Mano vaikystės partneris sirgo reta epidermolysis bullosa liga, kuri yra vezikulinis epidermio atsiskyrimas.Planuojame pagausinti šeimą, tačiau vyras bijo, kad vaikas taip pat gims sergantis, todėl kyla mano klausimas: kokia yra rizika, kad vaikas sirgs, ir ar Lenkijoje įmanoma atlikti genetinius tyrimus, pašalinančius ligos paveldėjimą?
Atsižvelgiant į Epidermolysis Bullosa tipą ir potipį bei geną, kuriame įvyksta mutacija, taip pat nuo mutacijos tipo ir jos vietos gene, liga gali būti paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu. Manoma, kad ligos dažnis yra 1/50 000 gimimų. Turėtumėte susisiekti su labai specializuotu centru, susijusiu su EB diagnozavimu ir gydymu (pvz., Varšuvoje tokia vieta yra Varšuvos medicinos universiteto Dermatologijos ir imunodermatologijos skyrius).
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Dr. Elżbieta Szymańska, medicinos mokslų daktarėDermatologas-venerologas. Jis užsiima klasikine ir estetine dermatologija. Jis dirba Vidaus reikalų ministerijos centrinės klinikinės ligoninės Dermatologijos klinikos vadovo pavaduotoju ir medicinos klausimais - Prevencijos ir terapijos centras Varšuvoje. Nuo 2011 m. Jis yra Varšuvos medicinos universiteto „Estetinė medicina“ antrosios pakopos studijų direktorius.
