Bartterio sindromas: priežastys, simptomai, gydymas

Bartterio sindromas yra liga, priklausanti vadinamosioms tubulopatijoms. Jis susideda iš įgimto nefrono defekto ir, antra, sukelia hormoninius ir elektrolitų sutrikimus, taip pat rūgščių ir šarmų sutrikimus. Kokios yra Bartterio sindromo priežastys ir simptomai? Kaip tai gydoma?

Bartterio sindromas veikia inksto struktūrą kaip Henle kilpa. Čia verta prisiminti šiek tiek fiziologiją, nes tada bus lengviau suprasti šią ligą. Henlės kilpa yra viena iš nefrono (pagrindinio inksto struktūrinio ir funkcinio vieneto) struktūrų, kuri yra inksto kanalėlio, kuriame susidaro galutinis šlapimas, dalis. Jis skolingas savo atradėjui Jakobui Henle. Jis yra tarp proksimalinių ir distalinių kanalėlių ir susideda iš besileidžiančių ir kylančių galūnių. Visas inkstų kanalėlis yra išklotas vieno sluoksnio plokščiuoju epiteliu. Nusileidžiančios rankos epitelis yra pralaidus vandeniui, o kylančiosios rankos epitelis - druskos jonams. Taigi šlapimas yra koncentruotas Henle kilpoje, nes organizmas atsispiria vandens netekimui ir didelis jo kiekis absorbuojamas iš pirminio šlapimo.

Bartterio sindromas - kas tai?

Tubulopatijos yra retos inkstų kanalėlių funkcijos sutrikimo ligos. Dėl to sutrinka jų rezorbcinė ar sekrecinė funkcija, esant normaliai arba tik šiek tiek sumažėjusiai glomerulų filtracijai. Bartterio sindromas priklauso įgimtoms tubulopatijoms. Yra trys Bartterio sindromo tipai:

• I tipas - sukeltas geno, koduojančio Na-K-2Cl kotransporterį, mutacijos ant Henle kilpos kylančios rankos;
• II tipas - sukeltas geno, koduojančio ROMK kalio kanalą, mutacijos;
• III tipas - sukeltas CIC-Kb geno mutacijos, koduojančios chloro kanalą ant Henle kilpos kylančios rankos.

Bartterio sindromas priklauso nuo sutrikusios natrio absorbcijos Henle kilpos kylančioje rankoje. Tai lemia daugybę pažeidimų. Padidėjęs neabsorbuoto natrio kiekis „išbėga“ iš organizmo, o hiponatremija sukelia hipovolemiją. Hipovolemija savo ruožtu aktyvina renino-angiotenzino-aldosterono sistemą. Padidėjusi aldosterono koncentracija sukelia natrio jonų mainus kaliu ir vandeniliu tolesnėse inkstų kanalėlių struktūrose, t. Y. Distaliniuose ir surinkimo kanalėliuose. Hiperkaliurija, kuri yra padidėjęs kalio išsiskyrimas su šlapimu, sukelia hipokalemiją. Hipokalemija savo ruožtu sukelia metabolinę alkalozę.

Galime išskirti dvi Bartterio sindromo formas: klasikinę ir naujagimio. Klasikine forma Bartterio sindromo simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, ir jie daugiausia yra fizinio vystymosi sutrikimas, turintis didelį augimo trūkumą, blogą apetitą, poliuriją ir polidipsiją. Be to, klasikine Bartterio sindromo forma gali atsirasti vėmimas, raumenų silpnumas ir protinis atsilikimas. Kita vertus, naujagimio Bartterio sindromo forma, kaip rodo pavadinimas, pasireiškia iškart po gimimo. Jam būdinga sunki poliurija, kuri dažnai sukelia dehidraciją. Be to, yra hiperkalciurija, nefrokalcinozė, taip pat sumažėja natrio ir chloro su šlapimu.

Taip pat skaitykite: Dirbtinis inkstas (dializatorius): kaip jis veikia? Dializatorių rūšys Inkstų skausmas - inkstų skausmo priežastys, simptomai ir gydymas Inkstų sužalojimai (atspindėti, įtrūkę, sutrūkęs inkstas) - klasifikacija, simptomai, gydymas

Kada reikėtų įtarti Bartterio sindromą?

Kaip matote, klinikiniai Bartterio sindromo simptomai yra gana nespecifiniai ir kartais gali priminti kitas ligas, tokias kaip diabetas. Todėl laboratoriniai tyrimai vaidina labai svarbų vaidmenį diagnozuojant Bartterio sindromą. Jie atskleis hipokalemiją, ne kvėpavimo takų alkalozę ar padidėjusį plazmos renino aktyvumą. Be to, kartu gali sumažėti kraujospūdis.

Kuo turėtume atskirti Bartterio sindromą?

Būdingiausias Bartterio sindromo simptomas yra hipokalemija, todėl diferencinėje diagnozėje pirmiausia reikia atsižvelgti į tas ligas, kurios sukelia lėtinę hipokalemiją, pavyzdžiui:

• ligos, kurių organizme sumažėja kalio kiekis, pvz., nervinė anoreksija, nepakankama baltymų ir energijos mityba, „teisingo“ kalio kiekio tiekimas pacientui, kuris jo netenka per inkstus, virškinamąjį traktą ar odą;
• padidėjęs kalio jonų išsiskyrimas į ląsteles (transmineralizacija), pvz., esant alkalozei, beta-2 receptorių (beta -2-mimetikų, padidėjusio simpatinės sistemos aktyvumo, skydliaukės krizės) aktyvacijai, kai vartojami fosfodiesterazės inhibitoriai (pvz., kofeinas ar teofilinas), ar skirti insuliną;
• inkstų kalio netekimas, atsirandantis dėl pirminio ar antrinio hiperaldosteronizmo, Gitelmano sindromo, Liddle sindromo, Kušingo sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, proksimalinės ir distalinės kanalėlių acidozės, hipomagnezemijos, kilpinių ir tiazidinių diuretikų, gliukokortikosteroidų, gliukokortikosteroidų ir gliukokortikosteroidų vartojimo. ;
• kalio netekimas per virškinamąjį traktą, pasireiškiantis viduriuojant, vemiant, vartojant VIP ar vartojant vidurius;
• kalio netekimas per odą - per didelis prakaitavimas ir nudegimai.

Bartterio sindromas - gydymas

Bartterio sindromas yra įgimta liga, todėl jo priežastinis gydymas yra neįmanomas. Tačiau simptominiam gydymui mes skiriame 100-300 mmol / d kiekį kalio chlorido per burną per šešias dalis. Kartais papildomai reikia papildomai vartoti magnio. Vartojant indometaciną, tiamtereną ar spironolaktoną, galima sumažinti kalio netekimą per inkstus. Be to, gali būti naudinga vartoti renino susidarymą slopinančius vaistus, tokius kaip propranololis ar ACEI.

Rekomenduojamas straipsnis:

Inkstai: struktūra ir funkcijos