NIFTY testas: neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra, kiek tai kainuoja?

NIFTY testas yra naujas neinvazinio, genetinio prenatalinio tyrimo metodas, atliktas 99 proc. Dauno sindromo, Edvardo sindromo ir Patau sindromo aptikimo indeksas. Dėl nedaugelio klaidingai teigiamų rezultatų NIFTY sumažina nereikalingų invazinių testų riziką.

Kas yra NIFTY neinvazinis prenatalinis testas? NIFTY reiškia neinvazinį vaisiaus trisomijos testą - neinvazinį prenatalinį testą, naudojamą vaisiaus trisomijos rizikai nustatyti, atsakingą už dėl Dauno sindromo. Testas taip pat nustato lytinių chromosomų aneuploidiją (chromosomų skaičiaus anomalijas žmonėms: dažniausiai: monosomiją ar trisomiją), pasirinktus mikrodelioninius sindromus. Tai suteikia galimybę sužinoti vaiko lytį.

21, 18, 13 chromosomos trisomos yra dažniausiai pasitaikančios apsigimimų formos, atsirandančios dėl papildomų 21, 18 ar 13 chromosomos kopijų. Vidutiniškai 1 iš 800 kūdikių gimsta su Dauno sindromu (21 trisomija), vienas iš 6000 - Edvardo sindromu (trisomija). 18) ir 1 iš 10 000 su Patau sindromu (13 trisomija).

NIFTY testas pagrįstas motinos periferiniame kraujyje cirkuliuojančios kūdikio genetinės medžiagos išskyrimu ir vėlesne jos analize, naudojant pažangias sekvenavimo metodikas. Dėl to jis nesukelia persileidimo ir intrauterinės infekcijos pavojaus, be to, jam būdingas labai didelis tikslumas - daugiau nei 99% ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų procentas - mažesnis nei 1%.

Šiuo metu neinvaziniai trisomijos metodai (motinos kraujo chemija: PAPP-A testas, beta-hCG testas) trisomijos riziką nustato tik 60-80% tikslumu ir 5% atvejų pateikia klaidingai teigiamus rezultatus. Integruoti testai yra tikslesni (ultragarsas - nuchalinis peršviečiamumo testas + PAPPA ir beta-hCG testas) - jie nustato defektą 90-95% atvejų, tačiau klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra toks pats - maždaug 5%.

NIFTY testą gali atlikti moterys nuo 10 iki 25 nėštumo savaitės. Kraujo surinkimo rezultato laukiate iki 10 dienų. Mėginys siunčiamas į NZOZ Genomed laboratoriją, kur atliekamas tyrimas. Rezultatą išduoda įgaliotas laboratorinis diagnostikas. Šių metų birželį NIFTY tyrimas gavo Europos EB sertifikatą - visišką kokybės užtikrinimą, patvirtinantį atitiktį Direktyvos 98/79 / EB reikalavimams dėl medicinos prietaisų, naudojamų in vitro diagnostikai.

Išgirskite, kas yra „NIFTY“ testas. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Taip pat skaitykite: Genetinės ligos. Ar galimas abortas genetinės ligos atveju? Gydytojo pareigos ir paciento teisės - prenataliniai tyrimai Vaisiaus vaisiaus skaidrumo vertinimas - neinvazinis prenatalinis tyrimas

Teigiamas NIFTY testo rezultatas - kas toliau?

NIFTY testo rezultatas nurodomas kaip trisomijos rizika (procentinė dalis) ir nėra galutinė diagnozė ir nėra indikacija nėštumui nutraukti, todėl kai testas rodo didelę genetinio defekto riziką, rezultatui patvirtinti atliekamas kitas tyrimas, šįkart invazinis: amniocentezė, kuris kelia komplikacijų riziką (pvz., placentos ar virkštelės pažeidimas, vaisiaus pažeidimas, intrauterinė infekcija ir net persileidimas).Tas pats daroma ir PAPPA bei beta-hCG testų atveju - skirtumas beveik 100%. tikslumas ir minimalus klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis, atlikus NIFTY testą. Tai leidžia sumažinti rizikingų, be reikalo invazinių testų skaičių.

NIFTY testo indikacijos

NIFTY testą rekomenduojama atlikti:

• moterys, vyresnės nei 35 metų, nenorinčios pasirinkti invazinio prenatalinio tyrimo;
• moterys, kurių biocheminiai ir ultragarsiniai rezultatai per pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą rodo didelę chromosomų aneuploidijos riziką;
• moterų, turinčių kontraindikacijų atlikti invazinius prenatalinius tyrimus, pvz., placentos previa, didelę persileidimo riziką, HBV infekciją, ŽIV.

Kontraindikacijos NIFTY testui

• daugiavaisis nėštumas;
• jei moteris kada nors buvo gydyta kamieninėmis ląstelėmis;
• jei per 6 mėnesius iki nėštumo buvo perpiltas kraujas;
• jei moteriai buvo atliktas organo persodinimas;
• kai motina yra chromosomų aneuploidijos, chromosomų chimerizmo, mikrodeletijų ir chromosomų mikroduplikacijų nešėja.

NFTY taip pat galima:

• dvynių nėštumas (tik esant trisomijai);
• kiaušinėlio recipiento nėštumas;
• moterų, kurios buvo apvaisintos in vitro.

Kur galiu atlikti NIFTY testą ir kiek jis kainuoja?

NIFTY testą atliekančių centrų sąrašą, suskirstytą pagal provincijas, galite rasti www.nifty.pl. Testo kaina yra apie 2 500 PLN (palyginimui - už PAPPA testą reikia sumokėti nuo 300 iki 600 PLN). Kai rezultatas rodo didelę trisomijos riziką, laboratorija sumokės už invazinius tyrimus (iki 400 USD). Be to, testas yra apdraustas - jei vaikas gimė su Dauno, Edvardo ar Patau sindromais, nepaisant neigiamo testo rezultato, draudikas mokės 32 000 PLN kompensaciją. USD.

Pasak eksperto, dr. Grzegorz Południewski, medicinos mokslų daktaras, ginekologijos ir akušerijos specialistas

NIFTY testas yra neinvazinis, ankstyvas ir labai jautrus, su minimalia klaidų rizika (mažiau nei 0,5%). Normalūs rezultatai praktiškai suteikia tikrumą, kad nėra chromosomų sutrikimų, ir nereikia tolesnės diagnostikos. Patvirtinimas, kad jis yra invazinis, taikomas tik tiems konfiskavimams, kurių rezultatas yra nenormalus. Neteisingus kitų neinvazinių tyrimų rezultatus faktiniai defektai patvirtina tik maždaug 6%. „NIFTY“ atlikimas leidžia išvengti nereikalingų invazinių tyrimų su moterimis, turinčiomis genetiškai sveikų palikuonių. Viena iš šio testo taikymo priežasčių yra ta, kad moterų, nusprendusių pastoti vėliau, procentas yra didesnis. Taip pat padidėjęs nėštumo su defektais rizikos suvokimas žmonėms, turintiems gimimo ar vėliau gimdžiusiųjų, sukelia norą kuo greičiau išsiaiškinti genetinę riziką ir toliau ramiai laukti gimdymo.

Rekomenduojamas straipsnis:

Prenatalinis testavimas: kas tai yra ir kada jis atliekamas?

Spaudos medžiagos