Autosominė dominuojanti (ADPKD) ir autosominė recesyvinė (ARPKD) inkstų policistinė inkstų liga yra genetinė liga, sukelianti inkstų nepakankamumą. Vaisto negalima išgydyti, o naudojamas gydymas skirtas tik kovoti su vėlesniais simptomais. Dažniausiai pacientams, sergantiems policistine inkstų liga, reikia transplantacijos.
Turinys
- Policistinė inkstų liga: tipai
- Autosominė policistinė inkstų liga
- Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga
- Kaip gyventi sergant policistine inkstų liga?
Policistinė inkstų liga (cistinė inkstų liga, lot. degeneratio polycystica renumpolicistinė inkstų liga (PKD) yra genetinė liga, pažeidžianti inkstus.
Atsižvelgiant į policistinės inkstų formos formą, pirmųjų simptomų galima tikėtis skirtingu gyvenimo laikotarpiu, o pačios ligos paūmėjimas skiriasi.
Tačiau finalas visada tas pats. Dėl daugybės nuolat augančių cistų (skysčių pripildytų cistų), kurios nuolat spaudžia inkstus (ant kurių jos yra), pažeidžiamos paties organo struktūros.
Tokiu būdu inkstai gali „augti“, o jų „burbulas“, cistinis paviršius jaučiamas net liečiant ir matomas plika akimi. Tai neišvengiamai sukelia tolesnį sutrikimą ir lėtinio inkstų nepakankamumo susidarymą.
Policistinė inkstų liga: tipai
Yra dvi pagrindinės policistinės inkstų ligos formos:
- Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) - pasireiškia 1: 400–1: 1 000 gimimų dažniu, yra labiausiai paplitusi genetiškai nustatyta inkstų liga. Tai yra 8–15 procentų paskutinės stadijos inkstų nepakankamumo atvejų, kuriems reikalinga pakaitinė inkstų terapija
- autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD) - pasitaiko maždaug 1: 20 000 gimimų; atsiskleidžia dar kūdikystėje, ją galima aptikti iki gimdymo
Taip pat gali pasireikšti įgyta cistinė liga, cistinė inkstų displazija, policistinė nefropatija ir kitos nefropatijos.
Autosominė policistinė inkstų liga
Policistino inkstų ligą, paveldėtą daugiausia su autosominiu genu (ADPKD), sukelia PKD1 ir PKD2 genų mutacija (atsakinga už policistino-1 ir policistino-2 baltymų kodavimą).
Dažniausios komplikacijos, sukeliančios mirtį, yra hipertenzija ir jos pasekmės, insultas dėl aneurizmos plyšimo ir šlapimo takų infekcijos.
Paprastai jis pasireiškia nuo 30 iki 50 metų ir visada tuo pačiu metu veikia abu inkstus.
Liga diagnozuojama atliekant ultragarsinį pilvo ertmės tyrimą, kuris gali būti paremtas papildomais tyrimais, pvz., Tomografija.
Jei diagnozė rodo bent tris cistus viename iš inkstų, kurių šeimos istorija yra teigiama (kažkas iš šeimos patyrė šią būklę), galima daryti išvadą, kad tai yra ADPKD.
ADPKD suteikia šiuos simptomus:
- hipertenzija
- silpnumas
- pilvo ir juosmens srities skausmai (skausmai gali būti aštrūs ir trumpi, taip pat ilgi ir nuobodūs)
- šlapimo takų infekcijos
- galvos skausmas
- sergančio žmogaus šlapime dažnai galima rasti baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių.
Be to, atsižvelgiant į tai, kad ADPKD sergantiems pacientams, išskyrus inkstų pokyčius, tai yra daugelio organų liga, teigiama:
- kepenų cistos, dažniausiai besimptomės
- blužnies cistos
- kasos cistos
- plaučių cistos (rečiau)
- smegenų pagrindo arterijų aneurizmos
- mitralinio vožtuvo prolapsas ar kita vožtuvinė širdies liga (mitralinė regurgitacija, trikuspusiška regurgitacija)
- aortos aneurizmos
- storosios žarnos divertikuliozė
- pilvo išvaržos
Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga
Autosominė recesyvi policistinė inkstų liga (ARPKD) išsivysto naujagimių ir perinatalinių laikotarpių metu. Tai yra daug pavojingesnė forma nei ADPKD ir dažnai yra mirtina.
ARPKD ne tik pablogina inkstų funkciją, bet ir sukelia:
- kvėpavimo sistemos anomalijos (plaučių hipoplazija, atelektazė), sukeliančios kvėpavimo nepakankamumą
- simptomai, susiję su portaline hipertenzija (splenomegalija, hipersplenizmas, stemplės varikozė)
Dėl ligos cistos išsivysto inkstuose, taip pat ir plaučiuose.
Inkstų funkcija yra labai sutrikusi ir dažnai sukelia kvėpavimo nepakankamumą ar arterinę hipertenziją. Maždaug 20 metų beveik visiems pacientams pasireiškia paskutinės stadijos inkstų liga. Liga gali būti nustatyta atliekant prenatalinius tyrimus.
Kaip gyventi sergant policistine inkstų liga?
Pacientams, sergantiems bet kokia policistine inkstų liga, pirmiausia rekomenduojamas nefroprotekcinis gydymas, tai yra, siekiant kuo ilgiau palaikyti inkstų funkcionavimą: sveiką gyvenimo būdą ir, svarbiausia, sveiką mitybą. Naudojamoje dietoje turėtų būti mažai baltymų ir riebalų.
Be to, turėtumėte pasirūpinti savo kūno svoriu, stebėti kalcio ir fosfato pusiausvyrą ir kraujospūdį.
Inkstų nepakankamumo ir galutinės stadijos inkstų nepakankamumo atveju reikia skirti pakaitinę inkstų terapiją (dializę).
leczenie.jpg)
