Retinoblastoma (lot. Retinoblastoma) yra labiausiai paplitusi vaikų intraokulinė piktybinė navika. Pirmasis ligos simptomas yra baltos akies atsiradimas akyje, kurį tėvai lengviausiai mato vaiko darytose nuotraukose. Kokios yra retinoblastomos priežastys ir kiti simptomai? Kaip gydomas šis akių vėžys? Kokia prognozė?
Turinys:
- Retinoblastoma - dažniausias piktybinis akies obuolio navikas vaikams
- Retinoblastoma - priežastys
- Retinoblastoma - simptomai
- Retinoblastoma - diagnozė
- Retinoblastoma - gydymas
- Retinoblastoma - prognozė
Retinoblastoma (lot. Retinoblastoma) yra piktybinis akies navikas, konkrečiai intraokulinis navikas, kurio išsivystymą lemia mutacijos, dezaktyvuojančios RB1 geno, koduojančio retinoblastomos baltymą, kopijas. Tai genetiškai nulemtas vėžys.
Retinoblastoma - dažniausias piktybinis akies obuolio navikas vaikams
Retinoblastoma pasireiškia beveik išimtinai vaikams, sudaranti 3% visų vaikų iki 15 metų piktybinių navikų. Ja serga maždaug 1 iš 15 000 vaikų.
60% atvejų retinoblastoma yra neoplazma, pažeidžianti vieną akies obuolį.Vienpusio naviko atveju dažniausiai pažeidžiami 2 metų vaikai. 15% šių atvejų yra įgimti navikai. Dvišaliai navikai, turintys įtakos abiems akies obuoliams, atsiranda anksčiau, apie 1 metus, dvišaliai navikai dažniausiai būna įgimti.
Retinoblastoma - priežastys
Retinoblastoma yra genetiškai nulemtas vėžys. Žmogaus kūne yra genų, kurie slopina tam tikrų vėžio formų atsiradimą, vadinamąjį anti-onkogenai. Vienas iš jų yra anti-onkogenas RB1, esantis žmogaus genomo 13 chromosomoje.
Šio anti-onkogeno mutacija sukelia retinoblastomos vystymąsi. Retinoblastomos šeimos anamnezėje tikimybė perduoti mutaciją vaikui yra maždaug 50%.
Nepaisant to, kad retinoblastoma yra genetiškai nulemta neoplazma, net 60% sergančių vaikų išsivysto vėžys, nepaisant to, kad šeimoje nėra šios ligos.
Taip yra todėl, kad toks genetinis sutrikimas dažnai savaime atsiranda vaiko genome per gyvenimą, nepaisant to, kad trūksta genų, turinčių defektų, kuriuos perduoda tėvai.
Taip pat skaitykite: vėžys ir genai. Paveldimos neoplazmos. Patikrinkite, ar jums gresia pavojus
Retinoblastoma - simptomai
Ankstyviausias retinoblastomos simptomas yra baltas vyzdžio akinimas, vadinamasis leukokorija. Ankstyvosiose stadijose jis matomas tik esant geram apšvietimui ir tam tikru kampu. Dažnai ankstyvosios stadijos leukokoriją galima pamatyti nuotraukose, darytose blykstėmis.
Kitas ankstyvas simptomas yra žvairumas, kurio vaikui dar nebuvo. Kiti retinoblastomos simptomai yra pūlingas eksudatas arba kraujavimas į priekinę akies kamerą, taip pat gūžys, t. Y. Vieno akies obuolio padidėjimas dėl padidėjusio akispūdžio.
Taip pat gali pasireikšti orbitinio jungiamojo audinio uždegimas ir egzoftalmas.
Retinoblastomos simptomai taip pat priklauso nuo naviko augimo tipo, ligos trukmės ar aplinkinių audinių infiltracijos laipsnio.
Yra 3 naviko augimo tipai:
- Endofitinis, kai navikas pasiskirsto aplink vidinį tinklainės sluoksnį ir auga link akies galo, vadinamasis. stiklakūnio
- Egzofitinis, kai navikas auga priekiniame vidinės tinklainės sluoksnyje, todėl jis atsiskiria, dažnai apakdamas
- Plokščias infiltratas, kuriam būdingas išplitęs tinklainės paviršiaus augimas, toks neoplazmas diagnozuojamas labai vėlai, uždegimo ir po uždegimo komplikacijų pavidalu.
Retinoblastoma linkusi metastazuoti daugiausia per kraują, ji taip pat gali įsiskverbti į regos nervą ir išplisti į smegenis. Navikas taip pat prasiskverbia į orbitos kaulus. Tolimos metastazės dažniausiai nustatomos smegenyse ir kaukolės kauluose, taip pat kaklo limfmazgiuose.
Be retinoblastomos, taip pat yra dar 3 kitų rūšių vėžys, susijęs su tinklainės augimu.
Pirmoji yra retinoma - gerybinė neoplazma, nustatyta pacientams, kuriems yra RB1 mutacija. Tai tinklainės auglys, kuris neįsiskverbia ir nepadidėja ir nėra linkęs tapti piktybiniu. Tai buvo laikoma lengvu RB1 mutacijos pasireiškimu.
Trišalė retinoblastoma yra retinoblastomos rūšis, kai abi akys yra vienu metu ir embriono kankorėžinės ligos buvimas. Tai navikas, atsirandantis kankorėžinėje liaukoje arba vidinės gamybos liaukoje, esančioje smegenyse.
Pagrindinė kankorėžinės liaukos užduotis yra gaminti hormoną - melatoniną, kuris reguliuoja žmogaus paros ritmą. Embrioninio kankorėžinio naviko tipas ir struktūra primena retinoblastomą.
RB1 mutacija yra visose paciento ląstelėse, ne tik tinklainėje. Jo buvimas padidina kitų neoplazmų atsiradimo riziką, todėl, jei nustatoma retinoblastoma, reguliarūs profilaktiniai tyrimai turėtų būti atliekami iki gyvenimo pabaigos. Dažniausia navikų lokalizacija kartu su retinoblastoma yra:
- minkšti galvos audiniai (24%)
- kaukolės kaulai (18%)
- oda (15%)
- smegenys (8%)
Retinoblastoma - diagnozė
Pagrindinis diagnostikos metodas yra dugno tyrimas, t.y.netiesioginė spekuliacija. Remiantis šiuo tyrimu, galima diagnozuoti iki 85% retinoblastomos atvejų. Akių ultragarsinis tyrimas taip pat yra naudingas, nes jis leidžia įvertinti naviko dydį ir tinklainės atsiskyrimo laipsnį.
Kompiuterinė tomografija leidžia nustatyti būdingus kalcifikacijas naviko viduje ir infiltraciją už akies obuolio. Magnetinio rezonanso tomografija nėra metodas, naudojamas diagnozuojant retinoblastomą, nes jis nenustato kalcifikacijų, o tik patvirtina naviko buvimą akies obuolyje.
Vis dėlto magnetinio rezonanso tomografija yra naudinga diagnozuojant infiltraciją į audinius už akies obuolio, taip pat nustatant tolimas metastazes.
Kadangi retinoblastoma linkusi metastazuoti į kaulus ir smegenis, neretai tiriama kaulų čiulpų biopsija ar CSF.
Diagnozuojant retinoblastomą, taip pat svarbu nustatyti RB1 mutacijos buvimą. Tai svarbu paciento gydymui, bet ir brolių bei seserų ir ateityje vaikų priežiūrai.
Jei vaikas serga retinoblastoma ir turi RB1 mutaciją, reikėtų apsvarstyti genetinius brolių ir seserų tyrimus, kad būtų pašalinta RB1 mutacija.
Retinoblastoma - gydymas
Šiuolaikiniai gydymo metodai leidžia ne tik išsaugoti akies obuolį, bet ir dažnai išlaikyti gerą regėjimą. Šiuo metu retinoblastomos gydymas paprastai nevartojamas. Skirtingi centrai turi savo gydymo režimą, kuriame pirmenybė teikiama skirtingiems metodams. Nepaisant to, bendrieji gydymo principai yra panašūs.
Yra du pagrindiniai gydymo metodai: sisteminis gydymas ir vietinis gydymas.
Daugeliu atvejų gydymas pradedamas chemoterapija, t. Y. Sisteminiu metodu, kurio tikslas - sumažinti naviko masę, o paskui įgyvendinti pasirinktą vietinį metodą, norint sunaikinti likusius naviko židinius.
Išimtis yra maži navikai, išsidėstę aplink tinklainės periferiją, tokiu atveju vietiniai metodai naudojami nedelsiant, be chemoterapijos.
Tarp vietinių metodų išskiriami:
- krioterapija - šis metodas yra efektyvus mažiems navikams iki 3 mm. Jis susideda iš greito naviko užšalimo, dėl kurio jis suskaidomas
- Fotokoaguliacija lazeriu - metodas, panašus į krioterapiją, tačiau vietoj žemos temperatūros naudojamas lazerio spindulys, kuris papildomai naikina naviko kraujagysles.
- lazerinė termochemoterapija - apima diodinį lazerį ir lazerio spindulį, panašų į infraraudonąjį. Aukšta temperatūra sukelia naviko nekrozę. Prieš pradedant procedūrą, papildomai skiriama chemoterapija ir navikas lazeriu fotokoaguliuojamas mikroskopu, t. Y. Vietinis jo sunaikinimas naudojant lazerį.
- Radiacinė terapija - šioje grupėje išskiriama brachiterapija, tai yra procedūra, susidedanti iš plokščių su radioaktyviuoju izotopu siuvimo ant akies obuolio. Tai metodas, naudojamas dideliems navikams, kai mažiau invaziniai metodai nepasiteisino. Kita vertus, teleradioterapija apima akies obuolio apšvitinimą iš išorinio lauko. Šis metodas naudojamas esant dideliems navikams arba tiems, kurie yra ant akies obuolio užpakalinio ašies.
Radikaliausias retinoblastomos gydymo metodas yra visiškas akies obuolio pašalinimas, t. enucleation. Šis metodas naudojamas labai retai ir griežtai apibrėžtomis sąlygomis. Akies obuolio pašalinimo indikacijos skirstomos į
- absoliutus - kai procedūra turėtų būti atliekama neatsižvelgiant į kitos akies būklę. Priklauso jiems:
- retrobulbarinė infiltracija, rasta kompiuterinėje tomografijoje
- visiškas akies obuolio užpildymas naviku su antrine glaukoma ir sklaida priekinėje kameroje.
- giminaitis - kai kita akis sveika arba ją galima sėkmingai gydyti. Tokios nuorodos apima:
- navikas, užpildantis daugiau nei pusę Žemės rutulio
- visiškas tinklainės atsiskyrimas
- naviko pasikartojimas palei stiklakūnio pagrindą
- sklaida stiklakūnyje.
Vaikui pašalinus akies obuolį, nepaprastai svarbu naudoti orbitinį implantą, kuris įgalina tinkamai išplėtoti akiduobę ir simetriškai vystytis veidą.
Retinoblastoma - prognozė
Vien retinoblastomos išgyvenimas dabar yra labai geras pacientams, sergantiems vienašaliais ar dvišaliais navikais; Vakarų šalyse gydymo lygis yra apie 95%.
Individuali prognozė, be kita ko, priklauso nuo neoplastinių pokyčių stadijoje, jų vieta, jautrumas gydymui ir antrinių navikų atsiradimas.
Daug geresnė prognozė yra monokulinės ligos forma. Reikėtų prisiminti, kad po gydymo retinoblastoma vaikus kas 3–6 mėnesius iki 6 metų amžiaus ir vėliau kiekvienais metais turėtų apžiūrėti oftalmologas.
Svarbu, kad turint RB1 mutaciją padidėja rizika susirgti kitomis vėžio rūšimis, todėl baigus gydymą turėtumėte nepamiršti atlikti profilaktinių tyrimų pagal gydytojo rekomendacijas.
Retinoblastoma yra pavojinga liga, tačiau dėl kruopštaus vaiko stebėjimo ją galima sėkmingai pastebėti ankstyvosiose stadijose. Jei pastebite nerimą keliantį akių žvilgsnį, ypač nuotraukose su blykste, ar žvairumą, kurio dar nebuvo, turėtumėte susisiekti su pediatru ar bendrosios praktikos gydytoju, kuris atidžiai apžiūrės vaiką ir paskirs atitinkamus tyrimus.
Taip pat skaitykite:
- Akies melanoma: dažniausiai pasitaikantis piktybinis akies navikas
- Gerybiniai akių navikai - kaip atpažinti jų simptomus?
- Akių ligos ir regėjimo defektai - simptomai, priežastys ir gydymas
Apie autorių Lek. Agnieszka Michalak Baigusi Pirmąjį medicinos fakultetą Liublino medicinos universitete. Šiuo metu gydytojas vykdo antrosios pakopos praktiką. Ateityje ji planuoja pradėti vaikų hematoonkologijos specializaciją. Ją ypač domina pediatrija, hematologija ir onkologija.
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
