Mano 5 mėnesių kūdikis pasižymi dismorfinėmis savybėmis. Vaikas turi įstrižą raukšlę, migdolo formos akis ir žemai įsitaisiusias ausis. Ar po tokių požymių galima kalbėti apie genetinę ligą? Nėštumo metu man buvo atlikta amniocentezė, o kariotipas buvo teigiamas.
Deja, teisingas kariotipo rezultatas neatmeta genetinės ligos. Dismorfinių požymių radimas yra genetinių konsultacijų ir galimų tyrimų indikacija. Tačiau be interviu ir vaiko apžiūros negaliu pasakyti, kokia kryptimi, ar konkrečiai komandai, ar apskritai.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
