Stuburo raumenų atrofija (SMA) - priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, apimanti laipsnišką raumenų nykimą. Kai kuriems pacientams simptomai pasireiškia netrukus po gimimo, kiti serga suaugę. Kokios yra stuburo raumenų atrofijos priežastys? Kas yra gydymas ir reabilitacija? Kokia yra prognozė ir kokia yra paciento gyvenimo trukmė?

Stuburo raumenų atrofija Stuburo raumenų atrofija - SMA) yra reta genetinės kilmės liga, kurios esmė yra silpnumas ir laipsniškas raumenų praradimas. Šį procesą lemia priekinių nugaros smegenų ragų motorinių neuronų, atsakingų už raumenų darbą, mirtis. Liga pasireiškia, be kitų:

• griaučių raumenų silpnumas
• motorinė parezė
• valgymo sutrikimai
• kvėpavimo takų sutrikimas

Jie visi galiausiai sukelia mirtį. Lenkijoje SMA pasitaiko 1 iš 5000–7000 gimdymų.

Didžiausios grėsmės SMA metu yra kvėpavimo raumenų silpnumas, gerklės ir stemplės raumenų silpnumas, kamieno raumenų silpnėjimas ir progresuojantis stuburo kreivumas.

Išgirskite apie stuburo raumenų atrofijos priežastis ir kaip ji gydoma. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Turinys

1. Stuburo raumenų atrofija (SMA): priežastys ir paveldėjimas
2. Stuburo raumenų atrofija (SMA): simptomai
3. Stuburo raumenų atrofija (SMA): diagnozė
4. Stuburo raumenų atrofija (SMA): reabilitacija
5. Stuburo raumenų atrofija (SMA): gydymas
6. Egzoskeletas vaikams, turintiems stuburo raumenų atrofiją
7. Stuburo raumenų atrofija (SMA): prognozė, gyvenimo trukmė

Stuburo raumenų atrofija (SMA): priežastys ir paveldėjimas

Motorinių neuronų mirties ir tolesnio raumenų nykimo priežastis yra genetinis defektas - geno, koduojančio SMN, baltymą, būtiną motorinių neuronų funkcionavimui, mutacija. SMN baltymo gamybai reikalinga informacija yra saugoma SMN1 ir SMN2 genuose, esančiuose 5-ojoje chromosomoje. Šis defektas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, ty vaikas turi sirgti iš kiekvieno iš tėvų po vieną trūkumų turinčio geno kopiją. Esant situacijai, kai kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko su SMA yra 25%. Žmonės, kurie gavo mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų, yra SMA nešiotojai ir paprastai neturi ligos simptomų.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4 m., SMA I) mama

Pirmasis buvo sveikas ir žvalus Boguś. Po dvejų metų gimė Benediktas, žinomas kaip Benie. Lygiai taip pat sveika, bet šiek tiek mažiau gyva. Jis tinkamai vystėsi iki 5-6 mėnesių. Tada jis pradėjo prarasti motoriką. Jis nustojo kilti ant dilbių, ne taip noriai pakėlė galvą, nenorėjo gulėti ant pilvo. -Gal tinginys mus trenkė? - mes su vyru ramindavome vienas kitą, bandydami nelyginti Benijos su labai efektyviu broliu. Tačiau dilemas patikėjau kineziterapeutui, kuris rūpinosi mano stuburu, kurį įtempė du nėštumai ir gimdymai. - Temperamentas yra vienas dalykas, tačiau verta patikrinti, ar kūdikis tinkamai vystosi - Iš jos išgirdau ir gavau kontaktinę informaciją apie vaiko reabilitologą. Pamačiusi 7 mėnesių amžiaus Beniją, ji mus iškart nukreipė pas neurologą, kuris pasiuntė mus atlikti genetinį tyrimą. Jie parodė, kad Benio serga I tipo SMA. Tai reiškia, kad abiem mano vyrui yra pažeistas vienas genų rinkinys, atsakingas už baltymų gamybą. Tokie „išrinktieji“ - viena iš 1600 santuokų.

Stuburo raumenų atrofija (SMA): simptomai

Stuburo raumenų atrofija - SMA yra viena liga, tačiau ji pasireiškia 4 pagrindiniuose tipuose: SMA I, SMA II, SMA III ir SMA IV. Kiekvienas iš jų turi skirtingus ligos simptomus ir eigą.

SMA tipas	Pradžios amžius	Dažni simptomai
1 tipas	iki 6 mėnesių amžiaus	sergantis žmogus niekada nesėdi
II tipas	nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus	sergantis žmogus gali sėdėti be pagalbos, bet negali savarankiškai vaikščioti
III tipas	vyresni nei 12 mėnesių amžiaus	žengia veiksmus be palaikymo
IV tipas	vyresni nei 30 metų	pasunkėja vaikščiojimas

• I tipas (ankstyvas kūdikis)

I tipas, anksčiau žinomas kaip Werding-Hoffmann liga, yra sunkiausia ir dažniausia (50 proc. Atvejų) SMA forma, pasireiškianti pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais. Ligos simptomai yra:

• raumenų silpnumas ir atsainumas
• sunku pakelti galvą - vaikas negali jos laikyti vertikaliai
• kūno judesių sunkumas - vaikas nesugeba apvirsti
• sunku kvėpuoti, čiulpti ir ryti
• silpnas kosulys
• tylus verkimas

Šios rūšies ligos atveju didžiausia rizika yra kvėpavimo raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda ūmus kvėpavimo nepakankamumas, kuris yra dažniausia pacientų mirties priežastis.

• II tipas (vėlyvas kūdikis)

Dar vadinama Dubowitzo liga. Jo metu pirmiausia atrofuojami galūnių raumenys, esantys arčiau liemens, todėl šlaunies raumenys yra silpnesni už blauzdų ir pėdų raumenis, o rankų raumenys silpnesni už dilbių ir rankų raumenis.

Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, tačiau manoma, kad jei vaikas sugebėjo atsistoti vienas (be palaikymo) - net jei vėliau ir prarado šį gebėjimą - tada mes susiduriame su antrąja SMA forma. Pacientams, sergantiems II tipo SMA, stuburo kreivumas (skoliozė) taip pat yra didelė problema.

• III tipas (vaikas ir paauglys)

III tipo liga, anksčiau vadinta Kugelberg-Welander liga, pirmiausia kyla sunkumų lipant laiptais, atsikeliant nuo grindų ar žemo fotelio. Tačiau prieš tai, kai raumenų silpnumas priverčia pacientus naudotis neįgaliųjų vežimėliu, jie turi mokėti vaikščioti ar žengti bent kelis žingsnius.

• IV tipas (suaugęs)

IV tipas yra lengviausia SMA forma, pasireiškianti suaugus, paprastai ketvirtą ar penktą gyvenimo dešimtmetį. Problemų yra tik su vaikščiojimu. Kai kurie specialistai neskiria ketvirtosios formos ir lengvą ligą priskiria vėlyvajai trečiajai formai.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4 m., SMA I) mama

Mes visiškai nieko nežinojome apie SMA. Juk vyresnis sūnus, kaip sužinojo vėlesni tyrimai, net neturi nenormalaus geno.Mes radome kontaktą su SMA fondu, o paskui ir su kitų vaikų tėvais. Mūsų netikėjimas virto žiniomis ir pasitikėjimu. Sužinojome, kad mūsų sūnus ne tik niekada nevaikščios, bet ir jo rankų raumenys su laiku vis silpnės. Benio niekada nesėdės ir nežiūrės į save. Jis pamažu neteks galimybės valgyti ir kvėpuoti savarankiškai. Ir galiausiai, SMA atims iš mūsų ... Ne taip greitai, kaip su silpna SMA I, tai yra antraisiais gyvenimo metais, bet nedaug vėliau.

Stuburo raumenų atrofija (SMA): diagnozė

Pradinę diagnozę nustato neurologas, remdamasis simptomais, šeimos istorija ir neurologiniais tyrimais.

Įtarus SMA, gydytojas nukreipia pacientą į genetinę kliniką genetiniams tyrimams atlikti.

Galutinę diagnozę galima nustatyti remiantis genetinių tyrimų rezultatais.

Stuburo raumenų atrofija (SMA): reabilitacija

Daugelį metų nebuvo veiksmingo SMA gydymo. Siekiant užtikrinti paciento gyvenimo komfortą ir jį kuo labiau išplėsti, buvo įgyvendintas tik simptominis gydymas, kurį sudarė daugiadisciplininės reabilitacijos priemonės.

2007 m tarptautiniai priežiūros standartai SMA (Consensus Statement for Standard of Care Spinal Muscular Atrophy). Pasak jų, gydymą turėtų skirti neurologas, o pacientą turėtų prižiūrėti daugybė specialistų, tokių kaip:

• kineziterapeutas - reabilitacijos tikslas yra užkirsti kelią stuburo išlinkimams ir susitraukimams, o SMA3 pavidalu - tai gali pratęsti savarankiško vaikščiojimo laiką
• ortopedas - gydymo tikslas yra užkirsti kelią stuburo ir galūnių defektams
• dietologas - palaikyti tinkamą virškinimo sistemos veikimą, taip pat užkirsti kelią antsvoriui ir nutukimui, kurie apsunkina judėjimo sistemą
• pulmonologas - stebi kvėpavimo funkcijas; jo pagalbos reikia ypač sergant pirmąja ir antrąja liga

Katarzyna Pedrycz - Benia (4 m., SMA I) mama

Mes buvome paprasta, aktyvi pora iš Varšuvos. Sūnaus liga ir gydymas viską pakeitė ... Mano vyras dirba tiek, kiek gali, nes tik jis uždirba. Išėjau iš darbo, kad prižiūrėčiau Beną. Mūsų idealai gyventi mieste, judėti viešuoju transportu ir dviračiais susidūrė su nauja, sunkia gyvenimo su neįgaliu vaiku realybe. Gyvenimas pastate centre, antrame aukšte be lifto, tapo spąstais. Pats butas nėra tinkamas judėti neįgaliojo vežimėliui. Laiptai neleidžia Benio palikti namo vieno, ir mes kiekvieną dieną prarandame jėgas ir sveikatą auklėdami juos ir nešdami sūnų bei įrangą, kurios dėka jis juda, sveriantį kelis kilogramus. Mes tiesiog negalime sau leisti buto ar namo, pritaikyto Benijos poreikiams, esančio Varšuvoje. Gali tekti išsikraustyti į miestą. Bet tada važiuoti į reabilitaciją nebus taip lengva. Mes taip pat bijome, kad tai apsunkins vaikų prieigą prie miesto kultūros ir kitų vaikų. Kol kas stengiamės gyventi normalų gyvenimą. Kasdienės Benijos mankštos - namuose ir reabilitacijos klinikose - apima ekskursijas į kultūrinius renginius, susitikimus su šeima, draugais, darbą ir aistras bei akimirkas, skirtas tik mums. Mes atsisakėme tik ilgesnių planų. To išmokė Benijos liga. „Nemanykite“, kad kažkas nutiks, bet mėgaukitės tuo, kas yra, ir greitai reaguokite į menkiausius pokyčius.

Stuburo raumenų atrofija (SMA): gydymas

Praėjus beveik 120 metų nuo pirmo SMA aprašymo (1891 m.) Ir nesėkmingų šios ligos gydymo būdų, buvo vilties. Mokslininkai pradėjo modifikuoti SMN2 geną taip, kad jis užkoduotų daugiau SMN baltymo. Jie atrado, kad tokiai modifikacijai gali pritarti daugelis medžiagų, įskaitant: aminoglikozidus, tetraciklino antibiotikus ir oligonukleotidus. Pirmosios sintetinių nukleotidų turinčios medžiagos klinikiniai tyrimai buvo pradėti 2013 m. Netrukus buvo pradėtos tirti kitos molekulės:

• branaplamas - vis dar tiriamas
• risdiplamas - gamintojas kreipėsi dėl leidimo gydytis JAV

Klinikiniai tyrimai taip pat vyksta su kitomis molekulėmis: reldesemtiv ir SRK-015, kurios veikia stiprindamos SMA sergančių pacientų raumenis.

Šiuo metu SMA gydymui yra šios medžiagos:

• oligonukleotidas - sintetinis DNR fragmentas - vaistas, padidinantis SMN2 geno koduojamo SMN baltymo kiekį, kuris atkuria neuronų funkcionavimą ir (arba) užkerta kelią jų mirčiai dėl SMA. Dėl savo dydžio vaisto molekulė neperžengia kraujo ir smegenų barjero, todėl vaistas skiriamas tiesiai į paciento stuburo kanalą - vadinamąjį intratekalinė injekcija. Vaistas skiriamas kas 4 mėnesius. Nuo 2019 m. Lenkijoje gydymas šia medžiaga vaikams ir suaugusiems pacientams kompensuojamas, neatsižvelgiant į juose atsirandančią SMA formą.
• genų terapija - susideda iš pažeisto SMN1 geno „atstatymo“. Tai daroma „užkrėtus“ nervines ląsteles specialiais virusais, kurie perneša trūkstamą genetinio kodo dalį. Nuo 2019 m. Gegužės mėn. Vaikams, turintiems SMA iki 2 metų, galima naudoti genų terapijos medžiagą. Vaistų patvirtinimo procedūra Europos Sąjungos šalyse tęsiama.

Katarzyna Pedrycz - Benia (4 m., SMA I) mama

Sužinojome, kad yra naujas vaistas, kuris kartu su tinkama reabilitacija lėtina raumenų nykimą. Vaistas papildo baltymų trūkumą nugaros smegenyse, tačiau tik apie 4 mėnesius. Tada jis „sunaudojamas“ ir tenka skirti kitą dozę. Todėl vaistą reikia vartoti visą gyvenimą. Kai šerdis negauna daugiau baltymų, raumenų išsekimas pradeda blogėti.

Bendradarbiaujant su SMA fondu pavyko surengti kelionę į Prancūziją, kur Benia buvo įtraukta į išplėstinę labdaros programą ir gavo pirmąsias naujo SMA dozes. Ši programa leido sunkiausiai sergantiems pacientams pasinaudoti terapija vaistų gamintojo sąskaita, kol ji bus kompensuota tam tikroje šalyje. Kai tai įvyko Prancūzijoje, mes nebegalėjome ten tęsti gydymo, nebūdami tos šalies piliečiai. Laimei, gydantis gydytojas perkėlė mus į panašią programą Belgijoje. Tada mes gavome dar vieną dovaną, ir tai įvyko 2019 m. Kalėdomis. Nuo tada vaistas Benijai buvo kompensuojamas Lenkijoje.

Prieš gydymą Benio stengėsi riedėti iš vienos pusės į kitą ir griebė tik lengvus daiktus. Laimei, mes dar nepasiekėme savo kvėpavimo, seilių ir maisto užspringimo stadijos. Po 12 narkotikų dozių ir intensyvios reabilitacijos Benio sėdi ir važiuoja aktyviu vežimėliu, pakelia kojas, pakelia rankas aukštyn, pakyla ant jų, valgo save ir piešia. Dar neseniai net nesvajojome, kad Benio iš vaikiško vežimėlio virs lova. Dabar tikimės, kad Benio ne tik gyvens, bet galbūt vieną dieną jis gyvens savarankiškai ...?

Jei norite sužinoti, koks yra Benia gydymas, perskaitykite „Pasakojimas apie darbštų Beną, kurio raumenys nustojo nykti“

Egzoskeletas vaikams, turintiems stuburo raumenų atrofiją

2016 m. Birželio mėn. Ispanijos tyrimų komitetas (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) pristatė pirmąjį pasaulyje egzoskeletą, skirtą 3–14 metų vaikams, turintiems stuburo raumenų atrofiją. Jis susideda iš reguliuojamų ortozių, kurios prisitaiko prie vaiko kojų ir liemens ilgio. Vietoj sąnarių yra varikliai, imituojantys žmogaus raumenis. Egzoskeletas skirtas padėti pacientams vaikščioti ir užkirsti kelią, be kita ko, šoninis stuburo kreivumas.

Vaizdo įrašo šaltinis: youtube.com/CSIC Comunicación

Stuburo raumenų atrofija (SMA): prognozė, gyvenimo trukmė

Sunku aiškiai apibrėžti gyvenimo trukmę, nes ji labai skiriasi priklausomai nuo priežiūros kokybės ir individualių pacientų skirtumų. Tačiau yra žinoma, kad dauguma II tipo liga sergančių vaikų pilnametystę pasiekia saugiai. Kita vertus, žmonių, sergančių lengvu SMA (III tipas), gyvenimo trukmė nesiskiria nuo vidutinės. Tokie žmonės dažnai kuria šeimas ir turi puikių akademinių bei profesinių pasiekimų.

Naujų vaistų, skirtų SMA, įvedimas į terapiją suteikia vilties ne tik žymiai pagerinti kokybę, bet ir pratęsti SMA sergančių žmonių gyvenimą. Jau žinoma, kad kuo greičiau vaikui skiriamas šiuo metu turimas vaistas SMA, tuo geriau jis vystosi. Daugeliu atvejų SMA simptomai yra visiškai nematomi. Net vaikams, turintiems sunkiausią I tipo SMA.

Kur kreiptis pagalbos

SMA fondas

Žmonės, turintys stuburo raumenų atrofiją, ir jų artimieji gali kreiptis pagalbos į SMA fondą. Jo tikslas yra, be kitų vykdyti išsamią veiklą žmonių, kenčiančių nuo stuburo raumenų atrofijos, ir jų artimųjų labui, įskaitant veiklą, kuria siekiama užkirsti kelią atskirčiai, didinti nepriklausomybę ir pagerinti plačiai suprantamą gyvenimo kokybę, didinti diagnostikos, terapijos ir reabilitacijos metodų bei metodų prieinamumą, taip pat žmonėms skirtus produktus ir technologinius sprendimus. stuburo raumenų atrofija, taip pat remti sisteminius sprendimus, ypač sveikatos priežiūros ir socialinės apsaugos srityje, atsižvelgiant į stuburo raumenų atrofiją turinčių žmonių ir jų artimųjų poreikius.

Daugiau informacijos galite rasti fondo svetainėje: www.fsma.pl.

Šaltinis:

1. Stuburo raumenų atrofija (SMA). Pagrindinė informacija, redagavo Łusakowska A., SMA fondas, Varšuva, 2015 m
2. Pirmasis pasaulyje vaiko egzoskeletas, skirtas stuburo raumenų atrofijai, prieigai internete