21 chromosomos trisomijos rizika vaisiui

Mano dukrai yra antras nėštumas. Pirmasis praėjo be problemų ir gimė mergaitė. Dabar turime problemą, nes klinika, atlikusi prenatalinius tyrimus (ultragarsą ir biochemiją pagal FMF standartus), nustatė, kad trisomijos 21 rizika yra 1: 251, todėl reikia atlikti amniocentezę. Paskelbtame tyrimo aprašyme buvo padaryta klaida neteisingai įrašius gimimo datą ir PESEL numerį. Bandydamas gauti teisingą tyrimo aprašymą, gydytojas pareiškė, kad jo klinikos standartuose neatsižvelgiama į tai, kad nosies kaulo ultragarsinis tyrimas (nurodytas tyrimo aprašyme - NB +) nėra įtrauktas į jo klinikos standartus. Todėl turiu jums klausimą, daktare: Ar šių tyrimų FMF standarte atsižvelgiama į tai, kad nosies kaulas yra vaisiuje? Amniocentezės atlikimas yra labai įtemptas sprendimas. Prašau atsakyti.

Vertinant 21 chromosomos trisomijos riziką vaisiui, pirmiausia kompiuterinė programa, pagrįsta FMF (Fetal Medicine Foundation) standartais, riziką apskaičiuoja atsižvelgdama į motinos amžių, vaisiaus nušakio permatomumo matavimus (NT) ir rezultatus. motinos kraujo chemija (chorioninis gonadotropinas, PAPPA-A baltymas).

Be to, ultragarso tyrimo metu taip pat galima įvertinti vaisiaus nosies kaulą ir remiantis tuo pakeisti preliminarų kompiuterinį rizikos apskaičiavimą. Kai rizika iš pradžių buvo apibrėžta kaip rizika nuo 1:50 iki 1: 1000, vaisiaus nosies kaulo radimas paprastai ją sumažina.

FMF skiria specialius sertifikatus, patvirtinančius ultragarsą atliekančio gydytojo įgūdžius - atskirą pažymėjimą už gebėjimą įvertinti vaisiaus pakaušio permatomumą ir atskirą pažymėjimą apie gebėjimą įvertinti vaisiaus nosies kaulą.

Aprašytu atveju rekomenduoju kuo greičiau kreiptis į genetinę konsultaciją. Kontaktas per trečiąją šalį, net ir draugiškiausią asmenį, be to, internetu ir be galimybės asmeniškai pasikalbėti su pacientu ir be galimybės specialistui pamatyti iki šiol atliktų tyrimų rezultatus, neleidžia patikimai ir patikimai įvertinti tam tikros klinikinės situacijos. Reikėtų prisiminti, kad apsilankymas genetinėje klinikoje nėra tolygus sprendimui atlikti amniocentezę. Kalbėdamasis su specialistu klinikiniu genetiku pacientas galės priimti pagrįstą sprendimą dėl prenatalinio tyrimo atlikimo ar neatlikimo.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]

Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.