Fanconi anemija. Įgimtos anemijos simptomai

Fanconi anemija yra įgimta anemija, reta ir rimta genetinė liga. Pagrindiniai simptomai yra kaulų defektai, kurie vis dar yra embrioniniai, žemo ūgio ir būdinga veido išvaizda. Kokie yra kiti Fanconi anemijos simptomai?

Fanconi anemija yra kaulų čiulpų liga, sukelianti leukemiją. Tai deformuoja kaulus, sutrinka ir sutrikdo nervų sistemos veiklą.

Pirmieji ligos etapai kartais painiojami su kitomis ligomis, todėl per vėlai diagnozavus ir nesant gydymui ligos vystymosi pradžioje pacientai miršta labai daug.

Fanconi anemiją sukelia pažeisti kaulų čiulpai

Liga pažeidžia kaulų čiulpų funkciją, sumažina visų kraujo komponentų kiekį. Dėl daugybės kamieninių ląstelių dalijimosi kaulų čiulpuose susidaro raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai. Tada šios ląstelės patenka į kraują.

Su aplazine anemija kamieninės ląstelės yra pažeistos, o tai sumažina iš jų atsirandančių ląstelių skaičių.

Aplastinė anemija pasireiškia bet kuriame amžiuje ir gali būti sukelta įgytos ar įgimtos disfunkcijos. Įgimta aplastinė anemija vadinama Fanconi anemija.

Fanconi anemijos simptomai

Tipiški ligos simptomai yra:

• žemo ūgio
• trūksta arba yra deformuotas nykštis arba papildomas pirštas
• odos spalvos pasikeitimas (dėmės ant odos: ruda arba kavos ir pieno spalva, didelės strazdanos)
• mikrocefalija (mikrocefalija), tai yra nenatūraliai maži kaukolės matmenys
• būdinga veido išvaizda (apatinio žandikaulio deformacija, plati nosis prie pagrindo)
• kaulų defektai

Be to, gali būti tokių simptomų kaip:

• nervų sistemos, regėjimo (ptozė, žvairumas, katarakta) ir klausos sutrikimai
• protinis atsilikimas, mokymosi sutrikimai
• Urogenitalinės sistemos defektai (berniukams maža varpa ar jos nebuvimas, mažos sėklidės; mergaitėms nėra gimdos ar makšties, ankstyva menopauzė
• širdies ydos
• klubo sąnario displazija

„Fanconi Anemia“ pagaliau išgydoma!

- Fanconi anemija yra reta liga. Labai pavojingas. Trečdaliui pacientų išsivysto ūminė mieloidinė leukemija. Kai kurie iš jų miršta. Taip pat yra įvairių rūšių infekcijų pavojus. Vienintelis veiksmingas gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija iš kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo - aiškina dr. Marekas Ussowiczas, vaikų ligų ir transplantologijos specialistas iš Vroclavo medicinos universiteto Kaulų čiulpų transplantacijos, hematologijos ir vaikų onkologijos katedros (šaltinis: poranny.pl, 2011 06 23).

2011 metais gydytojams pavyko išgydyti netoli Balstogės gyvenančią 12 metų mergaitę nuo Fanconi anemijos. Fanconi anemija, diagnozuota Dominikai Paluszek, buvo išgydyta virkštelės krauju ir kamieninėmis ląstelėmis iš jos jaunesniojo brolio kaulų čiulpų. Ilgalaikė donorų paieška baigėsi antigeniniu ląstelių nesuderinamumu su mergaitės ląstelėmis.

Tik dar vienas Dominikos motinos nėštumas išgelbėjo vyresnę dukrą. Gimdymo metu buvo surinktas ir pritvirtintas virkštelės kraujas. Po metų kaulų čiulpai buvo surinkti iš jaunesnio mergaitės brolio. Prieš transplantaciją Fanconi anemija sergančiam asmeniui taikoma sunki chemoterapija. Jo užduotis yra visiškai sunaikinti čiulpus.

Fanconi anemijos tyrimai

Pagrindinis triukas yra baltųjų kraujo kūnelių pasveikimo greičio testas. Jei sąlytyje su juos žalojančiomis medžiagomis baltieji kraujo kūneliai sugeba greitai atsinaujinti, galima atmesti aplastinę anemiją.

Jei jūsų gebėjimas atsinaujinti sumažėja, o baltųjų kraujo kūnelių atstatymas vyksta lėčiau nei įprasta, galite įtarti, kad sergate Fanconi anemija.

Aplastinės anemijos gydymas

Aplazinės anemijos gydymas ne visada duoda norimų rezultatų. Tik kai kuriems pacientams naudingas gydymas androgenais (vyriškais hormonais), kurie mobilizuoja kūną raudonųjų kraujo kūnelių gamybai. Veiksmingas gydymo metodas esant dabartinei tyrimų būklei yra kamieninių ląstelių transplantacija iš kaulų čiulpų.

Specialistai kuria genų terapiją, kuri visam laikui įveiks pacientų Fanconi anemiją.

Liga pavadinta Šveicarijos pediatro Guido Fanconi vardu, kuris pirmasis aprašė ligos simptomus 1927 m. Anemijos nereikia painioti su Fanconi sindromu - inkstų liga, kuri buvo pavadinta to paties specialisto vardu.