Kiaušidžių vėžys vystosi „tyliai“, nes trūksta būdingų simptomų. Dėl šios priežasties liga dažniausiai nustatoma tik pažengus, kai tikimybė išgydyti yra menka. Vienas iš nedaugelio galimų kiaušidžių vėžio rizikos vertinimo metodų yra šeimos istorija ir BRCA 1/2 mutacijos buvimas. Apie mutacijų tyrimų vaidmenį mažinant ligos išsivystymo riziką ir pasirenkant tinkamą gydymą lapkričio 21 dieną diskutavo konferencijos „Ką turėtų žinoti kiaušidžių vėžiu serganti pacientė ir jos artimieji kovoje dėl gyvybės ir sveikatos“ dalyviai.
BRCA - net jei žinome, kad tai yra genai ar vėžys, mes nežinome šio paslaptingo nuorodos vaidmens kiaušidžių vėžiu sergančių pacientų sveikatai ir gyvenimui - tai trumpiausias būdas apibendrinti gatvės tyrimo rezultatus, susijusius su lenkų žiniomis apie genetinės diagnostikos vaidmenį kiaušidžių vėžys. BRCA1 ir BRCA2 yra du svarbūs genai, atliekantys svarbų vaidmenį DNR atstatymo procese ir išlaikant genetinės medžiagos stabilumą. Šių genų mutacijų buvimas yra susijęs su didesnės ligos rizika, pvz. nuo kiaušidžių ir krūties vėžio.
- Pasirodo, lenkai mažai žino apie kiaušidžių vėžį ir BRCA 1/2 genų mutacijas. Tuo tarpu kiaušidžių vėžiu sergančių pacientų mutacijos tipo nustatymas atliekant genetinius tyrimus vaidina svarbų vaidmenį ligos diagnozės etape. Šios mutacijos nustatymas yra svarbus nustatant kiaušidžių vėžio prognozę ir gydymo būdą - sakė prof. dr hab. n. med. Pawełas Blecharzas, Lenkijos onkologinės ginekologijos draugijos ekspertas, komentuodamas gatvės zondo rezultatus.
Kaip dažnai pasitaiko BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?
Nors BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų dažnis įvairiose šalyse gali labai skirtis, daroma prielaida, kad vidutiniškai 1 iš 400 žmonių turi pažeistą vieno iš šių genų kopiją.
Galima apibrėžti grupes su padidėjusiu mutacijų dažniu. Pavyzdžiui, šeimose, kuriose yra BRCA1 arba BRCA2 mutacijų nešiotojai, rizika pakenkti šiems genams yra didesnė nei populiacijos vidurkis, o pirmojo laipsnio giminaičiuose - 50%. Be to, mutacijų dažnis taip pat yra žymiai didesnis pacientams, kenčiantiems nuo tam tikrų rūšių vėžio (daugiausia kiaušidžių ir krūties vėžio). Remiantis išsamiais kelių Lenkijos centrų tyrimais, vidutiniškai 1 iš 7 pacientų, sergančių kiaušidžių vėžiu, ir 1 iš 20 pacientų, sergančių krūties vėžiu, turi šių genų mutaciją.
„ZbadajBRCA“ švietimo platforma
Konferencijos metu buvo pristatyta nauja kiaušidžių vėžiui skirta mokymo priemonė BRCA genų mutacijų žymėjimo kontekste. Specialiame informaciniame portale www.ZbadajBRCA.pl kiaušidžių vėžiu sergantys pacientai ir jų šeimos nariai ras prieinamą, praktišką informaciją, paaiškinančią mutacijos identifikavimo vaidmenį gydymo procese ir šeimos onkologinę profilaktiką.
Pacientų informuotumas apie kiaušidžių vėžio genetinės diagnostikos svarbą vis dar menkas. Tuo tarpu informacija apie mutacijos būseną yra svarbi priimant terapinius sprendimus dėl:
- Prognozės faktorius - mutacijų buvimas BRCA1 arba BRCA2 genuose pacientams, sergantiems epitelio kiaušidžių vėžiu, yra susijęs su padidėjusiu 5 metų išgyvenamumo procentu
- Nuspėjamasis faktorius - pacientai, turintys BRCA1 ir BRCA2 mutacijas, yra jautresni gydymui platinos pagrindu, lyginant su pacientais, kuriems nėra BRCA1 ir BRCA2 mutacijų
- Galimybė naudoti individualizuotą terapiją, pagrįstą PARP šeimos fermentų inhibitoriais
- Svarbu tai, kad mutacijų aptikimas BRCA1 ir BRCA2 genuose yra labai svarbus ne tik žmonėms, jau užsikrėtusiems vėžiu. Genetiniai tyrimai taip pat gali reikšmingai prisidėti nustatant šeimos narius, kuriems yra didelė kiaušidžių ar krūties vėžio rizika. Tikimybė, kad jose bus ta pati mutacija, yra labai didelė - pirmojo laipsnio giminaičiams (pvz., Dukrai, motinai) tai yra apie 50 proc., - priminė Onkologijos centro-instituto genetikos klinikos vadovė daktarė Dorota Nowakowska. Maria Skłodowskiej-Curie Varšuvoje, aptardama svetainės funkcionalumą.
Verta pasirūpinti ištisų šeimų diagnostika
Pasigirdo ir pačių pacientų balsas. Ponia Anna Nowakowska iš SANITAS pasakojo apie sunkius kiaušidžių vėžio diagnozavimo momentus ir kovą su liga, be kurių nebūtų įkurta Asociacija kovai su vėžio ligomis SANITAS. Ponia Agata Ślazyk iš „Mėlynių drugelių“ asociacijos taip pat pabrėžė saviugdą - kalbant apie jos ligos specifiką ir lydinčios diagnostikos svarbą. Kovojame ne tik už save, bet ir už savo šeimas. Todėl mes taip pat turime pareigą juos apsaugoti, įtikindami juos atlikti išsamią genetinę diagnostiką, ar nėra BRCA1 ir BRCA2 mutacijų. Apie tokį tyrimą verta paklausti onkologo - padarė išvadą su liga kovojanti pacientė Emilija Studnicka.
Taip pat skaitykite: Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Ką reikia žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus Gerybiniai gumbai krūtyje. Krūtų pokyčiai dažniausiai būna gerybiniai. Uždegiminis krūties vėžys: priežastys, simptomai, gydymas
