirmiau minėti simptomai taip pat apima akių pokyčius (katarakta, pigmentiniai tinklainės pokyčiai).

Neurofibromatozė: diagnozė

NF-1 neurofibromatozės diagnozė nustatoma remiantis tipiniais klinikiniais simptomais, rentgenogramomis ir ligos buvimu šeimoje. Atliekami oftalmologiniai ir audiologiniai tyrimai, kompiuterinė tomografija, smegenų ir stuburo MRT bei psichologiniai tyrimai.
Norint diagnozuoti NF-2, naudojama ašinė kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija, kuri gali atskleisti intrakranijinius neoplastinius pokyčius ir stuburo kanalo navikus. Taip pat gali būti naudingas išsamus klausos galimybių tyrimas ir audiograma, kurių dėka galite įvertinti klausos trakto pažeidimo laipsnį ir vietą.

Neurofibromatozės gydymas

Neurofibromatozė yra neišgydoma liga. Taigi gydoma simptomiškai. Dideli odos pažeidimai, sukeliantys spaudimą ar ribojantys judėjimą, pašalinami chirurginiu būdu. Neoplastiniams smegenų ar stuburo pokyčiams reikalingas neurochirurginis gydymas. Žmonėms, patiriantiems epilepsijos priepuolius, reikalingas tinkamas farmakologinis gydymas.

Taip pat skaitykite: XYY super vyro sindromas: priežastys ir simptomai. Super vyro sindromo gydymas Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas